Definicin

Proceso de comunicacin de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repeticin de un desorden genrico familiar. La American Society of Human Genetics, la defina como:

..proceso de comunicacin que se ocupa de los problemas humanos asociados con al presentacin , o el riesgo de presentacin, de un trasntorno gentico en una familia
American Society of Human Genetics, 1975.

Objetivo

Ayudar al individuo o la familia a afrontar su situacin relacionada con la enfermedad por la que consulta, para:
Comprender aspectos mdicos incluyendo el

Dx, el curso probable de la enfermedad y su manejo posible. Apreciar la forma en como la herencia contribuye a producir la enfermedad. Entender el riesgo de repeticin. Escoger el curso de accin mas apropiado debido al riesgo, metas familiares, estndares tico y religiosos.

Este asesoramiento se extiende a:

Parejas con historia mltiples de abortos,

muerte temprana. Mujeres que pretendan embarazarse o embarazadas. Por exposicin gestacional a teratgenos. Grupos tnico o reas geogrficas con mayor incidencia a patologa especificas.

Estimacin del riesgo

Para el estudio se dividen los padecimientos en dos grupos: Herencia simple (dominante o recesiva y autosmica o

ligada a X).

El riesgo es fcil de calcular, pero la mayora de

estas enfermedades son poco frecuentes.

Herencia compleja (la cual se agrega otros factores en

la etiologa).

El riesgo se deduce de la observacin de la

enfermedad en familiares afectados , es el denominado riesgo emprico.

Para el calculo del riesgo se usa el teorema de Bayes.

Se emplea cuando se desea la probabilidad de

que una persona este afectada su hijo se calcula Probabilidad previa: se basa en el conocimiento de antecedentes de la persona Probabilidad condicionada: probabilidad de que una persona est afectada o sea portadora, en base a la edad, determinaciones bioqumicas y familiares afectados.

Estas nos sirve para calcular la probabilidad conjunta, siendo el producto de la previa y la condicionada. Probabilidad posterior o relativa: probabilidad de ser afectado entre la probabilidad conjunta de no ser afectado mas la probabilidad conjunta de serlo.

Herencia Mendeliana
Alteraciones encontradas en autosomas o sexo cromosomas. Presenta cuatro variantes autosmica dominante y recesiva y las ligadas a X dominantes y recesivas. En cada embarazo se de considerar como evento independiente, es decir el riesgo se presenta con cada embarazo.

El hecho de tener un hijo afectado, no excluye:

De que siguientes puedan estar afectados Tampoco aumenta o disminuye en futuros

embarazos.

El riesgo de repeticin en enf. Mendelianas se considera alto. A

Cromosomopatas
Alteraciones de tipo numrico o estructural que involucra a los autosomas y sexo cromosomas. La expresin clnica depender del cromosoma afectado.

Se puede generaliza que las afecciones:

Autosomas tendrn

manifestaciones de deficiencia mental y malformaciones mayores y menores. Sexo cromosomas ocurren alteraciones de reproduccin, con presencia o no de malformaciones, pero sin deficiencia mental.

No hay patrn generalizado de riesgo de repeticin en cromosomopatas por lo que se debe:

Valorar cada caso particular, Antecedentes familiares Aberraciones identificadas Cromosomas involucrados

Se requiere conocer la implicaciones de manifestaciones, pronostico y calidad de vida en el periodo pres y postnatal.

Herencia Multifactorial

Se da alteraciones como resultado de interaccin de varios pares de genes aunado a influencia ambiental. Toma como base la susceptibilidad que recibe de los progenitores en un ambiente favorable.

Para obtener el riesgo de repeticin debemos:

Estimar la carga gentica con el # de

parientes afectados, parentesco, gravedad del cuadro y genero de cada afectado. Distribucin en la poblacin de los rasgos y caractersticas de esta patologa. Identificar el umbral de expresin.

Teratgenos

Motivos de consulta ante la exposicin de teratgenos:

Cuando el px presenta alguna

malformacin y en la historia de su embarazo se identifica exposicin a teratgenos. Px que se expone a teratgenos en un Tx o ocupacional y desea embarazarse. Cuando una embarazada se interesa por una exposicin previa o actual.

Inestabilidad del genoma

La severidad de cuadro se relacin con el numero de repeticiones de tripletes. Se han identificado 11 locus de expansin de tripletas, de los cuales 9 han sido atribuidos como enfermedades.

Sndrome de X frgil Atrofias musculares espinales y bulbar Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Enfermedad de Huntington Distrofia miotnica

Se debe identificar en este grupo:

El modo de herencia mendeliana particular.
Numero de generaciones afectadas Gravedad y severidad de manifestaciones.

Cambios epigenticos (impronta genmica)

Se identificado en el humano los cromosomas 11, 15, 14 y 7 tiene regiones de impronta. Se requiere de informacin para el anlisis,

Diferencia en edad de aparicin de la

enfermedad Gravedad de las manifestaciones. Si se tiene laguna relacin con algn progenitor.

Los riesgos de determinaran, por le genero del padre transmisor

Complicaciones en el asesoramiento gentico

Penetrancia incompleta
Los px presentan la carga gentica

necesaria para expresar el fenotipo pero no lo hacen. Que se den dos hijos afectados consecutivos en padres sanos con segregacin AD, se puede deber a un:
Mosaico germinal Mutacin de novo Lo mas frecuente se da que el gen no se

exprese en el padre portador.

Expresividad variable
Se debe informar de este hecho ya que

adems de la recurrencia se da la posibilidad de que sea aun mas grave. (IG)

Heterogeneidad gentica
Define el hecho de que se den fenotipos

idntico pero son causados por alteraciones genticas diferentes. Hurle y Hunter.

Alteraciones cromosmicas (Indicaciones de estudio)

Edad de la madre
Se requiere por el aumento de riesgo

asociado a mujer aosa en especial al Sx de Down.

Anomalas del desarrollo sexual

En casos de alteraciones importantes del

caracteres sexuales secundarios, ambigedad de genitales, infertilidad y amenorrea primaria, etc.

Abortos de repeticin
El 50% de los AE presentan anomalas

cromosmicas, como monosomias o trisomias. Que se dan con alteraciones balanceadas en los padres que se desbalancea en la descendencia. Ej. Translocacin robertsoniana 21/21 en la cual los productos sern monosmicos o trismicos.

Consanguinidad e incesto
Consanguinidad, individuos relacionados

familiarmente, que tienen al menos un antepasado comn. Incesto, unin entre familiares de 1er grado. Se expresa riesgo elevado en estas uniones,
Probabilidad de compartir alelos mutados de genes

causantes de enf AR. En relaciones de incesto el riesgo de alteraciones fsicas graves es de 50% En familiares de segundo grado el riesgo es de 5 a 10%. En parejas no emparentada el riesgo se mantiene en 1%.
El riesgo esta en funcin al material gentico

compartido.

tica
Mantener la confidencialidad de la informacin, por la repercusin en su vida. El acuerdo universal en el asesoramiento gentico es el de no ser directivos para:

Evitar influencia de los propios sentimientos u

opiniones influyan en la presentacin de los hechos. Sugerir al consultor en la toma de decisiones.

La informacin que se proporciona debe permitir a quien la escuchas:

Tomar decisiones libre de imposiciones, a

travs de informacin :
Ilustrando hechos necesarios
Clarificando alternativas Anticipando consecuencias

Evitar siempre la pregunta Qu hara usted en mi lugar?

Solo prestando atencin en las posibles

consecuencias de cada una de las alternativas. Recordando que el consultor deber vivir con las consecuencias de si decisin.