Osteosarcoma y Sarcoma de Ewing

OSTEOSARCOMA Y SARCOMA DE EWING
DEFINICIN
El osteosarcoma es el tumor seo maligno primario ms frecuente en nios y adolescentes, seguido del sarcoma de Ewing .En los nios menores de 10 aos es ms habitual este ltimo que el osteosarcoma. Ambos tipos de tumores aparecen con ms frecuencia en la segunda dcada de la vida.
Nelson Tratado de Pediatra. Volumen I. 18Edicin. Capitulo 501. Neoplasias seas. Pag. 2146- 2149
EPIDEMIOLOGA
La incidencia anual del osteosarcoma en EE.UU. es de 5,6 casos por milln de nios menores de 15 aos. El mximo riesgo de sufrir un osteosarcoma se produce durante el brote de crecimiento de la adolescencia, lo que sugiere que existe una asociacin entre el crecimiento seo rpido y la transformacin maligna. Los pacientes con osteosarcoma son ms altos que los nios de su misma edad.
ETIOPATOGENIA.
Aunque la causa del osteosarcoma se desconoce, algunos trastornos genticos o adquiridos predisponen a los pacientes a este tumor. Los que padecen un retinoblastoma hereditario presentan un riesgo significativamente mayor de sufrir un osteosarcoma. Antes se pensaba que estos tumores se localizaban exclusivamente en zonas irradiadas, pero ms recientemente se ha sabido que pueden aparecer en zonas alejadas del campo de radiacin.
Se piensa que la predisposicin al osteosarcoma en estos pacientes puede estar relacionada con una prdida de heterocigosidad del gen RB.
Estos tumores tambin aparecen en enfermos con sndrome de Li-Fraumeni, que es un sndrome de cncer familiar asociado con mutaciones en la lnea germinal del gen p53.
Las familias con el sndrome de Li-Fraumeni tienen una serie de tumores malignos en parientes de primer grado, entre los que destacan carcinomas de mama, sarcomas de partes blandas, tumores cerebrales, leucemias, carcinomas de la corteza suprarrenal y otros. Algunos trastornos benignos que se han asociado con el osteosarcoma son la enfermedad de Paget, la encondromatosis, las exostosis hereditarias mltiples y la displasia fibrosa.
El osteosarcoma de alto grado convencional se divide en cuatro subtipos histolgicos: Osteoblstico fibroblstico condroblstico telangiectsico
cuyo pronstico no es muy distinto, aunque parece que el componente condroblstico de ese subtipo no responde bien a la quimioterapia.
El osteosarcoma telangiectsico se puede confundir con un quiste seo aneurismtico por su aspecto ltico en las radiografas. Puede asociarse con una masa de partes blandas. Deben distinguirse dos variantes de osteosarcoma: el parostal y el periostal, distintos del convencional, ya que tienen unas caractersticas clnicas especiales. El osteosarcoma parostal es un tumor de bajo grado bien diferenciado que no invade la cavidad medular y que se suele localizar en la parte posterior del tercio distal del fmur. Esta lesin se cura mediante reseccin simple, y su tendencia a metastatizar es muy escasa.
El osteosarcoma periostal es raro y se origina en la superficie del hueso, pero su tendencia a metastatizar es mayor que la del parostal, por lo que su pronstico se considera intermedio.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Los sntomas de presentacin ms frecuentes son: El dolor La cojera La tumefaccin. Como estos tumores suelen afectar sobre todo a adolescentes activos, los sntomas se suelen atribuir en su inicio a lesiones deportivas o a un esguince; cualquier dolor seo o articular que no responda al tratamiento convencional en un perodo razonable de tiempo se debe investigar en profundidad.
Otros datos clnicos son: Limitacin de la movilidad Derrame articular hipersensibilidad Calor. Las pruebas de laboratorio (hemograma completo y bioqumica) suelen ser normales, aunque se puede observar un incremento de los niveles de lactato deshidrogenasa y de fosfatasa alcalina.
DIAGNSTICO
Se debe sospechar la presencia de un tumor seo en cualquier paciente que consulta por dolor seo profundo que con frecuencia le despierta por la noche, si presenta una masa palpable o una lesin en la radiografa.
La lesin puede ser mixta, de tipo ltico y blstico, aunque se suele observar formacin de hueso. El aspecto radiolgico clsico del osteosarcoma se denomina en sol naciente
Cuando se sospeche este tumor, se deber remitir al paciente a un centro de referencia con experiencia en el tratamiento de estas lesiones.
La biopsia y la ciruga las debe realizar el mismo cirujano para poder localizar el sitio de la biopsia incisin al, de forma que no comprometa la posibilidad de realizar un procedimiento posterior destinado a conservar el miembro.
Adems para la biopsia inicial, se suele obtener tambin tejido para estudios moleculares y biolgicos.
Antes de la biopsia, hay que realizar una RM de la lesin primaria y de todo el hueso para valorar la proximidad del tumor a los nervios y vasos sanguneos, y la posible extensin a partes blandas o a la articulacin, as como para valorar la presencia de posibles lesiones saltantes.
Tambin previo a la biopsia se realizar un estudio para descartar metstasis pulmonares y seas, que incluye TC torcica y gammagrafa sea respectivamente.
El diagnstico diferencial de una lesin ltica sea incluye la histiocitosis, el sarcoma de Ewing, el linfoma y el quiste seo.
TRATAMIENTO
La supervivencia a los 5 aos de los nios con un osteosarcoma no metastsico de las extremidades es del 65-75% cuando sea plica quimioterapia ms ciruga.
La reseccin quirrgica completa del tumor es fundamental para conseguir la curacin.
En la actualidad se suele administrar quimioterapia preoperatoria para permitir una ciruga conservadora del miembro y poder tratar las micrometstasis inmediatamente. Con este protocolo se puede tratar hasta a un 80% de los pacientes.
Entre los frmacos activos que en la actualidad forman parte del tratamiento del osteosarcoma se incluyen: La doxorubicina El cisplatino El metotrexato La ifosfamida.
Despus del tratamiento quirrgico conservador del miembro, el enfermo debe realizar una rehabilitacin intensiva y fisioterapia para conseguir el mejor resultado funcional.
Cuando se tiene que amputar el miembro, el ajuste temprano de la prtesis y un buen entrenamiento de la marcha son esenciales para que el paciente reinicie sus actividades lo ms normalmente posible. Antes de la ciruga definitiva, algunos enfermos con un tumor en articulaciones que soportan peso tendrn que emplear muletas para no sobrecargar el hueso debilitado, que podra sufrir una fractura patolgica. No se ha determinado la posible utilidad de la quimioterapia en los osteosarcomas parostales y periostales.
PRONSTICO
La ciruga slo resulta curativa en pacientes con osteosarcoma parostal. El osteosarcoma convencional debe tratarse con quimioterapia con varios frmacos. Hasta un 75% de los casos de osteosarcoma no metastsico de las extremidades se puede curar con los protocolos actuales de poliquimioterapia. El pronstico no es tan favorable para los pacientes con tumores plvicos como para aquellos con tumores primarios en una extremidad. Un 20-30% de los casos con un nmero limitado de metstasis pulmonares tambin se pueden curar mediante quimioterapia intensiva y reseccin de los ndulos pulmonares, mientras que si las metstasis son seas o pulmonares masivas el pronstico es muy malo.
SARCOMA DE EWING
EPIDEMIOLOGA
La incidencia del sarcoma de Ewing es de 2,1 casos por milln de nios en EE.UU. Es muy raro en los afroamericanos. Es un sarcoma indiferenciado seo, aunque tambin se puede originar en partes blandas.
El trmino tumores de la familia del sarcoma de Ewing alude a un grupo de tumores indiferenciados de clulas redondas pequeas que se cree que se originan en la cresta neural, y que suelen compartir una translocacin gentica, se incluyen el sarcoma de Ewing de hueso y partes blandas y los tumores neuroectodrmicos primitivos perifricos.
El origen de los tumores primarios seos se distribuye por igual entre las extremidades y el eje central (pelvis, columna vertebral y pared torcica).
ETIOPATOGENIA.
La inmunohistoqumica es til para diagnosticar un sarcoma de Ewing, ya que permite distinguirlo de otros tumores, como linfomas, rabdomiosarcomas y neuroblastomas.
Se puede observar una reaccin positiva del tumor frente a determinados marcadores neurales, como la enolasa neuronal especca
En la mayora de los tumores de la familia del sarcoma de Ewing se encuentra una translocacin cromosmica especca t(11;22) o una variante de la misma, cuyo anlisis es mediante estudio citogentico convencional o reaccin en cadena de la polimerasa para detectar los productos quimricos de fusin de los genes EWS/FLI1 o ESW/ERG
MANIFESTACIONES CLNICAS.
Los sntomas del sarcoma de Ewing son parecidos a los del osteosarcoma.
Son frecuentes el dolor, la tumefaccin, la limitacin de la movilidad y la hipersensibilidad en el hueso o en la zona de tejidos blandos afectados.
Cuando se trata de tumores torcicos (tambin llamados tumores de Askin) de gran tamao, el paciente puede consultar por dicultad respiratoria. Los casos con tumores primarios paravertebrales o vertebrales pueden consultar por sntomas de compresin medular. Se asocia con frecuencia a manifestaciones sistmicas, como ebre o prdida de peso
DIAGNSTICO
Se debe sospechar la presencia de un sarcoma de Ewing en un paciente con dolor y tumefaccin, asociados o no con sntomas sistmicos, cuya radiografa muestra una lesin sea primaria ltica con reaccin peristica, la caracterstica de la imagen es en capas de cebolla. La RM o la TC permiten visualizar la gran masa de partes blandas que suele acompaar al tumor.
El diagnstico diferencial incluye osteosarcoma, osteomielitis, histiocitosis de clulas de Langerhans, linfoma seo primario, neuroblastoma metastsico y rabdomiosarcoma en los casos de lesin pura de partes blandas. El estudio sistmico para descartar metstasis incluye TC torcica, gammagrafa sea y aspirado y biopsia de mdula sea
TRATAMIENTO.
Mediante un enfoque multidisciplinar que incluye cirujanos, quimioterapeutas y onclogos radioterpicos.
La quimioterapia puede reducir con rapidez el tamao del tumor y generalmente se administra antes de intentar un tratamiento local.
La incorporacin de ifosfamida y etopsido a los frmacos convencionales (vincristina, doxorubicina y ciclofosfamida) mejora el pronstico de los pacientes con sarcoma de Ewing no metastsico.
El sarcoma de Ewing es radiosensible y el control local se puede realizar con ciruga o radioterapia. Esta ltima se asocia con riesgo de segundos tumores malignos inducidos por radiacin, como el osteosarcoma, y tambin con retraso del crecimiento. Se opta por la reseccin quirrgica cuando sea posible
PRONSTICO
Los pacientes con un tumor distal en las extremidades, pequeo y sin metstasis, presentan el mejor pronstico, con hasta un 75% de curaciones. El tipo de translocacin cromosmica est relacionado con el pronstico Los enfermos con metstasis al diagnstico (en mdula sea o en hueso) tambin tienen peor pronstico, y menos del 30% sobrevive a largo plazo. Es esencial realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes con un sarcoma de Ewing por el riesgo de efectos adversos tardos del tratamiento, como aparicin de segundos tumores malignos y recadas tardas, incluso hasta 10 aos despus del diagnstico inicial.

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La reseccin quirrgica completa del tumor es fundamental para conseguir la curacin.

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