NCLEO E CROMOSSOMOS

MUTAES
Biologia
Prof. Simone Maia 29-09-2013

1 srie - 2013

Mutaes
So alteraes ou modificaes
sbitas em genes ou cromossomos, podendo hereditria. acarretar variao

As mutaes podem ser gnicas quando alteram a estrutura do

DNA ou cromossmicas quando

alteram a estrutura ou o nmero de cromossomos.

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Mutaes
As mutaes so espontneas e podem ser
silenciosas, ou seja, no alterar a protena ou sua ao.

Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenas ou anomalias.

As mutaes tambm promovem a evoluo j que determinam aumento na variabilidade gentica.

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TIPOS DE MUTAES
Mutaes gnicas: so alteraes pontuais que afetam a estrutura dos genes.

Mutaes cromossmicas: so alteraes que se do na estrutura ou do nmero de cromossomos.

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ALTERAES CROMOSSMICAS

- NUMRICAS
- ESTRUTURAIS

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Alteraes Cromossmicas Estruturais

Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada

ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou inverso de partes de cromossomos.

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Alteraes Cromossmicas Estruturais

Deficincia ou deleo
quando ocorre a perda de
um pedao do cromossomo, com

consequente perda de
genes.

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Alteraes Cromossmicas Estruturais

Duplicao
quando ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

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Alteraes Cromossmicas Estruturais

Translocao
quando ocorre a troca de pedaos entre cromossomos no homlogos,

provocando erros na leitura.

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Alteraes Cromossmicas Estruturais

Inverso
quando ocorre a quebra de
um pedao do cromossomo

que se solda invertido,

provocando erros na leitura dos genes.

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Alteraes Cromossmicas nmericas Correspondem a perda ou acrscimo de um ou

mais cromossomos e podem ser de dois tipos:

Euploidias Aneuploidias.

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Alteraes Cromossmicas nmericas

Euploidias Alteraes que envolvem todo o
genoma, originando clulas cujo nmero de cromossomos um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie.

Aneuploidias So alteraes que envolvem

um ou mais cromossomos de cada par, dando

origem a mltiplos no exatos do numero haplide

caracterstico da espcie.
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As aneuploidias podem ser:

Autossmicas

Sexuais

Do par 1 ao 22

Par 23

Caritipo normal humano:

44 A + par sexual (xx ou xy)

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ANEUPLOIDIAS
A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou,
menos frequente, monossomia.

O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de

um par de cromossomos durante uma das duas divises

meiticas.

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Como ocorrem ...

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ALGUMAS OBSERVAES
Possumos 23 pares de cromossomos em cada clula. As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido,

teremos o desenvolvimento de uma

certa caracterstica anormal. Quanto maior o cromossomo atingido, maiores sero as alteraes.
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ANEUPLOIDIAS
Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas
a mais ou a menos.

Polissomia um ou mais cromossomas extra. Monossomia um cromossoma em falta. Nulissomia faltam os dois cromossomas de um par de
homlogos.

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ANEUPLOIDIAS

Trissomia 21 (Sndrome de Down)

indivduos de baixa estatura com uma morfologia de plpebras caracterstica, boca pequena e aberta e atraso mental em grau varivel.

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MUTAES CROMOSSMICAS

Trissomia 18 (Sndrome de Edwards)

atraso mental grave, malformaes cardacas e morfolgicas. Raramente sobrevivem mais que alguns meses.

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MUTAES CROMOSSMICAS

Trissomia 13 (Sndrome de Patau)

malformaes morfolgicas e do sistema nervoso central grave. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais que alguns meses.

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MUTAES CROMOSSMICAS

Monossomia do X (Sndrome de Turner)

mulheres de baixa estatura, com caracteres

sexuais pouco desenvolvidos e

freqentemente estreis. Inteligncia, geralmente, normal.

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MUTAES CROMOSSMICAS

47 XXY (Sndrome de Klinefelter)

homens de elevada estatura, com
caracteres sexuais pouco desenvolvidos e quase sempre estreis. Inteligncia, geralmente, normal.

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Frmula gentica:
inicialmente coloca-se o nmero total de cromossomos do indivduo; separa-se por vrgula; segue o sexo do indivduo atingido; mais o par cromossmico em que ocorre a alterao.

Exemplo: 47, XX + 21
(l-se: indivduo do sexo feminino com Sndrome de Down, com 47 cromossomos, devido trissomia do 21).
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MUTAES GNICAS
Podem ser classificadas com base no tipo de alterao que ocorre na sequncia de bases de DNA Insero/adio: Ocorrer a introduo de um nucleotdeo, modificando a ordem de leitura da molcula durante a replicao ou durante

a transcrio.
Deleo: Ocorre a perda de um nucleotdeo de DNA, modificando a ordem da leitura, durante a transcrio, resultando numa uma protena com seqncia de aminocidos diferentes Substituio: Ocorre a troca de um ou mais

pares de bases de DNA por outro.

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Anomalias Cromossmicas
Demais Sndromes

Sndromes Numricas / Estruturais

Sndrome
Sndrome de Patau Sndrome de Edwards Sndrome de Klinefelter Sndrome do Triplo X Sndrome do Duplo Y Sndrome de Turner

Caritipo Clssico
47,XX,+13 ou 47,XY,+13 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 47,XXY 47,XXX 47,XYY 45,X

Alterao
Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Monossomia

Sndrome Cri-du-Chat
Sndrome del1p Sndrome del18p Prof. Simone Maia

46,XX,5p- ou 46,XY,5p46,XX,11p- ou 46,XY,11p46,XX,18p- ou 46,XY,18p-

Deleo
Deleo Deleo

Anomalias Cromossmicas
Microdelees

Sndromes Numricas / Estruturais

Sndrome
Deleo de 1p36 Sndrome de Williams-Beuren Sndrome de Lange-Giedion Sndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alteraes geniturinrias e
RDNPM)

Cromossomo
1 7 8 11 15 15

Sndrome de Angelman Sndrome de Prader-Willi

Sndrome de Rubinstein-Taybi
Sndrome de Miller-Dieker Sndrome de Smith-Magenis Sndrome de DiGeorge / Sedlckov/VCFS (Vilocrdio facial) Prof. Simone Maia

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