La epilepsia: es una enfermedad crnica caracterizada por uno o varios trastornos neurolgicos que deja una predisposicin en el cerebro

para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas.1 Una convulsin o crisis epilptica o comicial es un evento sbito y de corta duracin, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen ser transitorias, con o sin disminucin del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clnicas.

La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesin, sino nicamente una predisposicin de origen gentico a padecer las crisis. Cuando no hay una causa gentica o traumtica identificada se llama Epilepsia idioptica y los genes juegan un papel de modulacin del riesgo de que ocurra un episodio y tambin en la respuesta al tratamiento. Las benzodiazepinas tienen buen pronstico en el control de esta enfermedad.

Para diagnosticar un paciente epilptico se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con un electroencefalograma(EEG). Tambin forman parte del diagnstico estudios de imagenologa, mientras que se reservan los procedimientos diagnsticos ms especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administracin de medicamentosanticonvulsivos. En los casos refractarios, se apelan a otros mtodos incluyendo laciruga. La epilepsia causa mltiples efectos en la vida cotidiana del paciente, de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estos efectos. Esta enfermedad tambin afecta a los animales, especialmente a los domsticos, seangatos o perros, los sntomas son los mismos descritos para el ser humano

Existen ms de 40 tipos diferentes de epilepsias. Sndrome epilptico es el nombre de un conjunto de signos y sntomas especficos, que incluyen uno o ms tipos de crisis epilptica junto con sintomatologa no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clnicamente, puede tener diversas causas. Existen tambin enfermedades epilpticas, que por razn de sus caractersticas, especficas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el sndrome de Lennox-Gastaut. Otros sndromes epilpticos.

Encefalopata epilptica : en la cual se cree que las propias crisis convulsivas contribuyen al establecimiento de un trastorno progresivo de la funcin cerebral. Sndrome epilptico benigno: se considera benigno aquel sndrome epilptico que es fcilmente tratable o no necesita tratamiento por ser autolimitado en el tiempo y remitir sin secuelas. Sndrome epilptico/epilepsia refleja: son aquellos sndromes epilpticos en los que todas las crisis comiciales se desencadenan por un estmulo sensorial. Sndrome epilptico/epilepsia reactiva: son aquellas epilepsias relacionadas con una situacin previa, como las crisis convulsivas por deprivacin alcohlica. Epilepsia de ausencia infantil: es una epilepsia idioptica generalizada que afecta a nios entre las edades de cuatro y doce aos. Las crisis de ausencia se manifiestan con disminucin o prdida del estado de conciencia, a veces con caractersticas motoras de menor importancia, tales como parpadeos o movimientos de la mandbula.10

Epilepsia catamenial: es aquella que vara la frecuencia de las crisis dependiendo de la fase del ciclo menstrual en el que se encuentre una mujer. La mayora presentan crisis epilpticas inmediatamente antes o durante la menstruacin, o un incremento de stas.12 Epilepsia nocturna del lbulo frontal autosmico dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueo que duran entre 5 segundos y 5 minutos. Estos ataques surgen de los lbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos. Es causada por una mutacin en uno de los varios genes que codifican para los receptores nicotnicos. Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayora de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco aos, y uno de inicio tardo, entre los siete y los diez aos. Los pacientes ms jvenes suelen experimentar sntomas similares a la migraa con nuseas y dolor de cabeza, mientras que los pacientes mayores suelen quejarse de alteraciones visuales como escorotomas o amaurosis. Epilepsia primaria de la lectura: en los individuos susceptibles, la lectura provoca crisis parciales tpicas, afectando a los msculos de la masticacin y a la vista. El desarrollo se suele dar durante la postpubertad. Las crisis las provoca independientemente cualquier texto y las induce con una mayor frecuencia la lectura en voz alta.

Sndrome De Epilepsia en nias sin/con retraso mental : Es una epilepsia gentica que se da en nias dentro de los tres primeros aos de vida, las crisis pueden ser de distinto tipo las ms frecuentes son las crisis tnico-clnicas generalizadas o unilaterales, normalmente comienzan con convulsiones en serie o encadenadas, suele confundirse con otros sndromes como el Dravet, las nias entre los 14 meses y 36 hay un 1/3 de nias con coeficiente intelectual normal, pero hay 2/3 que presentan retraso de algn tipo. Las crisis pueden comenzar con fiebre, sin fiebre y/o con las vacunas (Importante sealar que las vacunas no son la causa, son el detonante) como ocurre con el Sndrome de Dravet. En 2008 se encontr la mutacin causante de la enfermedad, el PCDH19. Esta epilepsia tambin es llamada sndrome de Jubera Hellman Epilepsia rolndica: tambin conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centro temporales, es el sndrome epilptico ms comn en nios, desapareciendo en la adolescencia. Normalmente consiste en crisis parciales junto a salivacin y disartria durante el sueo. En la mayora de los casos no es necesario tratamiento alguno. Encefalitis de Rasmussen: enfermedad rara, de etiologa desconocida, que aparece con una mayor frecuencia en nios de edades comprendidas entre los tres y los doce aos. Aparte de la encefalitis, el deterioro neurolgico y los anticuerpos autoinmunes, se caracteriza por crisis epilpticas, normalmente parciales continuas.

Esclerosis tuberosa (TSC): es un trastorno gentico que causa tumores que se forman en multitud de rganos diferentes, como en cerebro, ojos, corazn, rin, piel ypulmones. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen desencadenar trastornos epilpticos. Sndrome de Dravet: las crisis epilpticas comienzan como crisis clnicas generalizadas o unilaterales, durante el primer ao de vida del paciente. Suelen ser prolongadas (hasta 20 minutos). Sndrome de Ohtahara: es una forma rara de sndrome epilptico combinado con parlisis cerebral. Se caracteriza con crisis frecuentes, que suelen comenzar en los pocos primeros das de vida.17 Sndrome de West: crisis breves durante el primer ao de vida del enfermo, bilaterales y simtricas. Se acompaa de retraso psicomotor.

La epilepsia as como las crisis epilpticas pueden en la actualidad recibir un tratamiento con resultados aceptables. En la mayora de los casos, las epilepsias de la infancia se curan en la pubertad.Cuando la epilepsia se debe a una lesin claramente visible y esa lesin es eliminada quirrgicamente, se reduce la intensidad y frecuencia o bien, en muchos casos, se cura la epilepsia. Por lo tanto, al comienzo del tratamiento se examina al individuo, en busca de causas de la epilepsia que se puedan eliminar, por ejemplo, la operacin de un tumor cerebral o la supresin o mitigacin de un trastorno metablico

En otros casos esto no es posible, ya sea porque no se ha encontrado ninguna causa o porque sta no pueda ser eliminada, como es el caso de cicatrices, malformacines en el cerebro o una predisposicin inherente a las convulsiones. El objetivo en estos casos es la eliminacin de los ataques por medio de medicamentos u operaciones quirrgicas. En algunos casos un tratamiento quirrgico puede ser ms ventajoso que el farmacolgico; esto sucede normalmente slo en el caso de epilepsias focales y de momento afecta a menos de un 5% de todos los enfermos epilpticos

El sntoma epilptico por excelencia, y aquel que define la

enfermedad, es la crisis epilptica, ya que es preciso que se presenten dos o ms crisis espontneas para que se diagnostique esta patologa, debido a que se puede tener una crisis epilptica aislada y ello no significa que se padezca epilepsia. Otros sntomas de la epilepsia, son mareos, dificultad para hablar, sensacin de desconexin con el entorno, convulsiones, rigidez muscular, etc. Por otra parte, se denomina sndrome epilptico al conjunto de sntomas y signos que definen un proceso epilptico por el tipo de crisis, su historia natural, que incluye una o varias causas reconocidas, la predisposicin hereditaria, un determinado tipo de crisis y de anomalas en el EEG, la respuesta al tratamiento y el pronstico. Las manifestaciones clnicas de una crisis epilptica se presentan de forma repentina y su duracin es breve. Pueden ser motoras, sensitivas, vegetativas, psquicas, con o sin disminucin de la consciencia. Los sntomas dependen del rea cerebral en la que se origina la descarga, y de su extensin o no al conjunto del cerebro. Una crisis epilptica se considera un sntoma y, con carcter aislado, no demuestra la existencia de un sndrome o enfermedad epilptica; de hecho, del 2 al 3% de la poblacin sufre una crisis epilptica en algn momento de su vida.