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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) a forma mais comum e mais severa de distrofia muscular. Tem incidncia de 1 em 3.500 nascimento masculino. rarssimo em mulheres.
CARACTERSTICAS CLNICAS
EM HOMENS:
uma condio gentica letal.
Perodo neonatal: hipotonia ou falta de desenvolvimento. Entre as idades de 3 e 5 anos: Nveis da enzima creatina quinase (CK) srica aumentada; Apresentam dficit de equilbrio; Demora em deambular; Dificuldade para subir escadas;
Quedas frequentes;
CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS: Entre 5 e 8 anos de idade, a maioria dos pacientes usa a manobra de Gowers , tem pseudo-hipertrofia das panturrilhas
Fig. 2 - Ilustrao original do trabalho de Duchenne, mostrando aumento de volume das panturrilhas e hiperlordose.
CARACTERSTICAS CLNICAS
EM HOMENS:
Em torno dos 11 anos de idade: Todos os msculos esquelticos acabam por se degenerar;
CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS: Por volta dos 16 anos As musculaturas cardaca e respiratria ficam deterioradas, Morte normalmente resulta de falncia respiratria ou cardaca. A mdia de idade da morte de 18 anos.
Fig. 6 - Paciente com DMD em estgio final, confinado cadeira de rodas mostrando grave perda muscular.
Fonte da Ilustrao: BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica Humana.
CARACTERSTICAS CLNICAS EM MULHERES: Ocorre em casos de: Sndrome de Turner (tm apenas um cromossomo X) translocao X; autossomo Independentemente de desenvolverem sintomas clnicos de fraqueza nos msculos esquelticos, a maioria das mulheres portadoras apresentam: Podendo apresentar nveis da enzima CK srica aumentados, Desenvolvem anomalias cardacas, tais como cardiomiopatia, dilatao do ventrculo esquerdo, ou mudanas eletrocardiogrficas. Essa condio se d pela inativao cromossomo X . no aleatria do
HERANA
Herana recessiva Ligada ao cromossomo X. Pan-tnica 2/3 dos casos: hereditrios; 1/3 dos casos: mutaes novas e espontneas.
Fig. 6 Quadro de Punnet, mostrando que cada portadora tem a 50% chance de ter um filho com DMD e 50% de chance de ter uma filha portadora.
Fonte da Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2
GENTICA
ATUAO DA DOENA
O gene DMD sintetiza a distrofina, que se expressa predominantemente nos msculos lisos, esquelticos e cardacos, bem como alguns neurnios cerebrais.
Fig. 7 Distrofina, que forma um complexo com outras protenas na membrana de clulas musculares, e responsvel pela manuteno da estabilidade da fibra muscular.
Fonte Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2
ATUAO DA DOENA
DIGNSTICO
Na histria familiar; Anlise DNA; Dosagem e verificao creatinoquinase; dos nveis de enzima
TRATAMENTO
No h cura; Tratamento paliativo: Fisioterapias; Acompanhamento nutricional; Acompanhamento psicolgico; Terapia com glicocorticides (diminui a progresso da DMD por muitos anos).
REFERNCIA BIBLIOGRFICA
- THOMPSON & THOMPSON. Gentica Mdica. Editora Guanabara, Koogan, 6 ed., 2002.
- BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica Humana. Editora Artmed, 2 ed., 2001. - LEWIS. Gentica Humana. Editora Guanabara, Koogan. 2004. - http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2 - http://www.ucg.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia _11pdf