Antonio Jose Zaldivar Venegas

Trastorno hereditario crnico y progresivo, caracterizado por congestionamiento pulmonar, as como la infeccin y mala absorcin de nutrientes por el pncreas.

193os: Muchos bebes fallecen a nivel mundial por causa desconocida 1938: Andrersen diagnostica por primera vez 1940s: Documentado sntomas de enfermedad 1950s: Mejor diagnostico de enfermedad, prolongado vida media en mas de 5 anos

Herencia autosmica recesiva

Frecuencia:
1/2000: Caucsicos 1/15000: Afroamericanos 1/30000: Asiticos

Tratamiento disponible actualmente para FQ es sintomtico y ha producido un notable aumento de la sobrevida y de la calidad de vida de los pacientes En pases o comunidades de precarios estndares de vida, la enfermedad sigue siendo tempranamente muy grave Mayora fallecen a los 30 aos

Conductancia transmembrana de Fibrosis Quistica (CFTR) Mas de 1500 mutaciones Mutacin: DeltaF508 Brazo largo Cromosoma 7

Enfermedad pulmonar obstructiva Insuficiencia pancreatica Concentracion eleva de metabolitos en sudor

(3)

Indicaciones test de sudor Exmenes complementarios

Hemograma Perfil Bioqumico Electrolitos plasmticos Inmunoglobulinas sricas Radiografa del trax Funcin pulmonar Saturacin arterial de 0xigeno Estudio bacteriolgico del esputo

Tcnica de Gibbson Y Crooke

(2)

Broncodilatadores (B2 agonistas) (ej. Salbutamol) Antiinflamatorios esteroides Antibiticos (amoxicilina) Nebulizar (aminoglucosidos)

Aporte Vitaminales (A,D,E,K) Seguimiento nutricional Enzimas pancreaticas

Se presenta el caso de un paciente de 31 aos de edad que fue remitido al cuerpo de guardia desde su rea de salud por presentar fiebre de hasta 38,5C acompaada de escalofros, tos con abundante expectoracin purulenta y gran toma del estado general, con antecedentes personales de enfermedades inflamatorias bronquiales desde la niez que condujeron a un retraso pondo estatural, desnutricin proteico energtica y lo llev a lo largo de los aos a una enfermedad pulmonar obstructiva crnica y a mltiples ingresos, por lo que requiri peritaje mdico laboral. Durante su estancia en el centro comenz a presentar deposiciones diarreicas abundantes en cantidad, amarillentas, que flotaban y con alto contenido graso, sugestivas de mala absorcin intestinal, se realiz estudio del paciente que arroj fibrosis qustica. A los tres meses aproximadamente regres con proceso infeccioso respiratorio bajo que le produjo la insuficiencia respiratoria aguda y falleci por tromboembolismo pulmonar masivo, se corrobora por anatoma patolgica como causa bsica la FQ. Se presenta el caso por lo infrecuente que resulta a los treinta aos sin un tratamiento mdico adecuado y mucho ms inusual es el diagnstico tardo a esas edades; la afectacin del sistema respiratorio result el nico estigma de la enfermedad durante toda su vida y las manifestaciones digestivas aparecieron tardamente.

American Medical Association. American Medical Dictionary. 4 edicin. Cystic Fibrosis. Hoboken, New Jersey. 2004. MINISTERIO DE SALUD. Gua Clnica Fibrosis Qustica Santiago: Minsal, 2007 Luis Miguel Franchi. Fibrosis Quistica. http://www.upch.edu.pe/famed/rmh/5-2/v5n2tr1.pdf

CFTR: Mas que un canal de cloro. Dr. Luis E. Vega-Briceo http://www.neumologia-pediatrica.cl/pdf/201051/CFTR.pdf

S. North. A brief history of cystic fibrosis. http://www.associatedcontent.com/article/516097/cystic_fibrosis_ a_brief_history_of.html