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Concepto
Trastorno neurolgico progresivo de base gentica
Se presenta en mujeres
Despus de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a los 4 aos. DSM-IV, se presenta como un trastorno opuesto al de Asperger; ya que se acompaa siempre de dficit intelectual moderado o severo.
Criterios necesarios
Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida.
Criterios necesarios
Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando,, lavado de manos y automatismos de friccin.
Criterios principales Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales.
1 ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses. Duracin: meses. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento ceflico. Disminucin del inters por el juego.
2 ETAPA
Inicio: de 1 a 3 aos. Duracin: Desde algunas semanas a meses. Etapa de regresin rpida, deterioro del comportamiento, con prdida de la utilizacin voluntaria de las manos, y la aparicin de estereotipias. Crisis convulsivas. Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje. Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
3 ETAPA
Inicio: de 2 a 10 aos. Duracin: De meses a aos Etapa de Estabilizacin Aparente. Retraso mental severo. Regresin de los rasgos autistas, con una mejora del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias.
Inicio: Despus de los 10 aos. Duracin: aos, dcadas. Deterioro motor tardo. Prdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
4 ETAPA
Sndrome piramidal y extrapiramidal marcados. Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto visual. Crisis convulsivas menos severas. Alteraciones trficas.
Prevalencia
5 a 15 por cada 100.000 mujeres.
Casos documentados son slo nias, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones.
Etiologa
Fuerte componente gentico
Datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo.
A travs de este gen se produce una protena (llamada MeCP2) que est ampliamente distribuida a nivel del ncleo de las clulas y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central.
Esta protena juega un papel importante en la regulacin de la sinapsis y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida.
Tratamiento
Hasta ahora no existen frmacos que hayan conseguido con xito mejorar los sntomas del Sndrome de Rett, excepto la medicacin para el control de las convulsiones.
Fisioterapia lo ms precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.
Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, as como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducacin funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al mximo posible la independencia.
Sndrome de Rett
Evelyn Seplveda Ferrada Fonoaudiloga