HISTORIA DE LA GENETICA.

William Bateson ( Ingles). Fue el que dio el nombre a esta nueva ciencia llamndola Gentica en el ao de 1905. Se tienen evidencias histricas que datan de unos 5.000 aos antes de Cristo, segn los cuales, los indios de Mxico y Guatemala lograron domsticas el Maz silvestre, utilizando mtodos de seleccin. De igual manera los antiguos pobladores del Irak actual (hace unos 4.000 aos antes de Cristo), trabajaron la seleccin de algunos rasgos en equinos. Los Sirios y Babilonios (400 aos antes de Cristo) realizaban polinizaciones artificiales en Palma Datilera. 1760. Joseph G. Kolreuter; realiz cruces artificiales en Tabaco con 2 variedades y obtiene descendencia con caractersticas intermedias respecto de los progenitores. 1809. Jean Baptista Lamarck, propone la herencia de los caracteres adquiridos y la variacin debida al uso y desuso de los rganos; explicando con ella la evolucin de las especies.
1838. Carl Robert Darwin; en su libro la evolucin de las especies por medio de la seleccin natural Conceptual. Sobre la existencia de las variaciones entre los individuos, la herencia de los caracteres, la lucha por la vida y la Seleccin Natural. 1865. Juan Gregorio Mendel, publica su trabajo experimentos de hibridacin en plantas, en el cual sienta las bases sobre los principios de Segregacin y Segregacin Independiente y su exactitud matemtica.

1869. Frederick Miescher; extrajo del ncleo una sustancia que denomin nuclena,

 1888. W. Waldeyer, identifico los cromosomas.

1900. Hugo de Vries, C. Correns y E. Tschermack, redescubrieron los trabajos de Mendel y emiten las leyes que llevan su nombre.
1902. W.S.Sutton, indica que la herencia de los caracteres fsicos, est regida por los cromosomas. 1908. G.H.Hardy (Inglaterra) y W. Weinberg (Alemania), concluyeron una poblacin de panmixia, mantiene sus frecuencias gnicas constantes de generacin en generacin siempre y cuando no existan Seleccin, Mutacin, Migracin o Deriva Gnica. principio de gran importancia en gentica de poblaciones. 1910. Thomas H. Morgan, establece la teora Cromosmica de la herencia segn la cual los genes estn localizados en forma lineal en los cromosom. 1941. George Beadle y Edgard Tatum, propusieron la teora Un gen, una enzima. Segn la cual los genes se expresan a travs de las enzimas. 1944. Oswald T. Avery, C.M.Mcleod y M. MC Carty, demostraron claramente que el cido desoxirribonucleico (DNA), contiene la informacin gentica de la clula.

 1953. D.J. Watson y F. Crick, propusieron la teora de la doble hlice de la molcula de DNA. 1955. Severo Ochoa y A. Kornberg, sintetizan RNA bajo tcnicas de laboratorio. 1961. Marshall W. Wiremberg, efectu el primer aporte experimental encaminado a demostrar el funcionamiento del mecanismo de la clave gentica. De aqu en adelante se ha dirigido las investigaciones en desentraar la complejidad del funcionamiento de la molcula de DNA. Dando origen a la ingeniera gentica o tcnicas del DNA Recombinante. 1956: son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo humano. 1966: se descifra el cdigo gentico completo del ADN. 1972: se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio. 1973: tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente.

 1981: primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por medio del anlisis del ADN. 1982: se crea el primer ratn transgnico (el "superratn"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados. : se produce insulina utilizando tcnicas de ADN recombinante.

1983: se inventa la tcnica PCR, que permite replicar (copiar) genes especficos con gran rapidez. 1984: creacin de las primeras plantas transgnicas.
1985: se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin judicial en Gran Bretaa. 1986: se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniera gentica.

1988: primera patente de un organismo producido mediante ingeniera gentica. 1989: comercializacin de las primeras mquinas automticas de secuenciacin del ADN.

 1990: primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en nios con trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"). Se ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia gnica para intentar curar enfermedades cancerosas y metablicas. 1994: se comercializa en California el primer vegetal modificado genticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del primer toro transgnico. 1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.

1996: por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el catlogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome Organization), avanza a buen ritmo.
1997: Clonacin del primer mamfero, una oveja llamada "Dolly".

 TERMINOLOGIA BASICA DE LA GENETICA

QUE ES LA GENETICA? La gentica es la ciencia que estudia la variacin y la transmisin de rasgos o caractersticas de una generacin a la otra. En esta definicin, la palabra variacin se refiere a variacin gentica; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia.

La herencia es la transmisin de rasgos de los padres a la descendencia va el material gentico. Esta transmisin toma lugar en el momento de la fertilizacin en la reproduccin, cuando un espermatozoide de toro se une con el vulo de la vaca para producir un ternero con una composicin gentica nica.
Solamente mellizos idnticos poseen la composicin gentica idntica debido a que ellos descienden de un solo vulo fertilizado que ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.

 QUE ES MEDIO AMBIENTE?

Produccin fenotpica de leche = G + E(M.A)
El medio ambiente es generalmente entendido como los alrededores fsicos del animal, luz, temperatura, ventilacin y otros parmetros que pueden contribuir al confort fsico del animal. An as, en gentica, la palabra medio ambiente posee un significado ms general. El medio ambiente es la combinacin de todos los factores, con excepcin de los genticos, que pueden afectar la expresin de los genes. Por ejemplo, la produccin de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la poca del parto, la nutricin y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una composicin gentica similar o igual producirn diferentes cantidades de leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes.

 Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas ( excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a). Carcter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

 Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. ADN (cido desoxirribonucleico) Un cido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotdicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hlice, capaz de autorreplicarse y codificar la sntesis de ARN. Lugar donde esta "depositada" la informacin gentica. cido nucleico que funciona como soporte fsico de la herencia en el 99% de las especies. La molcula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre si. Su unidad bsica, el nucletido, consiste en una molcula del azcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro

 Anticuerpos (del griego anti = contra) Protenas producidas por las clulas del sistema inmune (linfocitos B) que se combinan especficamente con molculas extraas al organismo (antgenos) con la finalidad de inactivarlas. Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinacin del sexo. El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuestos de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).

Bases apareadas (en ingls base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces dbiles (puente hidrgeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas por los enlaces de sus bases apareadas formando una doble hlice. Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del ncleo de la clula eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen los genes) y protenas (principalmente histonas). Crossing over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homlogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unin al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas.

 Cariotipo (del griego karion = ncleo; typos = estampar, imprimir): Microfotografa de los cromosomas individuales ordenados en un formato normatizado que muestra el nmero, tamao y forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de los cromosomas (observables a este nivel de resolucin) con determinadas enfermedades. Centrmero: Regin especializada de cada cromtida al cual se "adhieren" los cinetocoros y las cromtidas hermanas. Cinetocoros: Estructura en los centrmeros de los cromosomas a la cual se conectan las fibras del huso acromtico. Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y ms pequeo. Delecin (del griego deleomai= yo destruyo): Prdida de un segmento de un cromosoma. Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que tiene los dos juegos de cromosomas. Numero cigtico de cromosomas (2n), por oposicin al nmero gamtico (n) o haploide.

 Dominante: Trmino aplicado a un carcter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el segundo carcter (alelo). Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del roco" melanogaster= "estmago negro"Duplicacin: Copia extra de un segmento de un cromosoma.Expresin: En gentica, proceso por el cual la informacin codificada en los genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la clula. Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Caractersticas observables de un individuo. La expresin de la composicin allica para un determinado carcter bajo estudio (Lo que se ve). Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula reproductora haploide (n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con clulas somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir clulas somticas haploides (n).

 Genoma: Todo el material gentico de los cromosomas de un organismo en particular, su tamao se da generalmente como el nmero total de bases apareadas. Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la fecundacin, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola clula con un nmero diploide (por oposicin, 2n) de cromosomas. Hemofilia: (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden gentico humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que intervienen en la coagulacin de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemoflicos tienen dificultades en la coagulacin de su sangre. Herencia polignica: ocurre cuando una caracterstica es controlada por varios pares de genes, generalmente resulta en una variacin continua de la caracterstica.

 Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipetdica de aminocidos.
Heterogamtico (del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila. Homogamtico (del griego homo = igual): El sexo que posee dos cromosomas iguales , como las hembras en el caso humano. Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes en el mismo locus de cromosomas homlogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el alelo dominante es el que se expresa.

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son iguales.

 Herencia ligada al sexo: Condicin en la cual la herencia de un cromosoma sexual se acopla con un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color rojo (daltonismo) y hemofilia en humanos. Homlogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen materno y el otro paterno; se los encuentra en clulas diploides Insercin (del latn insertare= intercalar): Tipo de mutacin en la cual se intercalan una o ms bases de ADN en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce un corrimiento del marco de lectura en el proceso de sntesis proteica dando, por lo general, como resultado una protena alterada.

Inversin: Alteracin en un segmento del cromosoma que tiene como consecuencia que los genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre por una doble ruptura y giro de 180 grados del segmento.
Linfocitos B: (del latn lympha = agua, divinidad de la fuente): Tipo de clula de la sangre (glbulo blanco) capaz de transformarse en una clula productora de anticuerpos (plasmocito) Ligamiento : La proximidad de dos o ms (genes) marcadores en un cromosoma; cuanto ms prximos se encuentren los marcadores menores son las posibilidades que se separen durante los procesos de divisin celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos.

 Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma
Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas (nmero haploide) de la clula original. Mutacin (del latn mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma allica a otra, cambio que resulta heredable.Pleiotropa (del griego pleios= ms; trope= girar): La capacidad de un gen para afectar varias caractersticas fenotpicas diferentes. Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo carcter (alelo) es igual.

Recombinacin: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinacin de genes diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over).

 Somtico (del griego soma = cuerpo): Relacionado al tejido no-gonadal de un organismo. Teora cromosmica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes fsicos que contienen los genes. Variacin discontinua: ocurre cuando los fenotipos de una caracterstica controlada por un solo gen pueden ser clasificados claramente en dos expresiones fenotpicas distintas (ej. flores rojas o blancas).

 Mutacin (cambio en la estructura del material gentico) y cambio casual (efecto del azar, especialmente en poblaciones pequeas) son impredecibles y por lo tanto intiles. An as, desde el punto de vista prctico, la seleccin y la migracin son las herramientas disponibles al productor para cambiar el valor gentico de sus hatos para un rasgo en particular. Seleccin permite que ciertos animales se reproduzcan ms que otros. Como resultado, animales con un genotipo deseado dejarn la mayor descendencia. A medida que la seleccin es practicada de generacin en generacin, algunos genes se hacen ms frecuentes y otros menos frecuentes en la poblacin. La seleccin gentica es un proeso de dos pasos. los animales con un genotipo superior son identificados y, estos animales deben servir como padres para la nueva generacin.

Migracin envuelve el traer animales a la poblacin de otra poblacin que posee una frecuencia de genes diferente. El cruzamiento de especies locales de bovinos (Bos indicus) con razas lecheras Europeas (Bos taurus) es un ejemplo de migracin gentica. La forma ms importante de migracin de genes en las poblaciones modernas de ganado lechero es el mercado internacional (importacin y exportacin) de semen.

Heredabilidad o h 2 La heredabilidad es el porcentaje del total de variacin entre animales para un rasgo en particular que se debe a los genes (el resto debido al medio ambiente). En general, cuando ms alta es la heredabilidad de un rasgo, ms alta es la exactitud de seleccin y mayor es la posibilidad de obtener una ganancia gentica por medio de la seleccin. Las heredabilidades que se indican en el Cuadro 1 se pueden interpretar de la siguiente manera: De 0,0 a 0,29 baja heredabilidad y baja posibilidad de ganancia gentica por medio de la seleccin; De 0,30 a 0,50 Mediana heredabilidad y Mediana posibilidad de ganancia gentica por medio de la seleccin; Ms de 0,51 alta heredabilidad y alta posibilidad de ganancia gentica por medio de la seleccin.

Heredabilidad
Pruebas de produccin Produccin de leche Produccin de grasa Produccin de protena Produccin slidos totales Porcentaje de grasa Porcentaje de protena Pruebas de tipo: Puntaje final en tipo Estatura Patas (vista lateral) Angulo de pie Profundidad de ubre Soporte de ubre Ubicacin de pezones 0.40 0.31 0.31 0.31 0.50 0.50

Correlacin
1.0 0.75 0.82 0.92 -0.40 -0.22

0.30 0.40 0.16 0.10 0.25 0.15 0.20

-0.23

Otros rasgos: Velocidad de ordeo Conteo de clulas somticas Facilidad de parto Peso al nacimiento Fertilidad (das de vaca)

0.11 0.10 0.05 0.35 0.05

 Intervalo generacional El intervalo generacional es la edad promedio de los padres cuando nace su descendencia. La edad a la pubertad y duracin de la gestacin no se pueden cambiar; pero el intervalo generacional puede incrementarse significativamente cuando el ndice de mortalidad es alto o el porcentaje de preez es bajo. Un intervalo generacional tpico es el tiempo que toma completar la primer evaluacin gentica de un toro para inseminacin artificial: nueve meses de preez para obtener la ternera, dos aos para que la ternera comience la lactancia y otros 10 meses para que complete la lactancia. As, en este caso, el intervalo generacional es de cerca de cuatro aos. Cuanto ms corto es el intervalo generacional, ms progreso gentico por ao puede realizarse. An as, un intervalo generacional ms largo puede incrementar la exactitud de seleccin debido a que ms informacin se encuentra disponible de las hijas.

Respuesta correlacionada

Cuando se realiza la seleccin en algunos rasgos, otros rasgos tienden a o a variar independientemente en la misma direccin (correlacin positiva) o en la direccin opuesta (correlacin negativa).
La interpretacin de la magnitud de la correlacin entre dos rasgos como se presenta en la Cuadro 1 son las siguientes De 0,7 a 1,0, los rasgos cambian juntos fuertemente; De 0,35 a 0,7, los rasgos cambian juntos de cierta forma; De 0 a 0,35, los rasgos cambian casi independientemente el uno del otro. Por ejemplo, la correlacin negativa entre produccin de leche y porcentaje de grasa en la leche (Cuadro 1), hace difcil la seleccin de vacas para ambos rasgos, alta produccin de leche y alto porcentaje de grasa. Como contraste, la correlacin entre produccin de leche y consumo de alimentos es fuertemente positiva (+0,80). As las vacas seleccionadas por alta produccin de leche tienden a comer ms.