TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

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LEYES DE MENDEL
Ley de la Uniformidad Ley de la segregacin Ley de la combinacin independiente

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LEY DE LA UNIFORMIDAD O 1 LEY DE MENDEL

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en las variantes de un determinado carcter (por ejemplo, distinto color), todos los individuos de la primera generacin filial (F1), presentan el mismo fenotipo, independientemente de la direccin de cruce Los individuos de esta primera generacin filial (F1) son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.
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LEY DE LA SEGREGACIN o 2 LEY DE MENDEL

GEN: Factor hereditario que contiene a un carcter Alelos: Son genes que pueden presentar mas de una variante Genotipo: Constitucin gentica en relacin a un carcter o a todos los caracteres Fenotipo: Manifestacin externa del genotipo Homocigtico: Genotipo en el que los alelos son iguales Heterocigtico: Genotipo en el que los alelos son distintos Ley de la segregacin: Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigtica, resultante del cruce entre dos lneas puras ( homocigticas), reaparecen en la segunda generacin filial en una proporcin 3: 1 Cruzamiento prueba: A nivel de fenotipo los homocigticos y heterocigticos son indistinguibles, una manera de averiguar a qu genotipo corresponde un determinado fenotipo es a travs, del cruzamiento prueba, en el que se cruzan individuos cuyo fenotipo queremos probar con individuos homocigticos recesivos, los cuales slo producen gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia depender nicamente del genotipo del otro progenitor
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LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDIENTE O 3 LEY DE MENDEL Los miembros de las parejas allicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos
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VARIACIN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GNICAS Codominancia Dominancia intermedia Pleiotropismo Epistasia

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CODOMINANCIA

Manifestacin de dos fenotipos simultneamente Ejemplo de codominancia: El grupo sanguneo AB Enfermedad hemoltica del recin nacido: Se produce slo en el caso de que la madre sea RH- y el feto sea RH+. Lo que ocurre es que la sangre RHslo puede ser donante universal, pero receptor nico, lo que significa que este grupo sanguneo puede dar sangre a el grupo RH+, pero slo puede recibir de un mismo grupo RH-. En el caso del feto RH+, la sangre fetal alcanza a la sangre de la madre, la cual reacciona a modo de defensa generando anticuerpos que provocaran la hemlisis 19/09/2013 10 del feto provocndole la muerte

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DOMINANCIA INTERMEDIA

Fenotipo intermedio como resultado del cruce de dos lneas puras en la F1

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PLEIOTROPISMO

Fenmeno en el que un genotipo afecta a ms de un fenotipo Caso caracterstico: el gen que provoca el albinismo, dicho gen provoca no slo dominancia fenotpica en la ausencia de color del pelo,> grado de sensibilidad a diferentes estmulos, coloracin clara de los ojos y piel
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EPISTASIA

Se produce cuando la expresin fenotpica esperada no se corresponde con la obtenida, debido a que se anula la accin de uno de los alelos dominantes del genotipo
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MEIOSIS: CONCEPTOS PREVIOS

Ploide: Nmero de juegos de cromosomas en una clula Haploide (n)-- un juego de cromosomas Diploide (2n)-- dos juegos de cromosomas La reproduccin sexual se caracteriza por la fusin de dos clulas sexuales haploides para formar un cigoto diploide El vulo y el esperma son haploides (n) Juego diploide de los humanos; 2n = 46 Autosmicos; cromosomas homlogos, uno de cada padre (humanos = 22 juegos de 2) Cromosomas sexuales (los humanos tienen 1 juego) En la hembra- los cromosomas sexuales son homlogos (XX) En el macho-los cromosomas no son19/09/2013 homlogos (XY)

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MEIOSIS: CARACTERSTICAS

Es una de las formas de reproduccin celular. Es un proceso divisional celular, en el cual una clula diploide (2n) experimentar dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase La meiosis consigue mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica
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MEIOSIS:FASE I

La meiosis consta de dos divisiones sucesivas: en la primera etapa de la primera (Profase), se aparean los cromosomas homlogos, y se separan durante la Anafase. Los cromosomas homlogos son los miembros de cada par de cromosomas, en los que uno de ellos proviene del padre y lleva su versin de los genes y el otro miembro del par proviene y es portador de los genes de origen materno.
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MEIOSIS FASE I

PROFASE I: Los cromosomas homlogos se aparean dos a dos formando una composicin llamada bivalente o ttrada. Dichos cromosomas homlogos se aparean generando el fenmeno de entrecruzamiento que consiste en la aparicin entre las cromtidas de unos ptos. De cruce denominados quiasmas, mediante el cual se lleva a cabo la recombinacin gnica, que es la aparicin de alelos de cada uno de los progenitores en un mismo cromosoma generando potencialmente una gran variabilidad de combinaciones posibles METAFASE I: Los bivalentes o ttradas mediante sus centrmeros se insertan en las fibras del huso celular adoptando una ordenacin circular sobre la placa ecuatorial ANAFASE I: En la que se produce la migracin de los n cromosomas a cada polo TELOFASE I: Los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula producindose la citocinesis (biparticin de la clula en dos clulas hijas)
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MEIOSIS: FASE II
En la segunda divisin, se separan las dos cromtidas que constituyen cada cromosoma (elementos duplicados que constituyen cada cromosoma). Como consecuencia de esa doble divisin se producen 4 clulas que contienen la mitad del nmero cromosmico caracterstico de la especie (clulas haploides) 19/09/2013

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TIPOS DE TRANSMISIN GNICA

Transmisin autosmica dominante Transmisin autosmica recesiva Transmisin ligada al sexo

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TRANSMISIN AUTOSMICA RECESIVA

Transmisin en la que slo los tendrn homocigticos manifiestan. Los heterocigticos no la padecen pero son portadores y dependiendo del genotipo de su pareja, los descendientes podrn tener posibilidades de manifestar el carcter en cuestin En el caso de los heterocigticos, determinadas enfermedades que no son manifestadas por ellos sino que slo son portadores, seguirn apareciendo en la descendencia generando nuevos portadores ya que el 50% de sus gametos transporta el alelo a la siguiente generacin, mantenindose el gen portador por muchas generaciones Que probabilidades tiene un portador de que su prole padezca la enfermedad?: cuando existe consanguinidad, es decir, cuando el apareamiento se da entre parientes ya que la probabilidad de que ambos porten el alelo son mayores y en ese caso el 25% de su prole podr padecer nuevamente la enfermedad Enfermedad de Tay- Sachs: El gen involucrado tiene muy poca presencia en la poblacin general en concreto, suele aparecer entre la poblacin de judos ashkenazi de Norteamrica. sta enfermedad consiste en una carencia enzimtica que hace que se acumule un metabolito (el ganglisido GM2) en las neuronas que impide que las neuronas funcionen bien y cuya manifestacin sintomtica se hace palpable a partir de los 6 meses de edad generando un deterioro neurolgico progresivo que provoca ceguera, retraso metal y fsico y termina con la vida del paciente antes de que cumpla los 3-4 aos de edad
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Transmisin autosmica dominante

Tanto los homocigticos como los heterocigticos manifestarn el carcter Ejemplo: La Corea de Huntington Enfermedad causada por un nico gen dominante situado en el cromosoma 4

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PROCESOS DEGENERATIVOS SUBCORTICALES: ENFERMEDAD DE HUNTIGTON O COREA DE HUNTIGTON

Trastorno motor progresivo que se origina en la madurez y la vejez. Es poco frecuente ( 7/ 100.000), tiene una fuerte carga gentica y se relaciona con demencia grave El inicio de la enfermedad se observa por una sensacin de inquietud en todo el cuerpo que va progresando a movimientos involuntarios, bruscos y rpidos que se generalizan a cadenas musculares enteras Se transmite de una generacin a otra, a travs de un nico gen dominante No existe cura y la muerte se produce 15 aos despus de que aparezca el primer sntoma Las partes del SN ms afectadas son el ncleo estriado y la corteza cerebral La protena que provoca la enfermedad se llama huntigtina Su afectacin se puede prever a partir de un consejo gentico y se suele utilizar para localizar a las personas portadoras del gen que no van a padecer la enfermedad, por la esperanza y/ o posibilidad de poder tener hijos Con respecto a la depresin, dem que EP 19/09/2013

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TRANSMISIN LIGADA AL SEXO

El mayor nmero de trastornos asociados a los cromosomas sexuales suelen localizarse en el cromosoma X y son normalmente de carcter recesivo Ejemplos: Daltonismo y Hemofilia A Daltonismo: La repercusin en los varones es del 8% y en mujeres del 0,04%. Esta patologa la causa la carencia de un pigmento visual involucrado en la recepcin de determinadas longitudes de onda asociadas con la percepcin del color. Protanopia: Ceguera para el color rojo Deuteranopia: Ceguera para el color verde Tritanopia: Ceguera para los dos colores Hemofilia A: Su patologa consiste en que debido a unas anomalas sanguneas la sangre no coagula 19/09/2013 25

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LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

Cromosomas: Son los vehculos de la herencia que portan el material gentico a heredar y que estn formados por protenas y cidos nucleicos Qu propiedades debe cumplir el material gentico encargado de portar la herencia biolgica?: 1- Guardar la informacin 2- Permitir copiar fielmente dicha informacin 3- Posibilitar la capacidad de cambiar o alterar dicha info De entre todas las protenas y cidos nucleicos que se estudiaron, cul fue la que cumpla fielmente las tres propiedades arriba descritas?: El cido desoxirribonucleico (ADN) cuyos mximos descubridores fueron Watson y Crick El ADN est formado por secuencias de nucletidos que son sustancias compuestas por una molcula de cido fosfrico + un hidrato de carbono + una base nitrogenada. En el ADN estos nucletidos forman dos cadenas, cada una de las cuales est dispuesta en espiral formando una doble hlice
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LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

La espiral la marca la sucesin de las molculas de desoxirribosa y cido fosfrico de cada nucletido, mientras que las bases nitrogenadas siguen en el interior, la unin entre ambas cadenas se lleva a cabo mediante puentes de hidrgeno Las uniones de las dos hebras de la cadena de ADN se establecen entre bases pricas y bases pirimidnicas Base prica: Base nitrogenada derivada de la estructura de la purina y son: Adenina y Guanina Base pirimidnica: Base nitrogenada derivada de la estructura de la pirimidina y son: Citosina, Timina y Uracilo que se halla slo en el ARN Existen importantes restricciones acerca de las uniones entre las bases nitrogenadas de las dos hebras que constituyen el ADN ya que dichas uniones no se establecen entre cualquier base prica y pirimidnica. Producindose los siguientes apareamientos: A-T y C-G y el Uracilo en el lugar de 19/09/2013 la Tmina cuando la molcula es un ARN

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LA EXPRESIN GNICA

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Proceso mediante el cual se extrae la info recogida en el ADN Esta info se guarda en pequeos segmentos de ADN que se denominan genes A cada uno de los componentes que forman dichos segmentos se le llaman nucletidos Y a la suma de todos los genes que forman una cadena de ADN se les llama Genes Estructurales El Dogma central de la Biologa establece el flujo que sigue la info gentica Dicho flujo (transmisin de la info) se inicia en el ADN ya que ste es la nica molcula que puede duplicar la info para su transmisin a otra clula, a travs del proceso de replicacin, o bien, puede ser transferida ( la info) a una molcula de ARN, mediante el proceso de transcripcin. Finalmente desde el ARN, a travs del proceso de transduccin, la info se expresa en una secuencia de polipptidos

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TRANSCRIPCIN

Es el proceso mediante el cual la info recogida en un gen es copiada en un ARNm (molcula de ARN que viaja a travs del citoplasma trasportando la info para que el polipptido en cuestin sea sintetizado En la transcripcin primaria estn presentes tres tipos de elementos: los intrones,segmentos que no contienen info, y exones, segmentos que s contienen info
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EL LENGUAJE DE LA VIDA: EL CDIGO GENTICO

Es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacin entre la ordenacin lineal de nucletidos de la molcula de ADN y la ordenacin lineal de aminocidos de los polipptidos Existen 20 tipos de aminocidos que pueden formar parte de la secuencia de un polipptido y que unos polipptidos se diferencian de otros en funcin del orden en que estn unidos los aminocidos que los constituyen La base del cdigo gentico es el triplete (ADN) codn (triplete en un ARNm) constitudo por una triple cadena de nucletidos que presentan tres de los cuatro posibles y que generan distintas secuencias de aminocidos El cdigo gentico cumple una serie de propiedades: 1- Es redundante: Quiere decir que un aminocido puede ser codificado por ms de un codn,por ejemplo, el aminocido arginina es codificado tanto por el codon AGA como por el codon AGG 2- No tiene superposiciones: Esto quiere decir que un nucletido slo pertenece a un codon y no a varios 3- La lectura es lineal y sin comas: La lectura del ARNm se incia en un pto. Y avanza de codon en codon sin separaciones 4- Es universal: Prcticamente todos los seres vivos utilizan el mismo cdigo para traducir el msn de ADN a 19/09/2013 poliptidos

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LA TRADUCCIN

Proceso por el cual la info contenida en el ARNm, en un alfabeto de 4 letras, esconvertida, siguiendo las reglas del cdigo gentico al alfabeto de 20 letras de los polipptidos En el fenmeno de la traduccin participan tres elementos que son los ribosomas, el ARNm, el ARNts y el aparato enzimtico que cataliza la info de cada polipptido
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LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIN

Una mutacin es cualquier cambio permanente en el material gentico no debido a la segregacin independiente de los cromosomas o a la recombinacin que ocurre durante el proceso de meiosis Las mutaciones se producen al azar y son generalmente perjudiciales Se producen de forma natural durante la replicacin del ADN y es producida por agentes mutgenos, como las radiaciones ionizantes o diversos compuestos qumicos Existen dos tipos de mutaciones: 1- Mutaciones que afectan a clulas germinales y que son transmitidas a los descendientes y tienen una gran importancia en la evolucin de una especie 2- Mutaciones somticas que afectan al resto de clulas y el cambio se transmitir a las clulas hijas pero no a los individuos de la siguiente generacin. Son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somtico, es decir, de la aparicin en un individuo de dos lneas celulares que difieren genticamente A su vez, en funcin de las alteraciones que puede experimentar el material hereditario pueden ser las mutaciones pueden ser: 1- Genmicas: Cuando afectan a cromosomas completos 2- Cromosmicas: Ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes 19/09/2013 3- Gnicas: La modificacin afecta a un solo gen

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REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA

Este proceso es el que hace que las clulas de un individuo se diferencien morfolgica y fisiolgicamente (diferenciacin celular), y adquieran conformaciones espaciales particulares dando origen a rganos y otras estructuras corporales (organognesis y morfognesis) Tambin son los responsables de que los distintos polipptidos de una clula se sinteticen slo en los momentos en que son necesarios La regulacin de la expresin gnica en una clula se lleva acabo de dos formas: 1- A corto plazo: Est relacionada con las variaciones en el metabolismo celular. Donde una serie de genes reguladores codifican protenas reguladoras. 2- A largo plazo: Se encarga de la diferenciacin y organizacin celular que da lugar a los distintos rganos del cuerpo y hace que adopte su forma tridimensional tpica
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