MALFORMACIONES CONGNITAS

CRANEOENCEFLICAS RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Malformaciones del cuero cabelludo

Malformaciones seas

Malformaciones de las meninges

Malformaciones vasculares

Malformaciones del sistema nervioso

Malformaciones de varias estructuras

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones del cuero cabelludo Defectos cutneos: Pequeos defectos en lnea media o parietales Malformaciones seas Crneo bfido oculto: defecto seo congnito Sinus pericranii: venas en comunicacin con un seno venoso

Defecto de las alas esfenoidales

Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Platibasia: aplanamiento de la base del crneo por horizontalizacin del clivus Impresin basilar: ascenso de los cndilos y reborde occipital Asociacin: occiptalizacin del atlas, fusin primeras cervicales, espina bfida, Arnold-Chiari, siringomielia/bulbia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de una o varias suturas

Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior del crneo, 0,6/1000 nac. Vivos 80% varones Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral 18% de las sinostosis, > frec. Mujeres Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/ rbita elevada Trigonocefalia: (s. metpica) frente en quilla, frec. A anomala del cromosoma 19p

Turricefalia (todas las suturas) crneo en torre Combinaciones: escafo-braquiocefalia Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis, > frec. en varones (4/1) y derecha. Ciertos autores consideran que es una alteracin de la sutura, otros un aplastamiento postural

SNDROMES CRANEOFACIALES DISMRFICOS Crouzon: espordico (25%) o autosmico dominate, sinostosis de las sutiuras basal, coronal, hipoplasia maxilar, rbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco frec. Apert (acrocefalosindactilia) espordico (95%) o autosmico dominante, alteraciones similar al Crouzon + sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente Kleeblattschadel: esporadico o autosmico dominate, craneosinostosis, craneo con forma de trbol, puede hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis Clnica
Deformacin craneal

HTE

Exoftalmos
Retraso psicomotor

Otras anomalas (sindactilia, labio leporino, espina bfida, alteraciones cardacas, disostosis craneofaciales)

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Disostosis cleidofacial: alteracin del mesnquima de los huesos membranosos.

Aplasia bilateral de clavcula, macrocefalia

Hereditaria

Acondroplasia: defecto de osificacin endocondral

Extremidades cortas, tronco casi normal Alteraciones de la base de crneo c/hidrocefalia, compresin f. occipital, canal estrechado raqudeo

Enf. De Crouzon. Tiene anomalas esfenoidales, de la rbita, faciales (hipoplasia medial del rostro) y sinostosis coronal

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis Tratamiento

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Malformaciones de las meninges

Granulacin de Paccioni gigante

Quistes aracnoidales
5/1000 necropsias, relacin con una cisterna HTE convulsiones signos de foco Trat. Craneotoma, endoscopia, vlvula Malformaciones vasculares

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones del sistema nervioso Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria)

Microencefalia macroencefalia
Porencefalia

Arriencefalia
Agenesia del cuerpo calloso Malformaciones del septum lucidum Estenosis de acueducto-hidrocefalia holoprocencefalia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Malformaciones del sistema nervioso

S. de Arnold Chiari Chiari I: desplazamiento de las amgdalas

Presentacin alrededor de los 31 aos, > frec. en mujeres.

Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomilicos. Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrculo y amgdalas. Asoc. Mielomeningocele y espina bfida

Chiari II. Otras alteraciones: Lmina cuadrigmina en pico, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz, microgiria, disfuncin de pares bajos, anomalas seas (de la unin cervico medular, orientacin del atlas, platibasia, impresin basilar, klippel-Feil, hidromielia), disfagia neurgena, apneas, estridor por paresia Xpar, ddebilidad de M. Sup., opisttonos, nistagmo, llanto dbil, debilidad facial. Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa posterior con frec. Encefalomielocele occipital Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.

Malformaciones del sistema nervioso Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie con agenesia de vermis Fosa post. grande - 90% casos hidrocefalia, 2-4% hidroceflicos con D-W Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%), encefalocele occipital (7%), heterotopas, E. bfida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, deformidad de Klippel-Feil, faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia, dismorfia facial) oculares (coloboma, disgenesia retiniana, microftalma)cardiovasc. (alt. tabique, dusctus persistente, coartacin aortica, dextrocardia)

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones de varias estructuras Esclerosis tuberosa (Bouerneville) Neurofibromatosis (Von Recklinghausen) Hemangioblastoma mltiple (Von Hippel-Lindau)

Angiomatosis encefalotrigeminal (Sturge-Weber-Dimitri)

Crneo bfido Senos drmicos Agenesia de piel, crneo y duramadre

ESCLEROSIS TUBEROSA

Esclerosis tuberosa: Enf. autosmica dominante, caracterizada por retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardacos, angiomiolipomas renales, quistes pancreticos y adenomas sebceos en piel.

La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado con defectos cromosmicos. La incidencia es menos de 1/10.000 nacidos vivos. El suplemento de Ac. Flico durante el embarazo puede disminuir esta incidencia. Histolgicamente, el rea cerebrovascular de la base de crneo, consiste en tejido neuroguial y una proliferacin vascular irregular.

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones de varias estructuras Crneo bfido: salida de alguno/s componente/s intracraeanos a travs de un defecto

Meningocele Encefalocele - Cistoencefalocele

Crneo: frontales, parietales u occipitales (85%)

Base: nasales, esfenoidales (fstula) y orbitarias

Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bfida, displasia N- ptico, coloboma, microftalma, trast. Hipotalamo-hipofisarios Desarrollo normal: 5% de los lactantes Detencin cierre tegum excesivo crecim. tej nervioso

MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES Alteraciones de desarrollo transversal de la placa

Fallo de las tres capas

Fallo de la capa neuroectodrmica

Fallo de la capa mesodrmica

Fallo de la capa ectodrmica

Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa Alteraciones de la segmentacin sea intersomtica Alteraciones de la osificacin