NEUROFIBROMATO SIS

Alumna: Bustamante Huamn Salma Maestro: Edwardo Herbert Meja

Qu es la NEUROFIBROMATOSIS?
La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una alteracin autonmica dominante que se manifiesta con mltiples lesiones cutneas, llamadas neurofibromas. Se da a nivel de: La capa profunda de la piel (tejido subcutneo) Los nervios del cerebro (pares craneales) y la mdula espinal (nervios o pares raqudeos) La piel

Causas:

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si alguno de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 tambin aparece en familias sin antecedentes previos de la afeccin en estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutacin) en el espermatozoide o en el vulo

A nivel Bucal:

Las manifestaciones orales han sido reportadas en porcentajes bajos, siendo la lengua el lugar afectado con mayor frecuencia. Presentamos el caso de una paciente afectada por neurofibromas que invaden cavidad oral y lengua que fue tratada en el servicio de Ciruga Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario San Vicente de Pal.

Caso Clnico

Paciente de sexo femenino, doce aos. Procedente de Urrao (Antioquia). El motivo de consulta principal era cefalea constante, acompaada de disfagia, mareos y con dificultad respiratoria ocasional. La paciente presentaba como antecedente quirrgico la reseccin parcial de una masa en la regin crvicooccipital derecha a los tres aos de edad, con diagnstico de neurofibromatosis. No asisti a los controles programados en los ltimos ocho aos. Antecedentes familiares: abuela materna con tumor en sistema nervioso central (SNC) no especificado, madre con mltiples neurofibromas en piel y un tumor en tejidos blandos de regin sacra no especificado.

Caso Clnico

A la inspeccin se encontr una paciente consciente, orientada con asimetra marcada caracterizada por aumento de tamao en regin crvico-occipital derecha, asociadas a la primera reseccin, a los tres aos de edad. Mltiples manchas color caf en leche en la regin geniana derecha, cuello, espalda, pies y axila derecha. Presenta labios incompetentes, con lengua protruida en reposo, con amplitud de 54 mm, y que se palpa indurada. Asimtrica en toda su extensin, con mayor volumen, desde la raz, en el lado derecho. Presenta mordida abierta dental de 9 mm y mltiples diastemas en ambos maxilares. Relacin dental de clase III esqueltica y patrn de prognatismo mandibular marcado (figuras 1, 2 y 3).

Caso Clnico
Figuras 1 y 2: Aumento de tamao en el lado derecho de la lengua y manchas color caf Que se presentaban en la regin cervical y en pliegues cutneos
Figura 3: Proptosis Lingual

Caso Clnico

En el piso de boca y lengua se identific una zona heterognea de bajo coeficiente de atenuacin en la regin de la hipofaringe y a la altura del hioides. La lesin tiene densidad negativa sugestiva de componente graso y tambin genera desplazamiento de las estructuras vasculares. En biopsia de la lesin, el estudio histopatolgico reporta: proliferacin de forma desorganizada e irregular de unos haces de aspecto neuronal, clulas ahusadas, uniformes, sin atipias, separadas del tejido

Caso Clnico

Finalmente, asimetra en la posicin de las glndulas salivales submandibulares, presentando la del lado derecho desplazamiento caudolateral asociado a la lesin hipodensa del piso de la lengua (figura 4).

Figura 4: TC corte axial de regin cervical

Caso Clnico

El servicio de oftalmologa la evalu, confirm la presencia de ndulos de Lish en ambos ojos, sin deterioro de la agudeza visual. De acuerdo con estos hallazgos y con la suma de las caractersticas clnicas se llega a un diagnstico de neurofi bromatosis tipo I. La paciente fue hospitalizada para controlar estado neurolgico y evaluar compromiso de la va area, fue tratada en conjunto por el Servicio de Ciruga Maxilofacial y Otorrinolaringologa.

Caso Clnico

Posteriormente se le realiz ciruga para la reseccin parcial de la masa en regin cervical y glosectoma parcial. La paciente ha asistido a los controles cuatro meses despus y se encuentra estable, con mejora de los sntomas generales y muestra cicatrizacin adecuada en la regin quirrgica de la lengua (figuras 5 y 6).

Caso Clnico

Figura 5: Disminucin postquirrgica del tamao de la lengua

Figura 6: Posicin lingual postquirrgica

Bibliografas
Articulo de Revista de Internet

Duque FL, Ramrez OA. Neurofibromatosis: reporte de un caso. Rev. Fac. Odontol. Univ. Antioq. 2010; 21(2): 218-225. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pi d=S0121-246X2010000100010&lng=es&nrm=iso

Pgina Web

MedLinePlus. EEUU. DrTango, Inc. (actualizado el 31 octubre 2013 citado el 12 de diciembre del 2013) Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 000847.htm