La Clula

El ncleo

Organizacin del ncleo

Envoltura nuclear Lamina nuclear Nucleoplasma Matriz nuclear Nucleolo Cromosomas Cromatina

Envoltura nuclear
Es una doble membrana interrumpida por numerosos poros nucleares. Los poros actan como una compuerta selectiva a travs de la cual ciertas protenas ingresan desde el citoplasma, como tambin permiten la salida de los distintos ARN y sus protenas asociadas.

Lmina nuclear
Se localiza adyacente a la superficie interna de la envoltura nuclear, provee soporte interno. La lmina nuclear confiere estabilidad mecnica a la envoltura nuclear

Nucleoplasma
En el estn disueltos solutos y un esqueleto filamentoso

Matriz nuclear
Provee soporte a los cromosomas y a los grandes complejos proteicos que intervienen en la replicacin y transcripcin del ADN.

Nucleolo
Es el lugar donde se sintetizan, procesan y ensamblan los ARNr. Esta separacin fsica asegura que los ARNr puedan ser eficientemente ensamblados dentro de las subunidades ribosomales.

Importancia del ncleo

En el ncleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la mitosis) o cromatina (durante la interfase) Organiza los genes en cromosomas lo que permite la divisin celular Transporta los factores de regulacin a travs de los poros nucleares Produce mensajes (ARNm) que codifica protenas. Produce ribosomas en el nucleolo

Organizacin del material gentico

La cromatina es el conjunto de ADN y protenas que se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y que constituye el cromosoma eucaritico.

La cromatina se puede encontrar en dos formas:

Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del ncleo, que se tie fuertemente con las coloraciones. Eucromatina, diseminada por el resto del ncleo y representa la forma activa de la cromatina en la que se est transcribiendo el material gentico de las molculas de ADN a molculas de mARN.

Secuencia del material gentico

Nucleosomas
Las unidades bsicas de la cromatina son los nucleosomas. stos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases enrollados alrededor de un octmero de histonas y una histona externa llamada H1. Las histonas que constituyen el octmero se denominan H3, H4, H2A y H2B.

Estructura de un cromosoma

Tipos de cromosomas
Cromosomas homlogos Llevan la misma informacin gentica para un mismo carcter. Presentan los mismos genes a lo largo del cromosoma. En la reproduccin sexual cada progenitor aporta un cromosoma homologo.

Cromosomas homlogos

Genes alelos y no alelos e un par de cromosomas homologos

Cromosomas sexuales
No tienen el mismo tamao La posicin del centrmero es diferente La longitud de los brazos es diferente El cromosoma Y es mas pequeo y no presenta los mismos loci que el cromosoma X El cromosoma Y tiene el gen SRY que da la apariencia masculina.

Heterocromosomas

Cromosomas duplicados
Los cromosomas duplicados se mantienen juntos por el centrmero. Mientras estn juntos, es comn llamar a cada parte del cromosoma duplicado, cromtida hermana. cada una de las "cromtidas hermanas" es un cromosoma completo.

Posicin del centrmero

 Todas las especies tienen un nmero caracterstico de pares de cromosomas homlogos llamado nmero diploide (2n). El nmero diploide del hombre es 46.

 El cariotipo de la mujer contiene 23 pares de cromosomas homlogos, 22 pares son autosomas y el par restante, cromosomas sexuales, ambos " X". El cariotipo del hombre contiene los mismos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, un cromosoma sexual "X" y un cromosoma sexual "Y" (un gen en el cromosoma Y designado SRY es el que pone en marcha el desarrollo de un varn, por lo tanto determina el sexo).

Cariotipo

Es una representacin grfica o fotogrfica de los cromosomas presentes en el ncleo de una sola clula somtica de un individuo. Cada miembro del par de cromosomas homlogos proviene de cada uno de los padres

cariograma
Es la representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en funcin de su nmero, forma y tamao cuando se tie y se examina bajo un microscopio. Dependiendo de la tincin empleada, se obtendr un patrn de bandas claras y oscuras diferente y especfico para cada par cromosmico. Esta caracterstica permite estudiar los cromosomas de una persona en busca de alteraciones cromosmicas.

Alelos
Son genes que pueden presentar ciertas variaciones, que codifican protenas diferentes y que por lo tanto originan caractersticas distintas de la original

Condicin de los alelos

Los genes alelos pueden ser: homocigticos y heterocigticos. En los organismos homocigticos ambos genes son dominantes, mientras que en los organismos heterocigticos hay un gen que se manifiesta en el fenotipo siendo entonces el gen dominante, por el contrario, el gen restante es recesivo.

Caractersticas de las clulas somticas

Las clulas somticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y rganos de un ser vivo, procedentes de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferacin celular. Son las que constituyen la mayora de las clulas de nuestro cuerpo. Contienen toda la informacin gentica de un individuo organizada en 23 pares de cromosomas, 23 procedentes de la madre (vulo) y 23 del padre (espermatozoide), que fueron unidos en la fecundacin. Las clulas somticas en el ser humano son diploides, es decir, tienen la forma 2n, siendo n el nmero de tipos de cromosomas, en concreto 2n = 46 porque contiene 23 tipos (n) de cromosomas (numerados del 1 al 22, ms el tipo gonadal X o Y). La mitosis asegura que cuando una clula somtica se divide en dos clulas hijas, cada clula sigue siendo 2n, o sea, siga teniendo los 46 cromosomas propios de la especie humana.

Caractersticas de las clulas germinales

Las clulas geminales dan origen a los gametos Son genticamente diferente por la precombinacin gentica durante la meiosis Son haploides tienen un solo juego cromosmico (n).

Clulas segn los juegos cromosmicos

Clulas haploides: Un juego cromosmico n=4 una clula con 4 cromosomas y todos distintos N= juego cromosmico 4= total de cromosomas Clulas diploide: Con dos juegos cromosmicos (2n) 2n=4 una clula con 4 cromosomas iguales dos a dos por parejas

Clulas diploides y haploides

Cromosoma no duplicado y duplicado N = una cromatida

2n= dos cromatidas

Aberraciones Cromosomicas
Caractersticas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Anomalas numricas
-Vara el nmero de cromosomas del genoma. -Pueden ser aneuploidas o poliploidas. -El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) -De menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide) Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura.

Aneuploidas autosmicas
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo

Ejemplos de Aneuploidas autosmicas

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Sndrome de Down
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn

Cariotipo:Sindrome de Down

Caractersticas
-Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta, Orejas pequeas y subdesarrolladas Manos y pies cortos y anchos. Retardo mental simple a severo. 50% de las son frtiles pero sus hijos podran heredar el cromosoma adicional.

Fenotipo

El sndrome de Edwards
Es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, 47+ 18

Cariotipo del Sndrome de Edwards

Fenotipo

Sndrome de Patau
se deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno). 23 + XX , 23 + XY = 47 (47, +13) 47,XX,+13 o 47,XY,+13.

Fenotipo

Aberraciones en cromosomas sexuales XX o XY

Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Sndrome XYY super macho Sindrome XXX super hembra

Sndrome de Turner
Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica monosoma viable. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios

Cariotipo de sndrome de turner

Rasgos
Baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausencia de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, estrechamiento de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostca ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

Fenotipo

Sndrome de Klinefelter
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis (gametognesis).

Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyuncin durante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso de disyuncin (separacin de cromosomas durante la divisin celular) se da cuando cromosomas homlogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

Cariotipo del sndrome de klinefelter

Caractersticas

Sndrome XYY
Es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY

Ciclo celular
es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos clulas hijas. Las etapas, son G1-S-G2 y M

Fases del ciclo celular

La clula puede encontrarse en dos estados claramente diferenciados: El estado de no divisin o interfase. La clula realiza sus funciones especficas y, si est destinada a avanzar a la divisin celular, comienza por realizar la duplicacin de su ADN. El estado de divisin, llamado fase M.

Interfase
Es la fase ms larga del ciclo celular, ocupando casi el 90% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas:[ Fase G1 Fase S Fase G2 ------------------------------------------------------------ Fase M (mitosis y citocinesis)

Fase G1
Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con sntesis de protenas y de ARN. Es el perodo que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la sntesis de ADN. Tiene una duracin de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la clula duplica su tamao y masa debido a la continua sntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresin de los genes que codifican las protenas responsables de su fenotipo particular. En cuanto a carga gentica, en humanos (diploides) son 2n 2c.

Fase S
Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicacin o sntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromtidas idnticas. Con la duplicacin del ADN, el ncleo contiene el doble de protenas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duracin de unos 10-12 horas y ocupa alrededor de la mitad del tiempo que dura el ciclo celular en una clula de mamfero tpica..

Fase G2
Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que contina la sntesis de protenas y ARN. Al final de este perodo se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la divisin celular. Tiene una duracin entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. La carga gentica de humanos es 2n 4c, ya que se han duplicado el material gentico, teniendo ahora dos cromtidas cada uno.

Fase M (mitosis y citocinesis)

Es la divisin celular en la que una clula progenitora (clulas eucariotas, clulas somticas -clulas comunes del cuerpo-) se divide en dos clulas hijas idnticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mittica. Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M durara alrededor de media hora (30 minutos).

Objetivos de la Mitosis
Una clula madre origina dos clulas hijas, con las mismas caractersticas morfolgicas y fisiolgicas de la clula progenitora. Repartir equitativamente la informacin gentica. Las clulas tienen la misma informacin, idntica a su vez a la clula progenitora. En los organismos unicelulares la divisin mittica da origen a un nuevo organismo. En los organismos multicelulares las clulas somticas se multiplican por mitosis para formar tejidos, rganos, regeneracin y para permitir el crecimiento del individuo.

Mitosis
Se divide el ncleo en dos partes que llevan la misma cantidad de material gentico. La mitosis es un proceso continuo que se divide en: Profase Metafase Anafase Telofase

Profase
El material gentico se condensa formando cromosomas duplicados. Cantidad de ADN 4c 2 cromatidas hermanas contienen la misma informacin.

Metafase
Los cromosomas se ubican en el centro de la clula, cada cromosoma esta dispuesto en la zona ecuatorial unidos por las fibras del huso mittico al centrmero. Cantidad de ADN.4c

Anafase

Telofase
Los cromosomas ubicados en cada extremo de la clula comienzan a descondensarse. Cantidad de ADN.2c

Meiosis
Determina la formacin de gametos. A travs de este proceso se generan, a partir de una clula diploide (2n), cuatro clulas hijas haploides (n).Divisin nuclear reductiva. La meiosis consta de dos divisiones sucesivas del material gentico, conocidas como divisin meiotica I y divisin meiotica II, precedidas por un solo periodo de duplicacin de ADN.

MEIOSIS I INTERFASE
Se desorganiza la envoltura nuclear, se condensa la cromatina, se organiza el huso y los pares de homlogos se aparean formando bivalentes o ttradas. Cromosomas homlogos Cromtides hermanas 2n = 4 PROFASE I

PROFASE I
CROSSING - OVER Detalle del apareamiento de homlogos y formacin del complejo sinaptonmico CROSSING OVER: intercambio de material entre cromosomas homlogos (entre zonas homlogas) .Fuente de variabilidad gentica Tetrada o bivalente CROSSINGOVER Cromtides recombinadas Cromtides hermanas Cromtides hermanas Cromtides hermanas COMPLEJO SINAPTONMICO

Metafase I
En esta etapa , las fibras del huso mitotico ya estn formadas y los cromosomas se disponen aleatoriamente en la zona central de la clula.

Anafase I
Durante esta etapa, los cromosomas homlogos son arrastrados a cada extremo de la clula. Se produce la permutacin cromosomica, los cromosomas del par homologo, de origen paterno o materno, migra hacia uno u otro lado independiente de los otros pares.

Importantes en esta etapa?

La permutacin cromosomica y el entrecruzamiento de las cromatidas determinan que los descendientes sean genticamente distintos a sus progenitores.

Telofase I
Finaliza la primera divisin meiotica. Las fibras del huso mitotico desaparecen y los cromosomas ubicados en los polos desaparecen por descondensacion de ADN. Se reorganiza la membrana nuclear.

Resultado de la primera division meiotica

Se obtienen dos ncleos haploides, cada uno con un cromosoma duplicado de cada par homologo.

Meiosis II
No es precedida por la duplicacin de ADN. En esta fase, son separados los brazos o cromatidas hermanas de los cromosomas obtenidos en la divisin anterior.

Profase II
Desaparece la membrana nuclear y se reinicia la fibras del huso y el ADN vuelve a empaquetarse, reconstituyendo cromosomas.

Metafase II
Los cromosomas duplicados constituidos por dos cromatidas, se disponen en la placa ecuatorial.

Anafase II
Las cromatidas hermanas de cada cromosoma se separan, obtenindose cromosomas simples, los que se desplazan a los polos opuestos. .

Telofase II
Desaparecen las fibras del huso, la membrana nuclear se organiza y los cromosomas desaparecen al descondensarse el ADN.