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síndrome de Lesch-Nyhan

coreoatetosis y retraso mental. • Kelley-Seegmiller es parcial. Lesch y Nyhan descubren este síndrome en investigaciones que se realizaron a dos hermanos de 5 y 8 años de edad caracterizados por la presencia de hiperuricemia.Historia • En 1964. no hay automutilación y la hiperuricemia es menor . por loque no están presentes los síntomas neurológicos.

• La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y en niños varones. (automutilacion) . discapacidad mental. problemas neurológicos: espasticidad. hostilidad y agresividad a menudo dirigida contra el. desórdenes en el comportamiento.

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• Mutación del gen por sustitución. • Se da en varones. de la enzima que codifica a la enzima HPRT localiza q26-27 del cromosoma X. .Genética. duplicación • o deleción.

• El retraso en el desarrollo se hace evidente entre los 3 y 6 meses. (automutilacion) El retraso psicomotor. aunque los niños pueden presentar irritabilidad extrema. los niños se muerden los labios y dedos demanos y pies. desgano para comer. los movimiento . • 2 ° a 3er año. dificultad para respirar e hipotonicidad muscular. rechinan los dientes.Clínica • En el nacimiento 1° no mantiene erguida entre los 4 y 6 meses.

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atetosis y corea. Al final del primer año.  En el segundo año aparecen signos piramidales: hiperreflexia osteotendinosa. como distonía. respuesta cutaneoplantar extensora e hipertonía de los músculos aductores de la cadera (‘piernas en tijera’). la mayoría de los afectados presentan trastornos extrapiramidales. ↓ *+ líquido cefalorraquídeo de ácidohomovalínico . ↓ anticonvulsionantes como serotonina y (GABA) • Alteraciones Dopamina en SNC. clono. • hiperxantinemia exesiva convulsionantes endógenos (cinurenina y ácido quinolínico).

• ansiolíticos (benzodiacepinas). • Neurológicas: se han llevado a cabo diferentes tratamientos para cada grupo de síntomas: • fármacos para la espasticidad (baclofén). • medicación para el comportamiento agresivo (gabapentina. carbamacepina y terapias psicológicas de refuerzo positivo. entre otras) . así como la nefrolitiasis y la artritis gotosa.Tratamiento • Alopurino reduce la hiperuricemia ↓el nivel de ácido úrico en la orina.

a consecuencia de la falla renal resultante de los altos depósitos de urato sódico. • Los enfermos no suelen alcanzar la edad adulta.• Pronóstico. .

mitad restante presenta una deficiencia o ausencia de dicha enzima. El estado de portadora de la madre se puede determinar mediante un cultivo de fibroblastos de la piel. mientras que la mitad. . Se recomienda buscar asesoramiento genético. en donde la mitad de ellos puede tener niveles normales de la enzima HGP.• Prevención.

Palella TD. Davidson BL. 1979: 602-3. 90: 385-388. Fujimori S. 12. Carrero AI. 2. Vol.nlm.fcg? 3.* Juan Villagrán Uribe. ncbi. Fujimori S. Ohdoi C. Hum Genet 1992. Síndrome de Lesch-Nyhan: 1. 792(1):123-30. Buhara T. 16. Kelley WN. Davidson B. Palella T. 83: 11-113. Tarle SA. Núm. Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoriboxyltransferase deficiency in 10 subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts. Kelley W. Paciente con síndrome de Lesch-Nyhan atendido en el Departamento de Estomatología Pediátrica del Hospital Infantil de Tamaulipas. ed. Heligren . J Clin lnvest 1989.nih. Chemical diagnosis of LeschNyhan syndrome using gas chromatography-mass spectrometry detection.net [online] [citado 14 Octubre 2005] Disponible Carol Cervantes Castro. 1ª. Pubmed [online]. 3 Septiembre 2008 pp 154-158. [Citado 23 Agosto 2004]. 84: 342-346. A germ line mutation within the coding sequence for the putative 5-phosphoribosyl-1pyrophosphate binding site of hypoxanthine-guanine phosphorybosyltransferase (HPRT) in a Lesch-Nyhan patient: missense mutations within a functionally important region probably cause disease.• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • 1. Marcus S. 15. ldentification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsable for Lesch-Nyhan syndrome. Kamatani N. Tagaya T. Akaoka l. España: Ediciones Toray. Nyhan WL. Gorlin RJ. 17.. 2003 Jul. Disponible en la Web: http://www.gob/entrez/utils/lofref. Biopsicologia. 14.Reporte de caso. J Clin lnvest 1989. 2. Síndromes de la cabeza y el cuello.