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El fenotipo se correlaciona con el genotipo Dogma central: ADN - ARN - protenas - rasgos Estable y transmisible
Puede ser copiada y diseminada
Capacidad de modificacin
Mutacin Recombinacin Sexo (intercambio de material gentico)
Funcin
Rasgos
Bacterias Animales
Plantas Hongos
Los organismos eucariotas contienen secuencia no codificante (no traducida a protena) incluso dentro de la secuencia gnica
Extremo 5 P
P O
O P T A
P O
OH
P P P C G P
O OH
C P
Extremo 5
Protenas
Las protenas son la clase ms verstil de macromolculas en la clula Existen 20 amino cidos diferentes que forman parte de las protenas Gran variedad de caractersticas qumicas Pueden sufrir muchas modificaciones bioqumicas que alteran o regulan su funcin Llevan a cabo la mayora de las funciones celulares
(RT)
TRANSCRIPCIN
TRADUCCIN
Transcrito
http://www.youtube.com/watch?v=FVuAwB Gw_pQ
Transcripcin
Proceso complejo que implica varios pasos La ARN polimerasa sintetiza un molcula de ARN monocatenario usando como molde la secuencia de una de las cadenas de ADN
(RT)
TRANSCRIPCIN
TRADUCCIN
ADN
Pre-ARNm
Splicing
ARNm
Traduccin
Protena
Protena activa
Transcripcin
Modificaciones post-traduccionales
Estabilidad
Splicing alternativo
Transcripcinal
Post-transcripcin
Post-Traduccional
Splicing alternativo
Hace referencia a variaciones en la forma de combinar exones que generan diversas formas de una protena El splicing alternativo de pre-ARNm es un importante mecanismo de regulacin de la expresin de genes en eucariotas superiores. Regulacin cualitativa Explica por ejemplo la existencia de aproximadamente 1.000.000 de anticuerpos diferentes en humanos a pesar de que el genoma humano contiene nicamente unos 30.000 genes
Splicing alternativo
Fig 24.4 Alternate splicing of transcripts from the rat troponin T gene.
Fig 24.5 Alternate splicing of transcripts from the Sex-lethal gene in male and female Drosophila.
Bioinformtica
Las nuevas tecnologas de secuenciacin permiten secuenciar el genoma completo de un organismo Se est generando una enorme cantidad de datos Cmo analizar todos estos datos?
Bioinformtica
Fusin de las ciencias de la computacin con la ciencia genmica Desarrollo de nuevas herramientas para analizar datos
Contig 190 25703 - 32806 atgctctttaccatgcaattcaccactcgatccaccgtggcctcgcccgagcagcagcaccaacaccaacagcgcagtatctcgtactcggatatcgaacttggtcttgagcgcatcagctctcgcgacagcaatggcag ctccaactttacgcacagagcctatcctccaccgctatctcagcaatatgacgacacatccaccaactcctttcattcatcgcagccagacatcacagcctcttcttcaactttgtcgtctcgcctcgtgagcgccaactactcc cgtcctcggttcgagcatgcgcacactcaaccacccacacccgaccaagaccgctccagctccggctccggctccggctccggctctcgctcctactttcccgccaactcgcattccgactctttgcccggtcccagcact catagcatcagcccttcctttgacgaggacgaactccgtcagatcatgtcgcacattccagctaaccaagccacgtccagctcggatggcgatgtaggcaaggccgtccagtctgccaaccatcaggacatcagtccgt tcctcttccagagcgagaacgcagctcccttttcctcctcccactccaaccgtaccagtgtcaatccatccgcagcctcgaccgccagcccgtcgacttcggcggcaaccaggacacgtccgcgcgggggcaccaacg cctcgcagtacaacaccctagacactagcttcggtagcatcgatcggcctggcctttcttcttcccgctctcagtattcattgcgcccacagaccccaccctcggcgtccacttccactagcactctcaacggctccaaggac 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Terminologa
Genoma: conjunto de ADN de un organismo Transcriptoma: poblacin total de ARNm en una condicin determinada Proteoma: poblacin total de protenas en una condicin determinada Interactoma: descripcin de todas las interacciones que tienen lugar entre molculas Metaboloma: descripcin de todos los reactivos/productos/enzimas implicados en metabolismo ORFeoma/predictoma: descripcin de todas las protenas potenciales codificadas por el genoma. Genoma anotado Secretoma: descripcin de todas las protenas secretadas codificadas por el genoma
Fig 21.17 Annotated, sequence-based map of an 8-mb segment of DNA at the tip of human chromosome 1.
Fig 15.18 A single gene may produce a family of closely related polypeptides by using alternate pathways of exon splicing.
Genomas bacterianos
Un gran nmero de genomas bacterianos secuenciados
Mycoplasma genitalium 580,070 bases Mycobacterium tuberculosis- 4.4 Mb E. coli- 4.6 Mb
~87% --- 4288 genes
~30% bien caracterizado ~38% funcin desconocida Espacio promedio entre genes 118 bp
Genoma de levadura
Sacchromyces cerevisae
16 cromosomas 12 Mb 5885 genes codificantes de protenas (1 gene/~2100 bp) 140 genes ARNr 275 genes ARNt 40 genes ARNsn Principal diferencia con procariotas
Redundancia gentica
Mltiples copias de genes y secuencias no codificantes til para estudair evolucin de secuencias
Genoma de C. elegans
Primer organismo multicelular secuenciado 97 Mb Relativamente poca cantidad de ADN repetitivo 19,099 genes (1 gene/~5100 bp)
Mismo # de protenas que llevan a cabo funciones bsicas de la clula Muchos genes especficios de organismo multicelulares Sealizacin intercelular 43% similitud con protenas humanas
Genoma humano
60% de protenas predecidas son similares a otras secuencias Principales diferencias con gusanos/moscas
Complejidad de las protenasComplexity of proteins
Ms dominios/protena y nuevas combinaciones de dominios Aparicin de nuevas funciones en dominios ya existentes
Fig 21.19 Pie chart showing homology of predicted human proteins to proteins of other species for those where homologues were detected by computer searches of the public databases.
Fig 21.18 Functional classification of the 26,383 genes predicted by Celera Genomics first draft of the sequence of the human genome.