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ESPECTRO CLNICO DEL

AUTISMO

Carolina Rojas

Asperger, 1944
Psicopata autista. - Primero en reconocer un componente gentico*padres - Prevalencia > en hombres - 1980

INTRODUCCIN

Bleuler, 1911 Leo Kanner. 1943

Pacientes 11 nios esquizofrnicos

AUTOS

ISMOS

- Tendencia al aislamiento social - Incapacidad para establecer comunicacin con otros - Obsesin por lo montono - Dficit lenguaje comunicativo - Frialdad e indiferencia - Preocupacin por manipular objetos pequeos - Inhabilidad para anticipar la eminencia de ser cargado

INTRODUCCIN

1980 Asociacin Psiquitrica Panamericana

AUTISMO

DSM-III

Trastornos del Desarrollo de la funcin cerebral y el comportamiento, con un amplio rango de severidad. Trastorno generalizado del desarrollo
Impedimento en: - Habilidades en la interaccin social recproca - Habilidades en la comunicacin - Presencia de comportamientos e intereses repetitivos, estereotipados y restringidos

INTRODUCCIN

a b c

TRASTORNO AUTISTA TRASTORNO DE RETT TRASTORNO DESINTEGRANTE DE LA NIEZ TRASTORNO DE ASPERGER TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO DE OTRA MANERA

d
e

INTRODUCCIN

IMPEDIMENTO CUALITATIVO EN LA INTERACCIN SOCIAL


EN EL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y COMUNICACIN RANGO RESTRINGIDO DE ACTIVIDADES E INTERESES CON PATRONES REPETITIVOS Y ESTEREOTIPADOS

*Primeros 3 aos de vida

INTRODUCCIN

INTRODUCCIN

196o Dr. Kanner


Los nios con autismo infantil temprano son el producto de padres altamente organizados y profesionales fros y racionales que apenas se descongelaron lo suficiente para producir al nio

El autismo representa la expresin clnica de una anormalidad de la funcin cerebral que causa un desarrollo alterado de muchas reas funcionales.
CASOS MENOS SEVEROS Tendencia autista

AUTISMO
KENNERIANO

INTRODUCCIN

4x 2/ 1,000 nacimientos. Alrededor de 40 mil niox mexicanos afectados 62 % de los individuos con autismo tienen otras condiciones asociadas

EPIDEMIOLOGA

CLASIFICACIN.

SECUNDARIO PRIMARIO
Afecciones neurolgicas, en muchos casos con base gentica. Pronstico depende de la enfermedad base.

Base gentica inespecfica -Varn - 70% Retraso mental

ETIOPATOGENIA

AUTISMO PRIMARIO
Herencia oligogentica.
Evidente Participacin de factores genticos en el autismo: en familias con un hijo autista habr una recurrencia de 5%, que es 100 veces superior a lo que sucede en la poblacin general. Los estudios en gemelos monocigticos han mostrado una concordancia de 70 a 90% comparado con los gemelos dicigticos en quienes ocurre en menos del 10%. Tambin se ha encontrado asociacin de varios genes en el autismo, como la duplicacin de la regin 15q11-q13 (1 a 3%) de los pacientes con autismo primario.

ETIOPATOGENIA

AUTISMO PRIMARIO

ETIOPATOGENIA

ETIOPATOGENIA

Por ser un trastorno gentico es muy importante


tomar en cuenta los Factores

ambientales, tales como el consumo de


tabaco, la alimentacin, las enfermedades infecciosas, la exposicin excesiva a los rayos solares, la exposicin a sustancias qumicas industriales y la radiacin ionizante que pueden propiciar cambios en la secuencia de los genes.

ETIOPATOGENIA

AUTISMO SECUNDARIO
Cuando SE IDENTIFICA una entidad patolgica causal.

Trastornos genticos Trastornos congnitos del metabolismo Infecciones congnitas o adquiridas Encefalopata hipxico isqumica Displasias corticales

ETIOPATOGENIA

AUTISMO SECUNDARIO

10x

Sx X frgil 2-6% Neurofibromatosis tipo 1 riesgo 100x Esclerosis tuberosa. 0.4-2.9%

ETIOPATOGENIA

TRASTORNOS METABLICOS
Fenilcetonuria Alteraciones del ciclo de la urea, alteraciones del metabolismo de las purinas (deficiencia de la adenilsuccinasa y deficiencia de adenosina deaminidasa) Deficiencia de creatina Errores congnitos de la sntesis de colesterol

ETIOPATOGENIA

Desarrollo anormal o deficitario en la interaccin social y en la comunicacin. Primeros 3 aos de vida

CLNICA

Dificultad para establecer relaciones con sus compaeros Reciprocidad social y emocional Percibir las necesidades de los dems, sentimientos y malestares Persona = Objeto Ausencia o impedimento de contacto visual, sonrisa recproca o en el afecto en los contactos personales

CLNICA

Dficit importante en la comunicacin verbal y no verbal. Retardo o ausencia del lenguaje hablado. Dficit importante lenguaje receptivo. Lenguaje hablado. Incapacidad para sostener conversaciones. Estereotipado:
-ecolalias -inversin de pronombres -palabras rebuscadas

CLNICA

PATRONES DE COMPORTAMENTO, INTERESES Y ACTIVIDADES SON: RESTRINGIDOS, REPETITIVOS Y ESTEREOTIPADOS

CLNICA

CLNICA

CLNICA

TIPOS DE AUTISMO
Trastorno de Rett

Trastorno de Asperger
Nivel intelectual superior. Menos problemas de lenguaje. Menor dificultad para la comunicacin.

Casi exclusivo en mujeres. Desaceleracin del crecimiento craneal. Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad Prdida de las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas.

Trastorno Desintegrativo Infantil


Desarrollo normal hasta los 2 aos. Tiene caractersticas comunes con la demencia, aunque no hay condicin neurolgica que lo explique. Riesgo alto de convulsin.

Trastorno generalizado del desarrollo


Comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Alteraciones en el desarrollo de la interaccin social y comunicacin.

(DSM-IV, 2002)

Para identificar de una mejor manera se presenta una tabla comparativa de Autismo y Asperger Autismo
C.I. generalmente por debajo de lo normal
Diagnstico general antes de los 3 aos Diagnstico general despus de los 3 aos Alrededor del 25% son no-verbales Gramtica y vocabulario limitados 1/3 presenta convulsiones (principalmente adolescentes) Desarrollo Fsico Normal Ningn inters obsesivo de alto nivel Torpeza General Intereses obsesivos de alto nivel

Asperger
C.I. generalmente por encima de lo normal
Diagnstico general despus de los 3 aos Aparicin del lenguaje en tiempo normal Todos son verbales Gramtica y vocabulario por encima del promedio Incidencia de convulsiones igual que en la poblacin general

Padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad Padres detectan problemas alrededor de los 2 aos de edad El diagnstico se hace a una edad media de 5 aos Las quejas de los padres son los retardos del lenguaje El diagnstico se hace a una edad media de 11 aos Las quejas de los padres son problemas de lenguaje, o en socializacin o conducta

Un nio debe ser inmediatamente evaluado para autismo si:


1) no balbucea a los 12 meses de edad, 2) no hace gestos (no apunta con el dedo, no seala con la mano) a los 12 meses, 3) no dice una sola palabra a los 16 meses de edad, 4) no dice frases de dos palabras por s mismo (adems de repetir lo que alguien le dice) a los 24 meses de edad 5) tiene cualquier prdida de cualquier tipo de lenguaje o habilidad social a cualquier edad.

DIAGNSTICO

CONDUCTAS DE ALERTA

Bsqueda de autismo en nios de 18 meses de edad

CHAT

DIAGNSTICO

El examen gentico no es un mtodo rutinario de estudio, al igual que el tamizaje metablico, porque menos de 5% de los pacientes tendrn una alteracin metablica subyacente. El electroencefalograma no muestra ningn hallazgo especfico y en los casos que presentan epilepsia se pueden encontrar espigas focales, punta-onda lenta, hipsarritmia o incluso, puede ser normal. Los estudios de TAC son tiles en busca de una etiologa definida, sobre todo si hay sospecha de esclerosis tuberosa, lesin hipxica neonatal, secuela de encefalitis, etc.

IRM. Atrofia de los lbulos VI-VIl del vermis cerebeloso.


Asimetra invertida en la corteza frontal relacionada con el lenguaje

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

AUTISMO PRIMARIO

AUTISMO SECUNDARIO

TRATAMIENTO

Primeros cuatro aos de vida del nio


Dos aos de intervencin intensiva e individual con 40 horas semanales Intervenciones educacionales, vocacionales y conductuales Psicoeducacin familiar En casos especficos, farmacoterapia

TRATAMIENTO