Sndrome de Rett

Trabalho realizado por: Ins Fialho n9

Introduo
Neste trabalho vou falar da doena Sndrome de Rett; quais os sintomas, a sua causa e se existe cura.

O que ?
O Sndrome de Rett uma anormalidade gentica que

causa desordens de ordem neurolgica, atacando meramente crianas do sexo feminino.

Compromete progressivamente as funes motoras,

intelectual assim como os distrbios de comportamento e dependncia.

Esta doena foi descoberta por Andreas Rett em 1966.

Os sintomas da doena
Num caso tpico, a menina desenvolve de forma aparentemente

normal entre 8 a 12 meses de idade, depois comea a mudar o padro do seu desenvolvimento com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criana torna-se isolada e deixa de responder e brincar.

O crescimento craniano, demonstra clara tendncia para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mos, entre outros.
Microcefalia uma condio neurolgica em que o tamanho da cabea menor do que o tamanho tpico para a idade do feto ou criana.

Causa da doena
O sndrome de Rett resultar provavelmente de uma manifestao

excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados.

A identificao e a avaliao da manifestao dos possveis genes alvo da protena MeCP2, nomeadamente ao nvel do sistema nervoso central, podero, no futuro, vir a permitir um melhor esclarecimento dos mecanismos patognicos do sndrome de Rett.

Gene MECP2

Causa da doena
As mutaes no gene MECP2 representam uma proporo

importante dos casos de sndrome de Rett mas existiro provavelmente outros factores ainda no identificados na etiologia desta doena.
Foi tambm demonstrada a presena de mutaes no gene MECP2

em familiares de doentes com sndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbaes neurolgicas discretas e um do

sexo masculino com encefalopatia ajustada.

Gene MECP2

Existe cura?
A cura desta doena ainda est fora do alcance dos cientistas do

mundo inteiro.
Recomenda-se,

assim, um intenso processo teraputico, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulao Pedaggica. peridicos por Mdico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescncia, Ginecologista indispensvel.

Acompanhamentos

Todo arsenal teraputico disponvel servir para adiar ao mximo

as perdas e o aparecimento do estgio da doena.

Webgrafia
Sites visitados para pesquisa:
http://edif.blogs.sapo.pt/43281.html - consultado em 6 e 13 de Maio.
http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=S%C3%ADndro me+De+Rett&lang=3&from2=12&from=24 - consultado em 13 de Maio http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAHj0AI/sindrome-rettconsultado em 13 de Maio.

Consultado em: 6, 13 e 20 de Maio de 2011