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Enfermedades del metabolismo de los nucletidos Aguilar Gmez Daniela Castellanos Jimnez Cinthia Guarneros Maya Olivia Ortiz lvarez Armando Hernndez Castellanos Karla
HIPERAMONEMIA.
Es la elevacin crnica de las concentraciones de cido rico en sangre por encima de los limites normales. En el ser humano, aproximadamente 3 personas de cada 100 sufren hiperuricemia.
La hiperuricemia puede deberse a numerosos procesos patolgicos: eclampsia, insuficiencia renal, leucemia (sobre todo tratada con qumicos o radio terapia), saturnismo, diabetes mellitus, hiperfuncin de adenohipofisis y corteza suprarrenal (acromegalia, sndrome de cushing), hiperfuncin gonadal masculina, enfermedades infecciosas, convalencia, medicaciones como la clorotiazida, y otras.
Los mecanismos por los cuales puede elevarse el acido rico en la sangre son: 1. Aumento en la ingestin de purinas. Las fuentes alimenticias ricas en nucleoprotenas son hgado, rin, pncreas, anchoas, sesos, bacalao, carnes rojas, chicharos y frijoles. 2. Disminucin de la excrecin urinaria. En la insuficiencia renal se eleva el nitrgeno total, incluyendo el que proviene de acido rico. 3. Aumento en la formacin de cido rico. Es la patogenia ms admisible, ya que en el sndrome gotoso coexiste hiperuricemia y menor eliminacin y menor eliminacin por rin. Adems, existen defectos enzimticos responsables de la sobreproduccin, como las que afecta la PRPP sintetasa, HGPRT, adenosil desaminasa, etc. Las alteraciones que mas frecuentemente se acompaa de hiperuricemia son gota, artritismo y litiasis rica.
SNDROME DE LESCH-NYHAN
Rasgos ligados al sexo
Desorden
Defecto
Tres defectos enzimticos diferentes pueden llevar a la Gota: PRPP sintetasa HGPRT(hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa). Glucosa-6 fosfatasa HGPRT ADA
Comentarios
Gota
hiperuricemia
Ausencia de la enzima
(adenosina de
aminasa)
Ausencia de la enzima
Inmunodeficiencia
adenosina
Ausencia de la enzima
Litiasis renal
fosforibosiltransferasa)
Xantinuria Xantina oxidasa Ausencia de la enzima
Glucosa-6-fosfatasa
deficiencia de la enzima
BIBLOGRAFIA
Leal pacheco. Bioqumica medica. Limusa. Grupo noriega editores. Mxico, DF, 2008. Laguna, pia y moderno. Bioqumica de laguna. 6ta edicin. Mxico, DF. 2007. Mathews, ran holde y Aherne. Bioqumica. 3ra edicin. Pearson Addison Wesley. 2008.