ANEMIAS

Dra. Lilia Huiza E.

Docente del a Universidad Nacional Federico Villarreal

Alteraciones del Glbulo Rojo

Tamao: Anisocitosis Microcitosis Macrocitosis Megalocitosis De forma : Poiquilocitosis Ovalocitosis Elipsocitosis Esferocitosis Esquizocitosis

Anemia
Es el trastorno por la reduccin de la concentracin de Hemoglobina bajo de los valores normales para su edad y sexo. Determinado por la baja cantidad de eritrocitos circulantes, y /o disminucin de la hemoglobina en las clulas. Tambin existe la diminucin de la capacidad para transportar oxigeno y produce hipoxia tisular y mecanismos de compensacion.

Anemia
La anemia ocurre por diferentes razones: Aumento de la destruccin de Glbulos rojos. Aumento de la perdida de sangre. Produccin inadecuada de G.R en M. O. Durante la vida fetal la produccin celular se inicia en el saco vitelino y despus hgado y bazo. A partir del 5to mes aparece la hematopoyesis en la Med. Osea. La produccin de eritrocitos es estimulada por la eritropoyetina.

Anemia
La Hb es sintetizada durante el proceso de maduracin de los eritrocitos El hierro es entregado por una protena la transferrina, y el exceso de hierro no utilizado es almacenado acoplado a la ferritina.

Aumento del gasto Cardiaco

Disminucin de la Afinidad de la Hemoglobina por el oxigeno Mecanismos de Compensacin de la Anemia

Aumento de la produccin de eritrocitos

Predistribucin de la perfusin

Clasificacin de las Anemias Microciticas

Anemia ferropnica. * Talasemia. * Anemia secundaria a enfermedades crnicas. * Anemia sideroblstica.

Clasificacin de las Anemias Normociticas

Anemia hemoltica: donde existe un trastorno inmunolgico. Anemia secundaria a enfermedades crnicas. Anemia aplsica o por infiltracin medular. Hemorragia o sangrado agudo.

Clasificacin de las Anemias Macrociticas

Anemia por dficit de vitamina B12. Anemia por dficit de cido flico. Hipotiroidismo. Enfermedad heptica. Dentro de este grupo podemos realizar una subdivisin agrupando a las anemias segn sean hematolgicas o no hematolgicas. Anemias macrocticas hematolgicas: Anemia megalobstica.

Clasificacin de las Anemias

Anemia aplsica Anemia hemoltica Sndrome mielodisplsico Anemia macroctica no hematolgica: Anemia producida por un abuso de alcohol Anemia producida por una hepatopata crnica Anemia por hipotiroidismo Anemia por hipoxia

Clasificacin de las anemias

Prdida o hemorragia: prdidas agudas prdidas crnicas como hemofilias, lesiones gastrointestinales o en la menstruacin. Mala produccin de los hemates: endocrinopatas, en los procesos inflamatorios crnicos Anemia aplsica.

Clasificacin de las Anemias

Destruccin o hemlisis: Talasemia alfa Anemia drepanoctica Esferocitosis hereditaria Anemia por dficit de la enzima G6FD Anemia por hemoglobinopatas Anemia por infecciones Anemias autoinmunes

Anemias Hemoliticas
La destruccin anormal de hemates puede deberse a dos mecanismos: 1) Defectos intrnsecos de los hemates que los vuelve frgiles: Anemias hemolticas intracorpusculares. 2) Hemates normales destruidos por alteraciones extrnsecas : Anemias hemolticas extracorpusculares. Intracorpusculares

Anemias Hemoliticas
Anemias hemolticas: Extracorpusculares 1) Anemias intracorpusculares: Los hemates se vuelven frgiles por : a) Falla en la funcin de la Membrana celular: Anemia microesferoctica hereditaria de Chauffard Minkovski b) Defectos enzimticos del citoplasma eritrocitario que alteran el metabolismo: favismo (anemia por la ingestin de habas), porfiria.

Anemias Hemoliticas
c) Hemoglobinas anormales, inestables que, precipitan y llevan a la hemlisis: talasemia, anemia drepanoctica, hemoglobinuria paroxstica

Hemoglobinopatias

Anemia Inmunohemolitica

Paludismo

Esferocitosis Hereditaria
Es un defecto hereditario en la membrana del eritrocito de forma esferoidal (intrinseco). Frecuente de ser autosomico dominante y el 25% es autosomica recesiva.

Patogenia
Anomala primaria en las protenas que forman el esqueleto de la membrana del eritrocito. Las mutaciones en las moleculas de anquirina ocasionan deficiencia secundaria de la espectrina.

Clinica
Anemia Esplenomegalia Ictericia

Morfologia
Eritrocitos carecen de la zona central plida. Peso del bazo de 500 a 1000grm. Bazo destruye los eritrocitos. Congestin de los cordones de Billroth y eritrocitos deformados al penetrar en sinusoides esplnicos y son secuestrados y luego destruidos por macrfagos.

Anemia Drepanocitica
Anemia hereditaria por presencia de Hb estructuralmente anormal. Mutacin de un gen que codifica la cadena de globina beta y causa formacin de Hemoglobina falciforme (HbS) Incidencia afecta a la raza negra 1: 600 Etiologa : Las molculas de HbS sufren polimerizacin al desoxigenarse Gelacin o cristalizacin.

Patogenia
La HbS es resultado de la sustitucin de un aminocido en la cadena de globina. Tiene forma de hoz por dao de la membrana y acumulacin de calcio. Factores de la deformidad : La cantidad de HbS en la clula. Homozigotos La presencia de hemoglobinas diferentes de la HbA, HbC. La HbB es mutante. La mayor concentracion de HbS en la celula.

Clinica
Secuestro Hemlisis Obstruccin microvascular Incremento de la fijacin de eritrocitos al endotelio.

Morfologia
Hemlisis Incremento de la liberacin de Hb con formacin de Bilirrubina. xtasis en los capilares con trombosis. Clinica Hemlisis Crnica Oclusin dolorosa Incremento de susceptibilidad a infecciones
1)Funcin esplnica deficiente, 2) fibrosis esplnica, 3) defecto en va alternativa del complemento

TALASEMIA
Sndromes Talasemicos: Disminucin o ausencia de la sntesis a la cadena alfa o cadena Beta, de la globina de la hemoglobina A Dficit de la sntesis de la cadena betaglobina Disminucin de la sntesis de la globina . - Hipocroma
- Exceso de la otra cadena

Patogenia
HbA : 2 cadenas alfa 2 cadena beta. 2 cadenas Beta situados en los cromosomas 11 2 cadenas alfa (" ) en los 2 pares de genes funcionales cromosoma 16 Sindromes talasemicos tipo Beta hay 2: 1) asociado a ausencia total de cadenas de beta globina en homocigotos 2) es por sntesis reducida pero detectable beta globina.

Talasemias
Talasemia rasgo (portador).Mutaciones de la cadena afecta a uno de los genes de un(1) o 2 cromosoma 16 causando una talasemia silenciosa (asintomtica). caracterizada por algunas hemoglobinas con tres y una globina.

Talasemias
Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homlogos) causando un hidropesa fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas (gamma) y es incompatible con la vida.

Talasemias
+ Talasemia Menor Mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres y una globina. Asintomtico o sintomtico leve,moderado o severo.

Enfermedad de la Hemoglobina H
La padecen aquellos que slo poseen una copia funcional del gen de la -globina. Presenta anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual est formada por cuatro cadenas de -globina, son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia.

Talasemia
Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.
Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afectan a ambos genes siendo la ms grave caracterizada por la falta total de globina. Cuatro cadenas se combinan en defecto de las cadenas formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glbulos rojos causando daos en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hemate en cuestin.

Talasemia
Hemolisis masiva dirigida por el bazo, los sntomas son ms graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad sea, ictericia, depsitos de hierro en el hgado y corazn, y puede que no vivan mucho tiempo.

Patogenia
Por mutaciones puntuales regin promotor reduce la unin de la polimerasa de ARN y disminucin de la transcripcin en un 75a 80% Mutaciones de terminador de Cadena Terminaciones prematura de ARNm. Mutaciones de empalme son la causa mas comn.

Talasemia Mayor : es la mas severa y es una forma hereditaria(A. Hemolitica) Caracterizada por: Anomalas en la produccion de G.R

Disminucin de O2
Se inicia a los 6 meses y sin Tx. lleva a la muerte Afectan al bazo y medula sea. Adelgazamiento del hueso cortical Hay hematopoyesis extramedular Eritrofagocitosis, Bazo pesa 1500 gr.
Hiperplasia de clulas reticuloendo teliales