GENES Y CROMOSOMAS

Mendel

Gregor Mendel
La gentica moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la gentica mendeliana.

EXPERIMENTOS DE GREGOR MENDEL EN ARVEJAS SIGLO XIX

Observacin de caracteres fenotpicos Relacin genotipo-fenotipo

De acuerdo con la probabilidad de la aparicin de cada caracterstica se determin su DOMINANCIA o RECESIVIDAD

CONCEPTOS:
FENOTIPO: Expresin fsica del genotipo

GENOTIPO: Juego especfico de genes que contribuyen con un rasgo en particular

GENES: Unidad de herencia, constituida por fragmentos de ADN. Se encuentran en pares (materno y paterno)- o sea que cada individuo porta dos alelos

ALELOS: Variantes alternas del mismo gen

Gen A: con dos alelos: alelo dominante (A)- se expresa an en presencia de un alelo recesivo alelo recesivo (a)- se expresa solo en estado homocigoto
Homocigoto Heterocigoto Homocigoto

COMO SE ESTUDIAN LOS PATRONES DE HERENCIA? Estudios de grupos familiares, incluye individuos de varias generaciones (al menos 3) dentro del grupo familiarANLISIS DE PEDIGR O GENEALOGA

 Consiste en un diagrama que muestra a un individuo con una caracterstica estudiada y todos sus familiares conocidos. El pedigr indica la presencia o ausencia de la caracterstica, de esta manera se determina su frecuencia y la manifestacin en cada sexo.

Simbologa utilizada en una genealoga

Patrones de herencia
Autosmico dominante Autosmico recesivo Ligado a X recesivo Ligado a Y (holndrico)

Patrones de la herencia: Herencia autosmica

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Genes en los cromosomas autosmicos (no en X ni en Y)

Autosmico dominante
La caracterstica es expresada en ambos sexos y ningn sexo esta ms propenso que el otro.
La expresin de la caracterstica es igual para el homocigoto dominante y para el heterocigoto (por lo general). Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona con la caracterstica tiene un progenitor que la porta en sus genes. Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirn la caracterstica a los hijos.

Autosmico dominante
Ejemplo de patologas autosmicos dominantes: Acondroplasia

Enfermedad de Huntington

Neurofibromatosis

Autosmico recesivo
Ambos sexos expresan la caracterstica

La caracterstica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo.

A pesar de que los padres no muestren la caracterstica (son heterocigotos), la condicin aparece en sus hijos en un 25% de probabilidad.

La probabilidad es ms alta entre parejas consanguneas.

La caracterstica tiende a saltar generaciones.

Autosmico recesivo
Ejemplos patolgicos:
Fenilcetonuria

Albinismo

CARACTERSTICAS AUTOSOMICAS

DOMINANTES

RECESIVAS

GRUPOS SANGUNEOS A, B, Rh+

Grupo sanguneo 0, Rh-

CABELLO RIZADO

Cabello liso

PECAS

Sin pecas

LBULO DE LA OREJA PEGADO A LA CARA

Lbulo de la oreja libre

HOYUELOS EN LA MEJILLA Y EN LA BARBILLA

Sin hoyuelos

IMPLANTACIN DE PELO EN PICO DE VIUDA

Sin pico de viuda

CAPACIDAD PARA ENROLLAR LA LENGUA EN U

Incapacidad para enrrollar la lengua en U

Patrones de la herencia: Herencia Ligada al sexo

Genes presentes en los cromosomas sexuales

Ligado al X recesivo
Mujeres por lo general son portadoras asintomticas (X normal y X con el alelo anormal).
Varones con el alelo anormal son enfermos (nico X con alelo anormal) Hijas de mujeres portadoras y padre sano, son 50% portadoras. Los varones son 50% enfermos. Hijas de padre enfermo sern 100% portadoras. Los varones son 100% sanos. El padre no transmite la caracterstica a los hijos varones.

Cont. Ligado al X recesivo

Las caractersticas ligadas al X recesivo, aparecen con alta frecuencia en el varn. Por qu?
Los varones son hemicigticos (solo tienen un cromosoma X). Los genes contenidos en este siempre son expresados, con la informacin proveniente de la madre.

Ejemplos: Patologas ligadas al X recesivo

Hemofilia

Daltonismo

PATOLOGA LIGADA AL X recesivo

Ligado al Y (holndrico)
Este patrn de herencia consiste en que la caracterstica se hereda de padres a hijos varones y nietos etc. La caracterstica es transmitida solo a travs del hombre y nunca de la mujer. Solo hombres expresan la caracterstica. Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciacin de las gnadas a testculos en los varones.