VERNICA NOBOA

La insuficiencia de la medula sea produce una reduccin de la produccin de las clulas sanguneas o un aumento en la destruccin de las clulas sanguneas en la medula sea

Se puede observar en la gran mayora pancitopenia que es la reduccin del numero de eritrocitos, plaquetas, granulocitos y monocitos en sangre perifrico como en medula sea

FACTORES BIOLOGICOS

Como insuficiencia de las clulas troncales, infecciones virales, agotamiento secundario al estrs como por ejemplo anemia de clulas falciformes, e infiltracin de la medula por un tumor maligno, infeccin o fibrosis

FACTORES QUIMICOS

Como los frmacos, productos qumicos, radiacin.

Existen tambin factores como las hormonas que forman parte de la estimulacin eritroides que en trastornos congnitos pueden estar ausentes, como la eritropoyetina, hormona tiroidea y andrgenos.

La pancitopenia se desarrolla gradual ya que depende del tiempo en que la reduccin sea clnicamente significativa y este varia con la duracin de la vida de cada tipo celular las plaquetas una vida media de 7-10 das estas pueden disminuir 50% en 5 das provocando la aparicin de equimosis e incluso hemorragias la agranulocitosis conocida tambin como neutropenia se produce cuando se decae la formacin de granulocitos y los de reserva en la medula sea se han agotado, eritrocitos vida media de 120 das disminuyendo a 50% en 60 das aproximadamente

La anemia aplasica es la causa ms frecuente y grave de los sndromes de la medula sea esta se caracteriza por tres elementos que son :
Insuficiencia de la medula sea: esta se da por deplecin de las clulas de medula sea y la sustitucin de la medula sea por grasa

Pancitopenia en sangre perifrica

Depuracin plasmtica de hierro retardada

Al inicio los pacientes que padecen de anemia aplasica pueden presentar anemia normocitica sin reticulocitos

Este tipo de anemia progresa con rapidez aboliendo completamente la eritropoyesis

Se evaluaron los niveles de ligandos del receptor de tirosincinasa como el ligando flt3L que estimula la proliferacin de las clulas troncales primitivas en vitro en pacientes con anemia aplasica y pancitopenia grave

se llego a la conclusin que mientras ms grave era ms altos eran los niveles ligando y menos grave disminuan un poco siendo igual elevados ya que el valor normal del ligando es de 14+- 39PG/Ml,

se poda llegar a valores cercanos a los normales si s sometan a trasplantes de medula sea o globulina antilinfocito

La anemia aplasica no respeta edades pudiendo presentarse a cualquier edad pero si se presenta con ms frecuencia en mayores de 50 aos con una incidencia en Estados Unidos de 2-5 casos por milln de habitantes se presenta con ms incidencia en Japn y Corea con una frecuencia de 5 veces superior a la de Amrica del norte o Europa pero su incidencia ms alta est entre los 10-40 aos. Relacin 1:1 (hombres: mujeres)

CARLA NOBOA AVILES

primarias

constitucional anemia de Fanconi congenita adquirida idiopatica

secundarias

adquirida agentes quimicos o fisicos farmacos dependiente de la dosis agentes quimioterapeuticos benceno alcohol arsenico

por idiosincrasia

cloranfenicol
fenilbutazona inhibidores de la amhidrasa carbonica Oro radiacion

infecciosa virales: hepatitis, epstein Barr

bacteriana; tuberculosis miliar

inmunitaria humoral celular aplasia eritrocitaria pura: adquirida y hereditaria metabolica

Hallazgos clnicos y de laboratorio

Los pacientes suelen presentarse con los sntomas tpicos de comienzo insidioso: Palidez fatiga debilidad no se observa esplenomegalia puede haber petequias o sangrado en las encas, nariz u ojos debido a la plaquetopenia. Infecciones bacterianas debido a la leucopenia

 La pancitopenia con una anemia normocitica es tpica puede haber una anemia macrocitica leve debido a la liberacin temprana de los eritrocitos jvenes a la circulacin; sin embargo, no se ven eritrocitos nucleados. Hay poca variacin de tamao por lo que el RDW suele ser normal los reticulocitos disminuidos. Niveles de hierro aumentados, hierro en deposito adecuado Linfocitos y clulas plasmticas anormales, se encuentran reunidos en los islotes en toda la medula osea.

Tratamiento y pronostico
Si se sospecha de algn agente causal probable , debe eliminarse, sin embargo la mayor parte de las anemias son de causa idioptica. Debe evaluarse si el paciente es candidato para un TMO, y realizar tratamiento de sosten con hemoderivados, sobre todo plaquetas, mientras se busca un donante compatible.

DIFERENCIACIN DE OTRAS PANCITOPENIAS

Dx diferencial entre anemia aplsica y otras causas de pancitopenia:
Carencias nutritivas Hiperesplenismo Algunas infecciones Coagulopatas por consumo Procesos infiltrantes de la mdula sea: leucemia, mielofibrosis y linfomas.
JORGE COQUE INDACOCHEA

Diferenciacin de otras pancitopenias

Diferenciacin de otras pancitopenias

Anemia aplsica constitucional

Anemia de Fanconi Anemia congnita hipoplsica o aplsica con pancitopenia progresiva. Es diferente a otras pancitopenias de la infancia

Incidencia 600 casos informados International Fanconi Anemia Register (IFAR). 20% de las anemias aplsicas de comienzo en la infancia muestra anomalas de desarrollo congnitas. Asociacin entre anemia de Fanconi y leucemia no linfoctica aguda.

Anemia de Fanconi
Clasificacin 5 grupos de complementacin estudios de fusin celular. Casos leves o subclnicos por mutaciones del gen FAC Pacientes: pueden no sufrir anomalas esquelticas y presentar un comienzo ms tardo de enfermedades hemticas (anemia aplsica y leucemia). Herencia y anomalas congnitas Herencia autosmica recesiva con/sin malformaciones congnitas Anomalas congnitas: microencefalia (cerebro anormalmente pequeo) pigmentacin parda de la piel baja talla malformaciones de los dedos pulgares estrabismo interno (ojos cruzados) malformaciones de los riones hipoplasia genital retraso mental.

Anemia de Fanconi
Resultados de laboratorio Similares a anemia aplsica adquirida:
Pancitopenia no aparente hasta los 5 a 10 aos de edad (dif) Hemoglobina F elevada de manera notable Disminucin de la hemoglobina A. Fragilidad osmtica aumentada. Aumento de la inestabilidad Defecto en la reparacin de los cortes de las cadenas de DNA. Ruptura de cromosomas ( x el agente mutagnico, ejm diepoxilbutano, a una muestra de mdula

Tratamiento TMO Vectores retrovirales ????

Otros trastornos
Pocos o ningn sntoma y pancitopenia en trastornos familiares. Disqueratosis congnita ligado al X en 90% hombres Trada de pigmentacin reticulada de la porcin superior del cuerpo, uas distrficas y leucoplaquia (20 aos de edad) debido a la deplecin de las unidades formadoras de colonias eritroides (CFU-E) y las unidades formadores en estallido eritroides (BFU-E). Sndrome de Bloom (judo ashkenazi):
retraso congnito del crecimiento fotosensibilidad eritema telangiectsico facial.

TRASTORNO RARO DE ERITROPLASIA EN UNA MDULA SEA NORMAL EN OTROS ASPECTOS, QUE PRODUCE ANEMIA GRAVE

DEFECTO EN LOS PRECURSORES ERITROIDES BFU-E Y CFU-E

SOLO EST AFECTADO EL COMPONENTE ERITROIDE

PUEDE SER HEREDITARIA O ADQUIRIDA

LAS MUJERES LA PADECEN MS QUE LOS HOMBRES

SE ASOCIA CON TIMOMA(POR MECANISMO INMUNE IMPLICADO)

JEHIMY JEAN ALVAREZ SALTOS

ANEMIA ERITROCITARIA PURA CONGNITA

Los exmenes de la mdula sea distinguen la AEP congnita Las clulas Anemia Puede haber progenitoras son de la normoctica y anomalas del defectuosas pancitopenia de Los pacientes a normocrmica, desarrollo como menudo reciben pero no se la aplasia retculocitopenia retraso del medular porque transfusiones y conoce la causa absoluta, crecimiento, se encuentra tratamiento con (disminuidas y hiperesplenismo retraso mental o celularidad corticosteroides son resistentes a secundario, hipoplasia la normal mieloide pancitopenia genital eritropoyetina) y megacarioctica con hipoplasia eritroide.

Anemia refractaria al tratamiento, eritropoyesis ineficaz, hemosiderosis secundaria y anomalias de las clulas de la mdula sea (gigantismo, clulas multinucleares y cariorrexis.

ADC tipo I .- eritrocitos macrocticos, punteado basfilo, PRESENCIA DE CLULAS MULTINUCLEADAS, SEGMENTOS NUCLEARES INCOMPLETOS, MAGALOBLASTOSIS, PUENTES DE CROMATINA INTERNUCLEARES Y CROMATINA NUCLEAR DE DENSIDAD IRREGULAR.

ADC tipo II.- es la ms frecuente y comparte caractersticas con el tipo I, pero los precursores de la mdula no son megaloblsticos.

ADC tipo III.- los eritrocitos tienen caractersticas megaloblsticas, con clulas de hasta 12 ncleos.

Las clulas mieloides se reemplazan por clulas anormales.

Causas: tumores metastsicos, neoplasias malignas (tuberculosis miliar, granulomas)

La mdula sea infiltrada no puede renovarse o diferenciarse suficiente y aparece la anemia.

En las enfermedades renales Los productos de desecho se acumulan debido a la Insf de la funcin excretora Produccin y liberacin renal inadecuada de eritropoyetina Sin eritropoyetina la mdula sea no puede responder a la anemia La uremia afecta la funcin de las plaquetas, lo que produce hemorragias gastrointestinales o ginecolgicas y como consecuencia se produce anemia

En los trastornos endcrinos El hipotiroidismo cambia los requerimientos de oxgeno a medida que el metabolismo corporal disminuye Varias hormonas que secreta la hipfisis participan en la eritropoyesis (H tiroestimulante, adenocorticotropina, luteinizante) Actan sobre rganos que a su vez producen hormonas estumulantes eritropoyticas.