Herencia

Enfermedades Genticas: Son originadas por alteraciones en el material gentico.

Congnitas: Las enfermedades congnitas son aquellas con las que el individuo nace, sean hereditarias o no.

Hereditarias: Las enfermedades hereditarias, comprende aquellas causadas por anomalas en la informacin gentica que ya estn presentes en el cigoto.

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Enfermedades Congnitas:

Las anomalas congnitas o enfermedades congnitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Teratgeno: Externos: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas.
Alteracin gentica. Accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica.

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Mutacin:Cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.
Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen. Mutacin cromosmica: mutacin que afecta a un segmento cromosmico que incluye varios genes. Mutacin genmica: mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosmicos completos Mutacin espontnea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutacin inducida: se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos qumicos o fsicos

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MUTACIONES GNICAS Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una base por otra en el ADN. Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimdica (Pi) por otra pirimida. Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu). Inserciones o adiciones y deleciones de nucletidos: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el nmero de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres. Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180 , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

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Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). Aneuploida Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto.

MUTACIONES GENMICAS

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Mutaciones Genmicas

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Terapia Gnica La terapia gnica est siendo considerada la cuarta revolucin de la medicina (despus de las medidas de salud pblica, la anestesia, y las vacunas y antibiticos). Para su aplicacin se siguen dos estrategias: a) Insertar una copia sana de un gen en las clulas del paciente con una enfermedad gentica, para compensar el efecto del gen defectuoso ( esto se consigui con una nia que tena una inmunodeficiencia grave).

b) Introducir un gen especialmente diseado para que proporcione una nueva caracterstica a las clulas (por ejemplo, introducir en linfocitos un gen que produzca un inhibidor del virus del sida en pacientes afectados por el VIH).