Felipe Andres Ariza Herrera Luis Carlos Martines Romero Eduardo Caycedo Guevara

Definicion
El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada 1,000 nios. Los autistas tienen deficiencias en la interaccin social, en la comunicacin y presentan conductas rgidas y repetitivas

 La enfermedad ocurre en proporcin de 4:1 (hombres:mujeres) El riesgo de recurrencia es 4% en el primer hijo afectado 7% si el primer hijo fue una nia El riesgo aumenta al 50% si el segundo hijo es autista. Concluyendo que el autismo se debe a herencia multifactorial.

Sintomas y seales
Las principales seales y sntomas del autismo involucran1 el lenguaje, la conducta social, y los comportamientos relacionados con objetos y rutinas: La comunicacin: tanto verbal (hablada) como no verbal (no hablada, por ejemplo, sealar con el dedo, mirar a los ojos o hacer contacto visual, o sonrer)

 Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel de desarrollo.

 Las interacciones sociales: como el compartir las emociones, el comprender como otros piensan y sienten (a veces conocido como empata), y el mantener una conversacin, as como la cantidad de tiempo que una persona pasa interactuando con otras Las rutinas o comportamientos repetitivos: a menudo llamados comportamientos estereotipados

 Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). d. Falta de reciprocidad social o emocional.

 Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupacin persistente por partes de objetos.

 Basndose en sus fortalezas y debilidades especficas, los sntomas de las personas con trastornos del espectro autista (o ASD)* pueden ser leves o ms graves, sin embargo todas sufren de un ASD.

Cmo buscan los investigadores los genes involucrados en el autismo?

Estudio de todo el genoma Generalmente, cuando hay ms de un miembro de una familia con un ASD, los investigadores examinan el genoma de la familia o de un grupo de familias para buscar las caractersticas comunes y las diferencias. Buscan los llamados vnculos entre los genes de los pacientes diagnosticados con un ASD y los genes dentro de esas familias

 Realizacin de estudios citogenticos Examen de las tasas de secuenciacin Los investigadores usan esta tcnica para encontrar las zonas calientes, que son las reas en los cromosomas que pueden contener los genes involucrados en el autismo. Las zonas calientes son como vecindarios en el cromosoma donde es posible que los genes involucrados en el autismo residan.

GENES RELACIONADOS CON EL AUTISMO

SLC6A4 se encuentra en el cromosoma 17q Protena codificada por el gen SLC6A4 es un transportador de serotonina.

SLC25A12
Es un gen situado en el cromosoma 2q31 Compuesto de aproximadamente 42,000 Pb Codifica una protena que acta como un acarreador de glutamato

RELN
Localizado en el cromosoma 7q22 RELN que participa en la etiologa del autismo Codifica la protena reelin (RELN) que es una molcula esencial en la migracin de las neuronas y las clulas gliales.

HOXD1
Esencial para la formacin de ciertas estructuras del cerebro. Involucrado en el sndrome de Duane Incidencia en autismo 94%

Ligados al Cromosoma X
MeCP2 FMR1 que se han relacionados con el autismo ya que tanto el sndrome de Rett como el sndrome de X-frgil, respectivamente, tienen significativos rasgos autistas.

Sindromes asociados al Autismo

Sndrome de Rett
Hay mutacin en el gen MECP2 que fabrica la protena Mecp2 cuya funcin seria "pegarse" o "despegarse" del ADN. Su funcin particular es el de provocar que estas regiones del ADN se encuentren activas o en descanso La mutacin del gen MECP2 resulta en la produccin de una protena que es ineficaz para cumplir con esta funcin.

Sindrome de X Fragil
Fragilidad del cromosoma X , que consiste en una tendencia a romperse de ciertas partes del cromosoma X , los nios con autismo , tienen una mayor frecuencia de expresin de sitios frgiles; pero adems , que existe un sitio frgil conocido como FRAXA que solo se expresa en nios con autismo (aunque no en todos). Esta caracterstica hace con que FRAXA sea el marcador citogenico mas importante de una alteracin gentica subyacente al autismo

Sindrome de Angelman
perdida de una regin del Cromosoma 15 , principalmente aportada de forma materna o por diferentes causas, como la disoma uniparental ,en que debido al fenmeno de impronta gnica se pierde la parte del gen proveniente de la madre siendo las dos partes del par provenientes del padre, o directamente por una mutacin puntual en el gen Ube3a.

Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms estudios.

Los profesionales deben proporcionar informacin a los padres sobre lo que es un desarrollo adecuado del nio Se recomienda atender siempre a cualquier preocupacin que pudieran tener los padres sobre el comportamiento o desarrollo de sus hijos para mejorar su satisfaccin con el trato recibido por el profesional Q Se debe tener presente que los padres primerizos o sin referentes previos pueden presentar mayor dificultad para detectar trastornos en el desarrollo de sus hijos Ante la sospecha de TEA, se debe alertar a los padres pero sin alarmarles, hacindoles conscientes de la importancia de una valoracin inmediata Los profesionales debern facilitar correctamente la informacin, para ayudar a los padres a darse cuenta de los problemas de su hijo, ya que algunas familias tienen dificultades para reconocer, comprender y aceptar el trastorno, especialmente cuando los profesionales les estn dando informacin completamente inesperada Se recomienda NO UTILIZAR los trminos trastorno o autismo (puesto que an no se ha hecho un diagnstico), y expresarse en trminos como: su hijo/a parece no tener un desarrollo comunicativo y social adecuados para su edad Se debe actuar ante los sentimientos de miedo y negacin de los padres siendo positivo, sin juzgar y escuchando activamente sus preocupaciones sobre la derivacin a Atencin Especializada D Ante cualquier sospecha de TEA, se debe ser agil y dar informacin sobre el proceso diagnstico (derivacin), para aumentar la satisfaccin sobre el proceso diagnstico y la confianza de los padres y disminuir su incertidumbre El Equipo de Atencin, en especial el trabajador social, debe ejercer un papel facilitador a la hora de proporcionar e interpretar la informacin de manera conjunta con las familias

GRACIAS ..