Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria del sistema nervioso central, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran

Se le llama as en honor a George Huntington que descubri la enfermedad en 1872, fue la primera persona en identificar el carcter hereditario de la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma Nmero 4. (Repeticin CAG 36-120 veces )

 Se han postulado dos hiptesis :

- Afirma que la protena no puede ejercer su funcin normal - La protena mutada puede ser toxica para las clulas nerviosas

 Las habilidades como moverse, pensar y hablar se deterioran gradualmente La parte del cerebro mas afectado es el estriado ( planificacin y control del movimiento ) Se pierde la sustancia gris

Pequeos cambios en la personalidad Falta de memoria Torpeza Movimientos errticos de los dedos de la mano La enfermedad se manifiesta muy lentamente

Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Psicosis Movimientos anormales o inusuales Demencia que empeora lentamente Perdida de la memoria Cambios en el lenguaje

El mdico llevar a cabo un examen fsico y puede hacer preguntas acerca de los sntomas y los antecedentes familiares del paciente. Tambin se llevar a cabo un examen neurolgico. El mdico puede ver signos de:

Demencia Movimientos anormales Reflejos anormales Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo" Lenguaje dubitativo o articulacin deficiente

Una tomografa computarizada de la cabeza puede mostrar prdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo y en la forma ms cmoda posible.

Los medicamentos varan dependiendo de los sntomas. Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 tambin puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad, pero no es concluyente.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitar asistencia y supervisin. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atencin durante las 24 horas.

 La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 aos. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infeccin, aunque tambin es comn el suicidio.

 Enfermedad gentica hereditaria Autosmica Dominante La mayor parte de los afectados son heterocigotos Los hijos tienen un 50% de probabilidad de ser afectados. Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarn la enfermedad, generalmente en la vida adulta.

EH es causada por una repeticin expandida de trinucletidos y forma parte de las enfermedades por poliglutaminas.

Est ubicado muy prximo al telmero del brazo corto del cromosoma 4 humano. El gen se sita exactamente en 4p16.3. Esta regin tiene un contenido gnico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 estn relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce una protena llamada huntingtina .

Su funcin se centra en la neurognesis al ayudar en la orientacin de las cromtides hermanas y como regulador de la apoptosis, es una forma de muerte celular que est desencadenada por seales celulares controladas genticamente. La apoptosis tiene una funcin muy importante en los organismos, pues hace posible la destruccin de las clulas daadas genticamente, evitando la aparicin de

Prdida de la capacidad de cuidar de s mismo. Prdida de la capacidad de interaccin. Aumento del riesgo de infecciones. Depresin, muerte.

Se aconseja la asesora gentica si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos tambin recomiendan la asesora gentica para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estn pensando en tener hijos.