1.

Termos e expresses
Caracterstica: carter, trao. Fentipo: aspecto da caracterstica, que pode ser (ou no) visvel Gentipo: constituio gentica correspondente a determinado fentipo

 Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma caracterstica Dominante: fator allico que mascara o aparecimento do outro Recessivo: fator allico que mascarado por outro Homozigoto: indivduo (ou gentipo) em que uma caracterstica conferida por dois alelos similares Heterozigoto: indivduo (ou gentipo) em que uma caracterstica conferida por dois alelos distintos

Gene
Gentica clssica: unidade fundamental fsica e funcional da hereditariedade, que leva informaes de uma gerao para a outra. Gentica molecular: segmento de molcula de DNA que contm uma instruo gnica responsvel pela sntese de uma protena.

Cromossomo
Molcula de DNA que apresenta vrios genes. O nmero de cromossomos varia de espcie para espcie.
Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosfila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos

Cromossomos Homlogos
Um enviado pela me e outro pelo pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo locus gnicos. Encontrado em indivduos 2n (diplides).

Cromossomos Autossmicos e Sexuais

Gentipo
Conjunto de genes que um indivduo possui. No pode ser observado. Representado por letras.
BB, aa, Dd, etc....

Fentipo
Caractersticas manifestadas por uma indivduo. Determinado pela gentipo Muitas vezes o fentipo resulta da interao entre gentipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Homozigose(Homozigoto)
Seres diplides apresentam duas cpias de cada gene cada um em um cromossomo homlogo.

O indivduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose(Heterozigoto)
Indivduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene so chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominncia
Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes. Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Recessividade
Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivduo rr Rh-.

Dominncia Completa
Quando a presena do alelo dominante, no indivduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo falase em dominncia completa. Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fentipo, Rh+.

Dominncia Incompleta
Quando o indivduo heterozigoto apresenta fentipo intermedirio ao dos homozigotos, fala-se em dominncia incompleta. Ex.: Flor boca de leo.

FVFV

FVFB

FBFB

Co-dominncia
Quando indivduos heterozigotos expressam os dois fentipos simultaneamente fala-se em codominncia. Ex: Indivduo sangue AB (IAIB)

2. Mendel
Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822. Aps estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastrio Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslovquia), quando adotou o nome Gregor.

Mosteiro
De 1851 a 1853 Mendel estudou Fsica e Botnica na Universidade de Viena. Retornou a Bruno em 1854, passando a ensinar Fsica e Cincias Naturais.

 Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridizao de ervilhas. Trabalhou com elas at 1868, quando foi eleito abade do Monastrio. Morreu em 1884, com problemas renais.

3. Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pr-mendeliano A noo predominante era a da Herana por mesclagem, segundo a qual o espermatozide e o vulo continham uma amostra de essncias de vrias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padro do novo indivduo. Esta hiptese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas caractersticas semelhantes s de ambos os pais, mas no explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediria das caractersticas dos pais.

3.2. Herana particulada

 Como resultado do seu trabalho, Mendel props substituir a teoria da herana por mesclagem pela teoria da herana particulada. Ele introduziu o conceito de gene (mas no a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das geraes, e que determinariam o aparecimento das caractersticas hereditrias.

 Por razes tais como pioneirismo no uso da matemtica para tratar problemas biolgicos e a pouca divulgao, os trabalhos de Mendel no foram reconhecidos at 1900, quando trs pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.

3.3. Razes do sucesso de Mendel

1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas hibridizadores; 2. Planejou cuidadosamente os experimentos; 3. Escolheu um material de pesquisa adequado; 4. Executou os experimentos com rigor cientfico; 5. Analisou os dados matematicamente; 6. Testou suas hipteses em novos experimentos.

3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum

Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preo mdico; As ervilhas so autopolinizantes, mas permitem a realizao de cruzamentos planejados; A plantao ocupava pouco espao, o tempo de gerao era relativamente curto e a colheita

 Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das caractersticas que utilizaria em seus experimentos definitivos.

 Mendel possuia vrios pares de plantas exibindo diferenas de carter: Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais Plantas: altas ou baixas.

Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum

Cruzamento (P) F1 F2 Proporo F2 1.850 rugosas 2.001 verdes 224 brancas 299 vincadas 152 amarelas 207 terminais 277 curtos 2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 : 1 2,95 : 1 2,82 : 1 3,14 : 1 2,84 : 1

1. Semente lisa x rugosa 2. Semente amarela x verde 3. Ptala prpura x branca 4. Vagem inflada x vincada 5. Vagem verde x amarela 6. Flor axial x terminal 7. Caule longo x curto

100% lisas 100% amarelas 100% prpuras 100% infladas 100% verdes 100% axiais 100% longos

lisas 5.474 : amarelas 6.022: prpuras 705 : infladas 882 : verdes 428 : axiais 651 : longos 787 :

Gregor Mendel
Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865. Somente no sculo XX seus trabalhos foram aceitos. Determinou a Lei da segregao dos fatores (1 Lei) e a Lei da segregao independente dos fatores (2 Lei).

Primeira Lei de Mendel

Toda caracterstica determinada por um par de fatores (genes). Os dois alelos de cada gene presentes em um indivduo segregam-se (separam-se) na formao dos gametas. Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole.

Cruzamento I x aa II x aa III x aa IV x aa

Dois genes alelos atuam na determinao da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor prpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam gentipo Aa?
Resultado 100% prpura 50% prpura e 50% amarelo 100% amarelo 75% prpura e 25% amarelo

No homem, o carter lobo aderente da orelha condicionado por um gene recessivo em relao ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de me com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os gentipos dos dois indivduos em questo, assim como o do filho. b) Quais os gentipos possveis para outros filhos do casal?

3.5. Cruzamentos

Cor da flor Gerao parental (P): branca X violeta Primeira gerao filial (F1): 100% violeta (No cruzamento recproco o resultado foi o mesmo). Autopolinizao da F1: Colheita de 929 sementes Segunda gerao filial (F2, aps plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas Proporo: 705:224=3:1 (3,15:1)

Forma da semente P lisa X rugosa F1 100% lisas F2 lisas 5474: 1850 rugosas Proporo: 2,96:1 ou 3:1

 Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporo de 3:1 se repetiu para cada par de caractersticas testadas. Uma cas caractersicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporo de . Deduo de Mendel: As plantas F1, apesar da aparncia uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as caractersticas e que essa capacidade transmitida para a gerao seguinte sem haver mistura. O fentipo que no aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.

4. Deduo da 1. lei de Mendel Cor da semente P amarela X verde F1 100% amarelas F2 amarelas 6022:2001 verdes Proporo: 3,01:1 Autopolinizao da F2 F3 Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporo de 3:1 Desta forma, todas as sementes verdes eram puras Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) Assim, a relao de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1

 Relao fenotpica Relao genotpica amarelas amarela pura 2/4 amarela impura verde verde pura

Primeira lei de Mendel

Os dois membros de um par de genes se separam durante a formao dos gametas.
Cada membro do par de genes carregado por metade dos gametas do indivduo.

Prova de Mendel:
Cor da semente
Amarela F1 (impura) X verde Previso: 1:1

Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previso.

Explicao de Mendel
Existem determinantes hereditrios de natureza particulada; Cada carter determinado por 2 fatores (elementos); Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; Cada gameta carrega um s membro do par de fatores; A unio dos gametas aleatria, produzindo as propores observadas.

Representao de cruzamentos
P AA X aa Gametas A a F1 Aa Aa

Quadrado de Punnet
A A
a

a Aa
aa

AA
Aa

6. Segunda lei de Mendel

Cruzamento dibrido: cor e forma das sementes P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela) F1 100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVv X RrVv F2 315 lisas, amarelas 9: 108 lisas, verdes 3: 101 rugosas, amarelas 3: 32 rugosas, verdes 1 Totais=556 16

Segunda Lei de Mendel

Os alelos de dois ou mais genes de um indivduo segregam-se (separam-se) independentemente, combinando-se ao acaso (aleatoriamente) nos gametas.

 Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivduo de gentipo AaBbCcDD?

 Em coelhos, o comprimento e a cor dos plos so caractersticas determinadas por pares de genes com segregao independente. O plo curto devido a um gene dominante (L) e o plo longo, ao alelo recessivo (l); o plo preto condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual a proporo esperada de indivduos com pelo menos um carter dominante?

 Considere, numa determinada espcie de mamfero, dois pares de genes com segregao independente: um gene A que condiciona plos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produo de plo liso e o gene b, que determina plo crespo. Do cruzamento entre mamferos heterozigotos nasceram 48 indivduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham plos pretos e lisos?

Deduo da 2. Lei de Mendel

A proporo de 9:3:3:1 simplesmente a combinao aleatria de duas propores independentes de 3:1, assim: 315+108=423 lisas 101+32=133 rugosas 315+101=416 amarelas 108+32=140 3: 1 3: 1

2. Lei de Mendel
Durante a formao dos gametas, a separao dos alelos de um par independente da separao dos outros pares de genes.

Quadrado de Punnett
F1 RrVv RrVv Gametas RV Rv rV rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rV RrVV RrVv rrVV rrVv rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

Proporo fenotpica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde