SNDROME DE WILLIAMS

DEFINICIN

El sndrome de Williams (SW) o de Williams-Beuren es un

trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recin nacidos. Lo describieron a inicios de los aos sesenta, de modo independiente, dos cardilogos, Williams y Beuren.

Clnicamente se caracteriza por:

Rasgos faciales tpicos Retraso mental leve o moderado

Dficit notables en algunas reas (psicomotricidad,

integracin visuoespacial) Preservacin de otras (lenguaje y musicalidad) Personalidad amigable Hipercalcemia ocasional en la infancia y Vasculopata con estenosis artica supravalvular

 Los

nios muestran unos rasgos fsicos muy caractersticos. Concretamente, la estrechez bifrontal, la plenitud de los tejidos periorbitarios y las mejillas, el filtrum largo, la nariz corta a veces antevertida y la boca amplia con labios gruesos conforman una gestalt significativa.

Su personalidad se puede definir como amigable y muy social, a veces en exceso en su relacin con extraos, con tendencia a la hiperactividad, la ansiedad y fobias frecuentes.

PERFIL NEUROPSICOLGICO
Aunque el cociente intelectual medio se sita

alrededor de 60, existen habilidades relativamente preservadas y otras muy deficitarias.

Buena capacidad de expresin verbal y su facilidad para disfrutar e interpretar msica y reconocer caras.

Dificultad para interpretar y reproducir el entorno visuoespacial. Al dibujar tienen un claro problema para integrar espacialmente los componentes de la imagen y, aunque recuerden y sepan reproducir las partes, no pueden reproducir el conjunto.

 Disminucin leve del volumen cerebral que depende ms

de una reduccin de la sustancia blanca que de la sustancia gris cerebral. temporal superior y cerebelo estn relativamente preservadas, con mayor afectacin del tlamo, ncleos lenticulares y del tronco cerebral.

Las reas anteriores (rea frontal-ventral), amgdala, giro

Aunque la citoarquitectura cerebral tiene una apariencia

relativamente normal, pueden verse pequeas displasias en las capas corticales. Particularmente en la corteza visual primaria, se observa un aumento de la densidad celular y un exceso de neuronas pequeas, interpretado como inmadurez del desarrollo, y quiz sta sea una de las bases de los trastornos visuoespaciales en el SW.

 El problema mdico fundamental es la

afectacin del sanguneos.

corazn

los

vasos

El crecimiento posnatal es lento, sobre todo

en la primera infancia y la pubertad ocurre con frecuencia precozmente.

La estatura final suele ser algo baja, unos 10 cm por debajo de la talla diana.

BASE MOLECULAR DEL SW

El SW est causado por una delecin submicroscpica de genes contiguos en la banda cromosmica 7q11.23 Se ha identificado un paciente con una duplicacin en la regin 7q11.23. El fenotipo del paciente consiste en una apraxia grave del desarrollo del lenguaje, asociada a un retraso de talla y algunos rasgos dismrficos; sin embargo, posee una integracin visuoespacial completamente normal.

GENES RESPONSABLES DEL FENOTIPO DEL SW