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AUTISMO
Carolina Rojas
Asperger, 1944
Psicopata autista. - Primero en reconocer un componente gentico*padres - Prevalencia > en hombres - 1980
INTRODUCCIN
AUTOS
ISMOS
- Tendencia al aislamiento social - Incapacidad para establecer comunicacin con otros - Obsesin por lo montono - Dficit lenguaje comunicativo - Frialdad e indiferencia - Preocupacin por manipular objetos pequeos - Inhabilidad para anticipar la eminencia de ser cargado
INTRODUCCIN
AUTISMO
DSM-III
Trastornos del Desarrollo de la funcin cerebral y el comportamiento, con un amplio rango de severidad. Trastorno generalizado del desarrollo
Impedimento en: - Habilidades en la interaccin social recproca - Habilidades en la comunicacin - Presencia de comportamientos e intereses repetitivos, estereotipados y restringidos
INTRODUCCIN
a b c
TRASTORNO AUTISTA TRASTORNO DE RETT TRASTORNO DESINTEGRANTE DE LA NIEZ TRASTORNO DE ASPERGER TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO DE OTRA MANERA
d
e
INTRODUCCIN
INTRODUCCIN
INTRODUCCIN
El autismo representa la expresin clnica de una anormalidad de la funcin cerebral que causa un desarrollo alterado de muchas reas funcionales.
CASOS MENOS SEVEROS Tendencia autista
AUTISMO
KENNERIANO
INTRODUCCIN
4x 2/ 1,000 nacimientos. Alrededor de 40 mil niox mexicanos afectados 62 % de los individuos con autismo tienen otras condiciones asociadas
EPIDEMIOLOGA
CLASIFICACIN.
SECUNDARIO PRIMARIO
Afecciones neurolgicas, en muchos casos con base gentica. Pronstico depende de la enfermedad base.
ETIOPATOGENIA
AUTISMO PRIMARIO
Herencia oligogentica.
Evidente Participacin de factores genticos en el autismo: en familias con un hijo autista habr una recurrencia de 5%, que es 100 veces superior a lo que sucede en la poblacin general. Los estudios en gemelos monocigticos han mostrado una concordancia de 70 a 90% comparado con los gemelos dicigticos en quienes ocurre en menos del 10%. Tambin se ha encontrado asociacin de varios genes en el autismo, como la duplicacin de la regin 15q11-q13 (1 a 3%) de los pacientes con autismo primario.
ETIOPATOGENIA
AUTISMO PRIMARIO
ETIOPATOGENIA
ETIOPATOGENIA
ETIOPATOGENIA
AUTISMO SECUNDARIO
Cuando SE IDENTIFICA una entidad patolgica causal.
Trastornos genticos Trastornos congnitos del metabolismo Infecciones congnitas o adquiridas Encefalopata hipxico isqumica Displasias corticales
ETIOPATOGENIA
AUTISMO SECUNDARIO
10x
ETIOPATOGENIA
TRASTORNOS METABLICOS
Fenilcetonuria Alteraciones del ciclo de la urea, alteraciones del metabolismo de las purinas (deficiencia de la adenilsuccinasa y deficiencia de adenosina deaminidasa) Deficiencia de creatina Errores congnitos de la sntesis de colesterol
ETIOPATOGENIA
CLNICA
Dificultad para establecer relaciones con sus compaeros Reciprocidad social y emocional Percibir las necesidades de los dems, sentimientos y malestares Persona = Objeto Ausencia o impedimento de contacto visual, sonrisa recproca o en el afecto en los contactos personales
CLNICA
Dficit importante en la comunicacin verbal y no verbal. Retardo o ausencia del lenguaje hablado. Dficit importante lenguaje receptivo. Lenguaje hablado. Incapacidad para sostener conversaciones. Estereotipado:
-ecolalias -inversin de pronombres -palabras rebuscadas
CLNICA
CLNICA
CLNICA
CLNICA
TIPOS DE AUTISMO
Trastorno de Rett
Trastorno de Asperger
Nivel intelectual superior. Menos problemas de lenguaje. Menor dificultad para la comunicacin.
Casi exclusivo en mujeres. Desaceleracin del crecimiento craneal. Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad Prdida de las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas.
(DSM-IV, 2002)
Para identificar de una mejor manera se presenta una tabla comparativa de Autismo y Asperger Autismo
C.I. generalmente por debajo de lo normal
Diagnstico general antes de los 3 aos Diagnstico general despus de los 3 aos Alrededor del 25% son no-verbales Gramtica y vocabulario limitados 1/3 presenta convulsiones (principalmente adolescentes) Desarrollo Fsico Normal Ningn inters obsesivo de alto nivel Torpeza General Intereses obsesivos de alto nivel
Asperger
C.I. generalmente por encima de lo normal
Diagnstico general despus de los 3 aos Aparicin del lenguaje en tiempo normal Todos son verbales Gramtica y vocabulario por encima del promedio Incidencia de convulsiones igual que en la poblacin general
Padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad Padres detectan problemas alrededor de los 2 aos de edad El diagnstico se hace a una edad media de 5 aos Las quejas de los padres son los retardos del lenguaje El diagnstico se hace a una edad media de 11 aos Las quejas de los padres son problemas de lenguaje, o en socializacin o conducta
DIAGNSTICO
CONDUCTAS DE ALERTA
CHAT
DIAGNSTICO
El examen gentico no es un mtodo rutinario de estudio, al igual que el tamizaje metablico, porque menos de 5% de los pacientes tendrn una alteracin metablica subyacente. El electroencefalograma no muestra ningn hallazgo especfico y en los casos que presentan epilepsia se pueden encontrar espigas focales, punta-onda lenta, hipsarritmia o incluso, puede ser normal. Los estudios de TAC son tiles en busca de una etiologa definida, sobre todo si hay sospecha de esclerosis tuberosa, lesin hipxica neonatal, secuela de encefalitis, etc.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
AUTISMO PRIMARIO
AUTISMO SECUNDARIO
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO