Gentica

Cap. III, IV, V e VI Relao entre Gentipo e Fentipo BIO III - Amabis & Martho

Wilhelm L. Johannsen - 1909

Pesquisador dinamarqus Genos originar, typos caractersticas Constituio gentica do indivduo, tipos de alelos que ele possui

Phenos evidente, typos caracterstica empregado para designar caractersticas morfolgicas, fisiolgicas, comportamentais, microscpicas e de natureza bioqumica apresentadas por um indivduo

Fentipo
Resulta da interao do gentipo com o ambiente Transforma-se com o passar do tempo, idade Ex.: coelhos himalaia

Determinando o gentipo

Cruzamento-teste - maneira amplamente utilizada para determinar o gentipo de um indivduo com fentipo dominante

V V VV B VB

B VB BB

V B VB B VB

B BB BB

PD

pD

Pd

pd

INF 21

Fenilcetonria um erro inato do metabolismo, de herana autossmica recessiva, cujo defeito metablico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e fenilalanina. Foi a primeira doena gentica a ter um tratamento realizado a partir de teraputica diettica especfica.

Sem a instituio de diagnstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (atravs de programas de Triagem Neonatal), a criana portadora de Fenilcetonria apresenta um quadro clnico clssico caracterizado por: atraso global, deficincia mental, comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroencefalogrficas e odor caracterstico na urina. Pacientes que recebem o diagnstico no perodo neonatal e recebem a terapia diettica adequada precocemente, no apresentaro o quadro clnico acima descrito.

VIC (Verificao imediata de conhecimentos)

1- Em um caso de paternidade duvidosa, dois homens, um do grupo sangneo A e outro do grupo AB so tidos como possveis pais de uma criana do grupo B. A me da criana do grupo A. possvel descartar um dos dois homens como no podendo ser pai da criana? Justifique.

_ _ x IAIA ou IAio = IBIB ou IBio

ou IAio ou IAIB
IAIA IAio IAIB

IA
IA

IA

io
IA IA IB io

2- (UFBA) No heredograma a seguir, os smbolos em preto representam indivduos afetados pela polidactilia e os smbolos em branco, indivduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relao polidactilia:

a) os indivduos afetados sempre so homozigotos. b) os indivduos normais sempre so heterozigotos. c) os indivduos heterozigotos so apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam individuos heterozigotos.

Polidactilia (dominncia incompleta)

Pp polidactilia frica 64,9% apresentaram polidact. 35,1% - no apresentaram polidact.

d) pais normais originam indivduos homozigotos recessivos

Na espcie humana h um gene que exerce ao simultaneamente sobre a fragilidade ssea, a surdez congnita e a esclertica azulada. Qual das alternativas define o caso?
A) Ligao gentica B) Penetrncia completa C) Pleiotropia D) herana quantitativa E) polialelia

Pleiotropia
Quando um mesmo gene condiciona mais de uma caracterstica Ervilhas cor da flor, presena de mancha na folha e colorao da semente

Um casal teve uma criana com eritroblastose fetal. Qual das alternativas abaixo identifica corretamente os grupos sanguneos dessa famlia?
A) me Rh+; pai Rh-; kid Rh+ B) me Rh+; pai Rh-; kid Rh C) me Rh-; pai Rh+; kid Rh+ D) me Rh-; pai Rh+; kid Rh E) me Rh-; pai Rh-; kid Rh+

C) me Rh-; pai Rh+; kid Rh+

Rh+ = RR ou Rr Rh- = rr

r R
R

r Rr
Rr r

Rr
Rr r

R r

Rr rr

Rr rr

Eristroblastose fetal

Lcia e Joo so do tipo sangneo Rh+ e seus irmos, Pedro e Marina, so do tipo Rh-. Quais dos 4 irmos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal?
A) Marina e Pedro B) Lcia e Joo C) Lcia e Marina D) Pedro e Joo E) Joo e Marina

L- Rh+; J- Rh+; P- Rh-; M- Rh

E) Joo e Marina

Joo sua esposa pode ser Rh Marina Rh