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Genetic sonography: the historical and clinical role of fetal echocardiography Ultrassonografia gentica: o papel histrico e clnico da ecocardiografia fetal
Devore, 2010
Revista: Ultrasound Obstet Gynecol (QUALIS A em 2012); do artigo: Genetic sonography: the historical and
Ttulo
Objetivo:
trimestre como um adjuvante na USG gentica do ponto de vista clnico, baseado na experincia do prprio autor do
de literatura utilizada: abrangente artigos de 1954 a 2009 sobre o tema (114 no total);
nveis sricos
do risco para T21;
1991 1995
Incio dos anos 90: combinado de NSMAP, estriol no conjugado e hCG (marcador triplo) com idade materna; Entre 92 e 95: T21; Entre 1991 e 1995: sensibilidade entre 8 e 87% - US da TN 2,5 mm - 75% de deteco /
1996 2010
Durao do estudo e distribuio geogrfica, tempo em que foi conduzido, classificao dos defeitos cardacos e nmero de T21 detectadas;
Defeito do coxim endocrdico (DCE): 19,3%; Defeito do septo ventricular (DSV): 10,3%; Defeito do septo atrial (DSA): 5,3%; Outros defeitos cardacos: 6,6%.
Tetralogia de Fallot
Coarctao da aorta
2,10
0,92
69,34(59,84-80,35)
27,02(21,57-33,85) 8,37(6,22-11,26) 10,75(7,66-15,08) 18,77(11,03-31,92) 26,65(15,68-45,29) 26,99(15,00-48,56) 5,70(3,19-10,20) 13,78(7,82-24,28) 2,72(1,00-7,38)
Atresia e estenose da vlvula 0,16 tricspide Tronco comum Anomalia de Ebstein VEH Atresia da vlvula pulmonar Estenose da vlvula artica 0,16 0,14 0,12 0,12 0,03
Incidncia pr-natal de DCG estruturais e funcionais em fetos com T21 DCG estruturais detectados aps amniocentese gentica
2000: ecocardiograma na fase final do 2 trimestre Incidncia: 56% Distribuio: DCE = 24%, DSV = 27%, outros = 5%; Tx deteco variou de 5,3 a 46,0;
RR para os marcadores ultrassonogrficos cardiovasculares e no cardiovasculares em fetos no 2 trimestre com trissomia do 21 (com sensibilidade de 91% e tx. de falso positivo de 14%).
Achados USGs anormais Cabea Anormalidades do SNC Aumento da prega nucal ( 6 mm) Peito Defeitos cardacos estruturais DSV Disproporo D/E Defeitos cardacos funcionais efuso pericdica regurgitao tricspide Abdomen intestino hiperecoico pielectasia Interaes Aumento da prega nucal e disproporo D/E 0,029(0,0027-0,319) 5,65(2,45-13,06) 4,57(1,46-14,25) 10,20(3,82-26,29) 5,89(2,38-14,49) 12,54(6,16-25,50) 88,29(29,37-265,38) 24,85 (5,78-106,78) 71,31(26,19-194.13) RR (95% IC)
*Clculo do risco
Achado USG anormal nico Dados: O achado USG anormal uma efuso pericrdica com um risco relativo de 10,02. Risco prvio para trissomia do 21 1 em 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0.0037) pelo risco relativo para a efuso pericrdica (10.02) Clculo = 0.0037 x 10.02 = 0.037 Divida 1/0.037= 28 O novo risco para trissomia do 21 1 em 28
*Clculo do risco
2 achados USG anormais independentes Dados: Os achados USG anormais so regurgitao tricspide e intestino hiperecoico com riscos relativos de 5,89 e 5,65, respectivamente. Risco prvio para trissomias do 21 1 para 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0.0037) pelos riscos relativos de ambos os achados, 5,89 e 5,65 Clculo: 0,0037 x 5,89 x 5,65 = 0,123 Divida 1/0,123 = 8 O novo risco para trissomia do 21 1 em 8
*Clculo do risco
2 marcadores USG no independentes
Dados: Os achados USG anormais so a desproporo D/E do corao e uma prega nucal anormal. Os riscos relativos so 88,29 e 71,31, respectivamente. Devido haver uma interao entre estas duas variveis, o risco relativo para a interao 0,029. Risco prvio para a trissomias do 21 1 para 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0,0037) pelos riscos relativos Clculo: 0,0037 x 88,29 x 71,31 x 0,029 = 0,676 Divida 1/0,676=2 O novo risco para a trissomia do 21 1 para 2.
*Clculo do risco
USG normal: nenhum dos marcadores USG est presente
Dados: o examinador rastreou todos os marcadores USG presentes na tabela 8. Nenhuma anormalidade foi detectada. O risco relativo no seguimento de um estudo normal de 0,11. O risco prvio para a trissomia do 21 1 para 100.
Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.01 Multiplique o risco prvio (0,01) pelo risco relativo de um estudo USG normal (0,11) Clculo: 0,01 x 0,11 = 0,0011 Divida 1/0,0011 = 900 O novo risco para trissomias do 21 de 1 para 900
Uso sugerido da ecocardiografia fetal como parte da USG gentica dada as tecnologias atuais de rastreamento
Testes de rastreamento mais comuns para a T21: Rastreamento do 1 trim combinado de T21 e avaliao srica materna; Rastreamento do 1 trim combinado de TN e avaliao
A incluso dos marcadores USG genticos aumentou a tx de deteco seguindo o teste combinado do 1 trim de 81 para 90% , os testes de 1 e 2 trim integrados de
A USG gentica usada como um rbitro quando os testes de rastreamento anteriores eram + e a paciente no desejava testes invasivos
Uso da USG gentica no 2 trim para reduzir a necessidade de amniocentese em pacientes de alto risco; As taxas de falso positivo para as mulheres com idade acima de 38 anos aumenta como uma funo da idade materna .
A ecocardiografia fetal, quando combinada com outros marcadores ultrassonogrficos, podem identificar acima de 90% dos fetos com trissomia do 21. Isto comparvel ao rastreamento de TN e srico no primeiro trimestre bem como ao rastreamento integrado;
2)
Devido dificuldade na deteco das anormalidades estruturais e funcionais cardiovasculares durante o segundo trimestre gestacional, a ecocardiografia fetal como um componente da ultrassonografia gentica pode ser difcil de aplicar como uma ferramenta de rastreamento primrio para atrissomia do 21.
3) A ecocardiografia gentica fetal pode ser usada para pacientes que se apresentam tarde (aps a 20 semana de gestao) para o acompanhamento pr-natal e no so, por causa disso, elegveis para o rastreamento QUAD do segundo trimestre; 4) A ecocardiografia gentica fetal, quando usada como um adjuvante ao rastreamento de primeiro e segundo trimestre para a trissomia do 21 pode elevar a taxa deteco to alto quanto 99%. Isto pode ser vantajoso para pacientes que desejam uma sensibilidade alta na deteco antes de considerar um teste invasivo.
5) A ecocardiografia gentica fetal, quando usada como um adjuvante ao rastreamento de primeiro e segundo trimestre para a trissomia do 21 pode elevar a taxa deteco to alto quanto 99%. Isto pode ser vantajoso para pacientes que desejam uma sensibilidade alta na deteco antes de considerar um teste invasivo.