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Introduccin
Publicado en 1933 por Cornelia de Lange.
La mayora de los casos (aproximadamente 99%) es espordica y puede ser autosmica dominante.
Excepcionalmente, puede parecer autosmica recesiva (mosaicismo de lnea germinal).
Etiologa
Las mutaciones pueden ser de varios tipos: con prdida de sentido sin sentido Frameshift Del sitio de empalme de genes NIPBL (5p13.2) presente en el 45% de los casos.
En el 50% de los casos no ha sido posible identificar mutaciones en ninguno de estos 3 genes conocidos
Anomalas
Caractersticas Faciales
Sinofridia
Depresin del puente nasal
Filtrum alargado
Anteversin de narinas
Anomalias de Extremidades
Clinodactilia e Oligodactilia Micromelia Oligodactilia y Focomelia
Alteraciones Gastrointestinales
RGE
Rotacin Intestinal Inadecuada Estenosis del Ploro
Hallazgos Frecuentes
El 25% de los pacientes presentan cardiopatia congenita, siendo las mas comunes la estenosis de la valvula pulmonar y la comunicacin interventricular. Sordera Alteraciones oftlmicas (ptosis, miopa, blefaritis) Anomalias palatinas (Paladar ogival o hendido) Anormalidades geniturinarias (40%)(criptorquidia e hipospdia) Hrnia diafragmtica congnita Micrognatia
Alteraciones Neurolgicas
Retraso mental y enlentencimiento de la actividad fsica. Media CI: 53 (va de >30 a 86) 23% de estos pacientes presentan crisis epilpticas Neuropata perifrica y una alta tolerancia al dolor. Inicialmente tendencia a la hipertona, pero es mas frecuente la presencia de hipotona Los ROT suelen ser normales. Alteraciones del sueo Alteraciones de conducta
Hallazgos Neurorradiolgicos
Ventriculomegalia Aumento del espacio subaracnoideo (cisternas basales) Atrofia de la sustancia blanca, principalmente a nivel de lbulos frontales o hipoplasia del tronco enceflico
Clasificacin Clnica
Criterios Diagnsticos
Asociacin Espaola de Pediatra 2010
Diagnstico
Clnico Testes moleculares (PCR, FISH) Teste hematolgico: trombocitopenia Estudos radiolgicos e ultrasonogrficos
Observaciones Radiolgicas
Edad sea retardada 13 arcos costales Anomalias plvicas Pneumonia por aspiracin Costillas de corteza delgada y con aspecto ondulado Esternn corto, con la fusin prematura Neumona por aspiracin Anormalidades en los huesos largos.
Manejo
Diagnstico Precoz de anomalas y comorbilidades: Cardiacas: Evaluacin cardiolgica para descartar problemas no evidentes pero que pueden tener consecuencias para el crecimeinto. Gastrointestinales: RGE tomar precauciones Oculares: todo nio con diagnstico nuevo debe tener evaluacin otftalmolgica completa. Otorrino: Potenciales evocados, y prevencin de infecciones Dental: dientes pequeos, muy juntos y alteraciones por RGE Evaluaciones psiquitricas:
Hiperactividad que no responde a la medicacin, conducta impulsiva severa, comportamiento de confrontacin, agresin o autoagresiones.
Manejo
Neurlogo Infantil: En caso de presentar Convulsiones. Con un tto farmacolgico adecuado pueden tener buen control de crisis.
Alimentacin: son muy sensibles a temperatura, sabores y texturas. Tienen sus propias tablas de requerimientos calricos Genitourinario: Ecografa renal al diagnstico, prevenir infecciones urinarias, Orquidopexia
Pronstico
Esperanza de vida puede ser normal, si se excluye malformaciones mayores Las causas de muerte, apnea postaspiracin, defectos cardacos y complicaciones gastrointestinales.
Consejo gentico
El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an ms bajo.
Bibliografa
Smith, Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta edicin en Espaol 2007. Elsevier Sauders. Cornelia de Lange Syndrome Foundation [homepage on the Internet is listed under CdLS-USA Foundation, Inc.] Internet retrieved August 14, 2009. www.cdlsusa.org
Gracias