ANOMALAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL

Las anomalas congnitas depende de factores genticos y ambientales que se denominan multifactorial. Entre los problemas mas comunes son: Los Labios Leporino.- Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas. Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

PALADAR HENDIDO

El paladar hendido es un defecto congnito de las estructuras que forman la bveda palatina, y es caracterstico por una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. ( ver labio leporino).

ESPINA BFIDA

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea. La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario, lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad. Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.

Los defectos del tubo neural son defectos congnitos del cerebro y la mdula espinal. Los dos defectos ms comunes son la espina bfida y la anencefalia. En la espina bfida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un dao neurolgico que causa por lo menos un poco de parlisis en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebs con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo despus del nacimiento. Recibir suficiente cido flico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene la mayora de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del tubo neural varan dependiendo del tipo de defecto.

Se llaman as que aparecen a los bebe de meses de gestacin del nivel del cerebro y la medula espinal. Las causas de estas enfermedades son mltiples pero en los ltimos aos se detectaron que el dficit alimentario de ciertas vitaminas como el acido flico estaban asociadas a una mayor frecuencias de estas enfermedades.

COMO PREVENIR

La identificacin precisa de un EIM en un individuo (recin nacido de la poblacin general o paciente de consulta hospitalaria) conduce al estudio de la familia del paciente con fines de diagnstico, manejo mdico y prevencin primaria mediante asesoramiento gentico; este ltimo procedimiento tiene por objeto el informar a los padres del paciente o al paciente, de los riesgos que tienen de procrear un hijo con la misma enfermedad, as como el de ayudar a llevar a cabo las decisiones emanadas de dicho asesoramiento. Ya que la mayora de los EIM conocidos tienen un modo de herencia autonmico recesivo, los padres del individuo afectado tienen un riesgo de 25% de tener un hijo con el mismo EIM. Si el EIM en cuestin se puede diagnosticar prenatalmente, pueden ser posibles varias opciones tales como: Terapia fetal si el desarrollo de la patologa tisular empieza in utero. Terapia inmediatamente despus del nacimiento. Aborto teraputico si se trata de un EIM letal o grave para el cual no existe una terapia.

DIABETES GESTACIONAL

Son todos aquellos casos de diabetes mellitus que se detectan por primera vez durante el embarazo. La diabetes gestacional (DG) traduce una insuficiente adaptacin a la insulinresistencia que se produce durante el embarazo (GEDE, 2006). Es la complicacin ms frecuente en gestantes. Su frecuencia es variable segn los distintos estudios, poblaciones y criterios diagnsticos utilizados, afectando en torno al 10% de los embarazos (GEDE, 2006). Su importancia radica en que la diabetes gestacional aumenta el riesgo de diversas complicaciones obsttricas como son: sufrimiento fetal, macrosoma, muerte intrauterina, partos por cesrea y problemas neonatales. No aumentando la incidencia de malformaciones congnitas (Metzger BE, 2007).

PREVENIR LA DIABETES GESTACIONAL

El resultado del embarazo complicado con diabetes pregestacional mejora cuando la atencin comienza antes de la concepcin. Cada visita de una mujer diabtica frtil deber ser considerada como una visita preconcepcional. Se discutirn los planes de familia y se le preguntar a la enferma acerca de sus ideas sobre un futuro embarazo. Los resultados del test de la hemoglobina glicosilada suministran una informacin global sobre el control de glucemia. El embarazo deber ser diferido hasta alcanzarse un excelente control de la glucemia, indicado por una hemoglobina glicosilada normal o muy prxima a la normalidad. Aconseje entonces a los pacientes sobre su alimentacin y enseles a monitorizar sus niveles de glucosa y a ajustar su tratamiento insulnico. Para las pacientes que estn planeando quedarse embarazadas, establecer unos datos basales que sern utilizados para determinar los riesgos maternales y perinatales, incluyendo los siguientes:

Historia de cetoacidosis diabtica e hipoglucemia severa Medidas de la presin arterial Examen de ojos Evaluacin cuantitativa de la funcin renal y determinacin de la excrecin de protenas y albmina en la orina Electrocardiograma (en el caso de estar indicado). Las pacientes cuyos embarazos estn complicados por la diabetes a menudo experimentan un estrs emocional y financiero significativos. Evale las ayudas emocionales y psicosociales con el paciente e infrmese de sus recursos econmicos con la paciente y sus familiares. Enfatice los peligros del tabaco y del

AGRESIONES MECNICAS

Un tero mal formado u otra causa que dificulta la movilidad del feto originado una posicin anormal, puede causar luxacin congnita de la cadera y pie torcido hacia adentro (equino varo) (foto). Tambin una cantidad reducida de lquidos amnitico puede causar deformaciones.

PREVENIR

Mujeres en edad reproductiva que presentan dimensiones anatmicas en su estructura genital, deben prevenir una valoracin ecogrfica. Debemos tener en cuenta que el 5% de las mujeres portadoras de DIU (dispositivo intrauterino) quedan embarazadas. Estos embarazos pueden ser fuera del tero o devenir en abortos espontneos, partos prematuros; as como reportar anomalas congnitas, especialmente a nivel de extremidades.

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Una enfermedad autoinmune es una enfermedad causada porque el sistema inmunitario ataca las clulas del propio organismo. En este caso, el sistema inmunitario se convierte en el agresor y ataca a partes del cuerpo en vez de protegerlo. Existe una respuesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente estn presentes en el cuerpo. Las causas son un tanto desconocidas, pero est relacionada con el reconocimiento proteico entre las superficies de las membranas celulares del sistema inmunitario y las que forman el organismo. As, cuando las glucoprotenas de reconocimiento no coinciden, el sistema inmunitario comienza a atacar al propio organismo. La causa por tanto, tiene que ver a veces con la predisposicin o mutacin gentica que codifican protenas diferentes bien en las clulas inmunitarias u orgnicas.

PREVENCIN

Se pueden tomar algunas medidas preventivas para evitar enfermedades autoinmunes, destinadas a intentar prevenir la hipersensibilizacin de las clulas inmunitarias. Estas medidas son: Contacto con la naturaleza: Scott T. Weiss, del Laboratorio Channing de Boston, ha explicado en un reciente editorial de la revista New England Journal of Medicine que volver a unos hbitos higinicos no tan estrictos y estar en contacto con animales domsticos y de granja es la mejor recomendacin clnica para prevenir las enfermedades autoinmunes y el asma. Infecciones infantiles: En estudios epidemiolgicos sobre la diabetes tipo I, se ha hallado que las infecciones durante la primera infancia actan como protectoras frente a la enfermedad. No tiene sentido buscar los contagios a propsito, pero vale la pena no extremar las precauciones higinicas, no abusar de los antibiticos ni de los antitrmicos, confiar en la vitalidad del nio y, sobre todo, dejar que entre en contacto con los compaeros.

La dieta: Desempea un papel importante en la prevencin y en el tratamiento. Alimentos recomendables son el jengibre, la matricaria y especialmente la crcuma, ingrediente principal del curry. Tambin lo son las coles porque aportan indolecarbinol, un fitoqumico que modera la accin estrognica. Los cidos grasos omega 3, que se encuentran principalmente en el pescado azul y en el aceite de lino, reducen la inflamacin y el dolor. Adems de obtenerse de los alimentos, pueden tomarse suplementos tres veces al da. Los suplementos: Los lactobacilos son un factor protector. La administracin de lactobacilos a embarazadas con dermatitis y a sus recin nacidos reduce significativamente la incidencia de la enfermedad en nios. Tomar el sol: Lo suficiente durante la infancia y la primera adolescencia-mientras el sistema inmunitario se est desarrollando- , reduce el riesgo de desarrollar esclerosis mltiple, segn investigaciones recientes. El efecto protector parece ser debido a la accin de los rayos ultravioleta que inducen la sntesis de vitamina D. Para obtenerlo es especialmente importante exponerse al sol durante los meses de invierno (basta una hora durante los fines de semana).