Universidad de Sonora Divisin de Ciencias Biolgicas y de la Salud Departamento de Ciencias Qumico-Biolgicas

Autismo
Integrantes del equipo:
Romero Reyes Andrea Camargo Peral Alejandra Dvila Flores Rafael Len Naranjo Ral

Bioqumica II
Jueves 16 de mayo de 2013.

Introduccin

Autismo: trastorno complejo del neurodesarrollo. - Inmunolgico - Txico - Enzimtico Alteraciones en las relaciones sociales y comunicacin. Espectro restringido de conductas e intereses. Tipos: - Idioptico. - Sindrmico.

Nio autista

5 de cada 10,000. por su

Desinters

entorno.
Comunicacin nula o limitada.

Falta de contacto visual.

Poca habilidad de imaginacin.

Desinters por jugar.

Idioptico
Causa desconocida Transtorno puro Gentica poco esclarecida Pronstico incierto Ausencia de marcador biolgico Sexo masculino Retraso mental (70%) Amplio espectro de gravedad

Sindrmico
Causa conocida Asociado a otras manifestaciones Gentica conocida Pronstico determinado Existen marcadores biolgicos No tiene predominio Retraso mental casi constante Predominan casos graves

Trastornos del espectro autista (TEA)

Sndrome autista Sndrome de Rett Sndrome de Heller (trastorno desintegrativo de la niez) Sndrome de Asperger Trastorno no especificado

Metabolopatas asociadas

Trastornos bioqumicos, deficiencias enzimticas: desequilibrio del sistema nervioso. Dficit enzimtico variado.
Vitaminas como las B12, B6, B1, D1,25, C, E. Minerales como el Zinc, Molibdeno, Germanio, Selenio, Magnesio, Azufre, Cobalto, entre otros.
Deficiencia de adenilosuccinasa Hiperactividad del citosol 5 nucleotidasa Leucodistrofia metacromtica Mucopolisacaridosis Sndrome de Sanfilippo

Fenilcetonuria
Sndrome de piridoxindependencia Dficit de succnico semialdehdo dehidrogenasa Dficit de biotinidasa Acidemia isovalrica Histidinemia Deficiencia de dihidropirimidina dehidrogenasa Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa Xantinuria hereditaria tipo II Dficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Fenilcetonuria (PKU) Dao irreversible al SNC si no se detecta a tiempo. Carencia de fenilalanina hidroxilasa: incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina. Bajos niveles de serotonina: afectacin en la conversin de triptofano en 5-hidroxitriptofano (5HTP). Fenilalanina (Phe), cido fenilpirvico, cido fenilctico y otros metabolitos ceto cidos:

- Interferencia con la sinaptognesis en el tejido cerebral, pueden impedir la mielinizacin o causar desmielinizacin. - Altera el transporte de aminocidos en el SNC. - Inhibe la sntesis de neurotransmisores en el cerebro.

Histidinemia Presencia de aminocidos en orina. Defecto en enzima histidasa: incremento en la concentracin de histidina en sangre y orina. Afectacin en el transporte de aminocidos al SNC. Interferencia con el crecimiento neuronal y formacin de mielina.

Acidsis lctica Niveles de cido lctico/pirvico elevados en sangre. Seal de mala utilizacin de carbohidratos, posibles trastornos en mitocondria.

Sndrome de Sanfilippo Mucopolisacaridosis III. Deficiencia de enzimas lisosmicas: acumulacin de mucopolisacridos (glucosaminoglucanos). Heparn-N-sulfatasa, alfa-N-acetilglucosaminidasa, acetil-CoAlfa-glusosaminida acetiltransferasa, Nacetilglucosamina-6-sulfatasa. Disfuncin celular.

Deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa Hereditaria. Inactividad de la enzima: impide llevar a cabo la gluconeognesis.

Sndrome HHH. Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria. Transporte insuficiente de ornitina hacia mitocondria, acumulacin en citoplasma. Ureagnesis deficiente, acumulacin de amonio, rechazo al consumo de protenas.

Dficit de glutatin sintetasa Bajos niveles de glutation. Afecciones al SNC, infecciones bacterianas recurrentes.

5: Glutatin sintetasa.

Homocitinuria Deficiencia de cistationina -sintetasa. Obstruccin del metabolismo de la metionina; acumulacin de homocistina. Trombosis arterial y venosa, anormalidades esquelticas. En el SNC, convulsiones.

7: cistationina -sintetasa.

Deficiencia de biotinidasa Defecto en la utilizacin de la biotina, deficiencia mltiple de carboxilasa.

Autismo purnico Defecto en deadenosina-deaminasa (AD). Niveles elevados de cido rico en orina.

Inhibicin de DPP-IV Dipeptidil Peptidasa IV (DPP-4) dbil o inhibida. Exceso de opiceos, desregulacin del SNC, desarrollo neuronal anormal, cambios trficos en tejido cerebral.

Tirosinemia neonatal.

Deficiencia de enzima FAH. Acumulacin de tirosina, acumulacin de succinilacetona (txica). Afectaciones en la actividad motora y en habilidades psico-lingsticas.

Trastorno de Hartnup
Falla en el transporte de los aminocidos hacia el intestino delgado y riones. Desequilibrios emocionales: agresin, depresin, confusin, llanto.

Hipocalcinuria Hallazgo no-especfico (ms del 20% de nios autistas lo presenta).

Deficiencia de calcio. Posibles efectos en el pH de electrolitos.

Tratamiento y prevencin.

El autismo no tiene cura. Medicamentos, suplementos, dieta. Terapia psicolgica. Prevencin en embarazo: Complejo B, cido flico. Pruebas genticas. Evitar intoxicacin por metales pesados.