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Integrantes: Masco Llacchua Lucero Irene Salazar Hidalgo Sindel Ferny Profesores: Lic.TM.

Herrera Reynoso Hctor

MITOCONDRIA
La mitocondria organela importante para la produccin de energa en la clula. funcin: Generar ATP Descarboxilacin oxidatva Fosforilacin oxidatva
Independiente del ncleo. El sistema gentico tiene

16.569 pares de bases, codifica 13 pptidos, conteniendo informacin de 37 genes.

Mutacin mitocondrial

Es una alteracin causada por un defecto en la produccin de energa (ATP).

NOTA: pueden estar originadas por mutaciones puntuales en cualquiera de los genes, por deleciones o por una disminucin de nmero de copias de mtDNA.

Caractersticas :

Es muy compacto
No posee intrones ni histonas

Las regiones codificantes de protenas se encuentran de manera intercalada con genes de RNAt nicamente aprox. el 7% del DNA mit es no codificante

Herencia de las enfermedades genticas mitocondriales

Mendeliana.-Para genes mitocondriales codificados en el DNA nuclear


Materna: Para genes mitocondriales codificados en el DNA mitocondrial

Herencia Materna:
El mtDNA se hereda por va materna con un patrn vertical no mendeliano.

La flecha roja seala a cuatro mujeres asintomticas de un rbol genealgico matrilineal.

Segregacin Mittica.
El fenotipo de una lnea celular puede variar durante la divisin celular debido a que las mitocondrias se distribuyen al azar entre las clulas hijas por lo que si en una clula coexisten dos poblaciones de mtDNA, una normal y otra mutada

Alta velocidad de mutacin

En la mitocondria se producen continuamente radicales de oxgeno, como consecuencia de la oxidacin final de los compuestos carbonados, que pueden daar a un DNA que no est protegido por protenas.

Enfermedades asociadas a mutaciones del DNA mitocondrial


Neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON) Sndrome de Leigh Sndrome de NARP Sndrome de MELAS Sndrome de MERRF Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Alzheimer

Neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON)

Prdida de la visin. Se presenta por lo comn entre los 18 y 30 aos de edad. Existe neuropataperifrica o anormalidades cardiacas. Las tres mutaciones primarias se ubican en genes que codifican subunidades del complejo 1. G3460A en ND1 G11778A en ND4 T14484C en ND6

Sndrome de LEIGH
Desmejoramiento psicomotoras, alteraciones respiratorias. Anatoma patolgica: lesin espongiforme, desmielinizacion, proliferacin vascular y astrocitosis. Mutacin asociada: T8993 G ATPasa 6 T8993 C ATPasa 6

Sindrome de NARP
Se

caracteriza por una alteracin multisistmicas que incluye retraso en el desarrollo, retinitis pigmentosa, demencia, convulsiones, ataxia, debilidad de miembros superiores y neuropata sensorial. Mutacin asociada : T8993G ATPasa 6

Sndrome de MELAS
Miopata mitocondrial con encefalopata, acidosis lctica y episodios parecidos a accidentes cerebro vasculares. Mutacin asociada: A3243G en el tRNA de transferencia a Leucina Otras: C3256T, T3271C, T3291C tRNA Leu T9957C - CO III

Sindrome de MERRF
Contracciones musculares, ataques de epilepsia,ataxia cerebral y miopata con fibras rojas rasgadas. mutacin asociada: A8344G en el gen tRNA Lys

Enfermedad de PARKINSON
inducido por MPTP (1-methyl-4-phenyl 1,2,3,6-tetrahydropyridine) que produce deficiencia del complejo I y dao oxidatvo slo en la sustancia negra confiriendo toxicidad y muerte neuronal. Mutacin asociada: DNA polimerasa mitocondrial gamma (POLG1) HtrA2/Omi

Enfermedad de ALZHEIMER
Las mutaciones en el precursor de la protena Beta - amiloide (A), presenilina 1 y presenilina, as como los agregados amiloide (40-42aa) han sido saciadas con neurodegeneracin a travs de estrs oxidatvo y alteracin en la homestasis de calcio. Mutacin asociada: Complejo III Complejo V

http://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane2010/ane101i.pdf http://www.aepmi.org/ficheros/EncuentroMadrid2010Montoya.pdf http://www.guiametabolica.org/informacion/que-son-lasmitocondrias?enfermedad=358 http://www.scielosp.org/scielo.php?pid=s003636342001000200010&script=sci_arttext http://www.neurowikia.es/content/enfermedades-debidasmutaciones-puntuales-del-adnmt http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol_16_5_12/san16512.htm http://biologiadelacelula.files.wordpress.com/2008/05/inve stigacion7.pdf http://www.unav.es/ocw/genetica/tema-1-5.html http://www.youtube.com/watch?v=XEXe9cAewUs