SINDROME DE CRU DI CHAT o 5p-

Milagros Cahuana Cuentas Ana Lucia Nez Valdivia Universidad Catlica San Pablo

introduccin

Concepto
El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosmica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

sintomatologa
Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinacin de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantacin baja o de forma anormal Discapacidad intelectual Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Una sola lnea en la palma de la mano Papilomas cutneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequea (microcefalia) Quijada pequea (micrognacia) Ojos separados

CARACTERSTICAS DEL TRASTORNO

Malformaciones craneofaciales

Caractersticas frecuentes Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal. Cara redonda. Hipertelorismo (ojos separados). Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo).

Caractersticas asociadas Raz nasal prominente. Paladar en forma de bveda (ojival). Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados). Estrabismo, miopa y astigmatismo. Anomalas del iris.
Caractersticas poco frecuentes Labio leporino Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar). Hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos). Odos externos con pliegues anormales e incompletos.

Orejas displsicas (malformadas). Micrognatia (mandbula pequea).

Cuello corto.

Manos pequeas.

Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).

Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).

Alteraciones de las extremidades

Uas hiperconvexas.

Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s). Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalas.

Hipotona.

en la pared muscular que lo rodea).

Luxacin de cadera.

Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal

Alteraciones msculoesquelticas

Laxitud ligamentosa.

Huesos iliacos y esternn pequeo. Anomalas vertebrales.

Escoliosis a partir de los 8 aos de edad.

Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen.Algunos presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digestivo.

Malrotacin intestinal y megacolon.

Malformaciones viscerales

Persistencia anormal del conducto que va desde ala arteria pulmonar hasta la aorta.

Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes vasos o estenosis pulmonar.

CARACTERISTICAS PSICOLOGICAS

Caractersticas psicomotoras
Desarrollo psicomotor mas lento de lo habitual. Logros como la bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad. En el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonia con reflejos vivos y marcha espstica, mostrando una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.

Caractersticas cognitivas

Normalmente, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. No hay proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores. Tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje. Estos nios necesitan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relacin a las diversas habilidades de autonoma personal necesarias.

Lenguaje y habla

Retraso comunicativo importante. Gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades Su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva. Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor comunicativo significativo.

Caractersticas conductuales
Son frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. A veces las conductas son dependientes, desadaptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio . Refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Frecuentes dificultades para conciliar el sueo vinculado a las alteraciones del fondo tnico.

Caractersticas principales
En la etapa de recin nacido y durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el nio crece. Dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la media. Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.

PREVALENCIA Y PRONOSTICO
Rango de incidencia de 1/15.000 a 1/50.000 en recin nacidos vivos (Cerruti Mainardi, 2006). Predomina en nias, aunque afecta a ambos sexos y a todas las razas.