Residencia Clnica Medica 2011

HEREDITARIAS Enf.poliqustica autosmica dominante Enf. poliqustica autosmica recesiva Asociadas a otras enfermedades hereditarias Esclerosis tuberosa Enfermedad de Von HippelLindau Sd. de Zellweger Sd. de Jeune Sd. de Marfan Enf. qusticas medulares

NO HEREDITARIAS

Quistes simples Asociadas a insuficiencia renal-dilisis Asociadas a enfermedades metablicas Inducidas por hipopotasemia Inducidas por txicos Displasia renal multiqustica Rin en esponja

Incidencia 1/1000 personas

Responsable del 10% de los casos que precisan hemodilisis.

Se transmite de forma autosmica (no va ligada al cromosoma X) y dominante (basta ser portador de una mutacin en una de las dos copias del gen para desarrollar la enfermedad)

La expresin clnica es variable, incluso en los afectados de una misma familia.

La penetrancia es total en la tercera dcada de la vida.

La EPAD es una enfermedad de tipo tumoral.

Un quiste es una estructura histolgica que deriva de una sola clula, que sufre una proliferacin para dar lugar a la monocapa de clulas epiteliales que constituyen la pared qustica.
Estas clulas presentan una polaridad alterada con relacin a las clulas normales. As, los complejos Na+, K+-ATPasa pasan a estar en posicin apical, "mirando" hacia la cavidad qustica, en lugar de disponerse en la zona basolateral.

 Esta localizacin anormal hace que

el agua y los solutos fluyan hacia la cavidad qustica, contribuyendo as al llenado del quiste y a su crecimiento. La alteracin primaria podra deberse a una diferenciacin y maduracin celular anmalas en relacin con el defecto gentico, que promovera la gnesis del quiste a travs de un crecimiento celular desordenado, una secrecin de fluido exagerada y una activacin de protooncogenes y/o factores de transcripcin con la subsiguiente hiperplasia tubular

EPAD1 Cromosoma 16 EPAD2 Cromosoma 4 EPAD3 Cromosoma ? EPAD4?

PKD1 PKD2

Poliquistina 1 Poliquistina 2

La tipo 1 es ms grave que la 2. Los portadores PKD1 desarrollan quistes a edad ms precoz, tienen mayor incidencia de HTA y a edad ms temprana, y pierden la funcin renal varios aos antes que los portadores PKD2.

- Dolor lumbar 60% - Hematuria 60% - Proteinuria < 1 g/24h 30% - HTA 60% - Litiasis renal 20% - Insuficiencia renal 50% - Infeccin urinaria 50%

De eleccin es la ecografa abdominal. La sensibilidad y especificidad cuando se realiza a individuos mayores de 30 aos es del 100% en cualquiera de sus formas.

La TAC con o sin contraste, podra detectar mejor la presencia de quistes a edades ms tempranas. La deteccin de quistes infectados sigue siendo la gran limitacin para ambas tcnicas.

CRITERIOS DIAGNSTICOS ECOGRFICOS

EDAD/ECO POSITIVA (PORTADORES)

0-30 aos 2 quistes uni o bilaterales 30-59 aos 2 quistes bilaterales > 60 aos 4 quistes bilaterales

< 10 aos 20% 11-20 aos 70% 20-30 aos 85-90% > 30 aos 100%

El diagnstico gentico puede ser indirecto o directo. Todos los portadores de mutaciones en PKD1 o PKD2 habrn desarrollado quistes renales en la tercera dcada de la vida. Para edades ms tempranas, especialmente en familias tipo 2, es necesario un estudio gentico, para lo que se precisan varios miembros adultos afectados y sanos (ecografa negativa). La limitacin mayor de este procedimiento es que se requieren varios afectados.

- Quistes hepticos 40% - Anomalas valvulares cardacas 25% - Aneurismas cerebrales 10% - Divertculos de colon 80% - Hernias abdominales 70% - Aneurismas coronarios raros - Diseccin artica raro

Se dirige a disminuir el impacto global de las manifestaciones clnicas Tratamiento del dolor y hematuria, control de la PA, actitud ante la presencia de aneurismas cerebrales, manejo de las infecciones intercurrentes de las vas urinarias y medidas dietticas y farmacolgicas. El tto y control de la HTA retrasa el desarrollo de la insuficiencia renal, adems del impacto favorable que supone sobre la enf. cardiovascular (causa ms frecuente de muerte) Cualquiera de los antihipertensivos utilizados habitualmente son tiles en el tratamiento de estos pacientes, sin que, por el momento, ninguno haya demostrado beneficios aadidos.

La presencia de aneurismas cerebrales (13% ) supone un riesgo elevado de hemorragia subaracnoidea por ruptura de los mismos. Se RM o TC helicoidal, en pacientes con historia familiar de ambos hechos, siendo determinante en su manejo, el tamao, aunque las opciones teraputicas: seguimiento radiolgico, reparacin endarterial o clipaje quirrgico siguen siendo materia de debate.

Las ITU recidivantes, pueden originar cuadros spticos de difcil control, por infeccin secundaria de los quistes, situacin que plantea en ocasiones difciles problemas diagnsticos.
La respuesta al tratamiento antibitico suele ser lenta y, en ocasiones, nula, por lo que puede llegar incluso a ser necesaria la realizacin de nefrectoma, para controlar el estado sptico.

Genotipo PKD1 Sexo masculino Desarrollo precoz de HTA Diagnstico en el primer ao de vida Hematuria macroscpica recidivante

Proteinuria importante
Infecciones urinarias recidivantes

Residencia Clnica Medica 2011

Representa del 85% al 90% de todos los tumores primitivos del rin, y el 2% de todos los cnceres. Afecta especialmente a varones entre la 5 y 6 dcadas. Caracterizado por tener un comportamiento absolutamente caprichoso y simulador de mltiples enfermedades, por lo que con razn se le ha calificado como "el tumor del internista".

Por su similaridad histolgica con la celularidad suprarrenal se pens que se originaba a partir de restos suprarrenales, de ah su nombre de hipernefroma.

T1 T1 A T1 B T2 T2 A T2 B T3

mide 7 y se limita al rin. mide 4 cm y se limita al rin. mide >4 <7 y se limita al rin. mide >7 cm y se limita al rin. mide >7 10 cm y se limita al rin. mide >10 cm y se limita al rin. invade las venas principales o el tejido perirrenal, pero no la glndula suprarrenal ipsilateral y no va ms all de la fascia de Gerota. invade la vena renal o sus divisiones segmentarias o el tumor invade el tejido adiposo de los senos perirrenales o renales, pero no ms all de la fascia de Gerota. invade la vena cava debajo del diafragma. invade la V. Cava por encima del diafragma o invade la pared de la V. Cava. invade ms all de la fascia de Gerota

T3 A

T3 B T3 C T4

Nx
N0 N1

No se pueden evaluar los ganglios

No hay invasion a los ganglios linfaticos regionales Invasion a los ganglios linfaticos regionales

METASTASIS (M)
M0 M1 Sin mts a distancia Con mts a distancia

ESTADIOS
ESTADIO I II III IV T T1 T2 T1 o T2 T3 T4 Cualquier T N N0 N0 N1 N0 o N1 Cualquier N Cualquier N M M0 MO MO MO MO M1

La mayor parte cuando se diagnostican, tienen un tamao > 5 cm de dimetro. Ocupan un polo del rin, con frecuencia, el superior. Son de color amarillo grisceo, multinodular, con reas ms blandas de aspecto carnoso, habitualmente hemorrgicas. Suelen mostrar un lmite claro con el parnquima renal, dando la impresin de estar encapsulados.

Infiltran la cpsula renal, la grasa perirrenal, la fascia de Gerota y la glndula suprarrenal correspondiente; simultneamente, progresan en la luz de la vena renal primero y despus hacia la cava, alcanzando incluso la aurcula derecha.

Las metstasis linfticas regionales son de extensin caprichosa e imprevisible.

TIPO DE TUMOR Cel. Claras o Granulosas Papilar Oncocitico

% DEL TOTAL 80 14 2

FACTORES PRONOSTICOS Estadio, grado, tipo celular Tendencia a reducir, grado y estadio Benigno excepto si hay atipias

Cromofobo
Conductos colectores

4
<1

Mejor pronostico que el Ca renal tipico

Agresivos

Predisposicin familiar Herencia dominante autosmica Von Hippel-Lindau Carcinoma renal papilar hereditario Carcinoma renal hereditario sin otras manifestaciones de Von Hippel-Lindau Tabaco Edad Dilisis: enfermedad qustica adquirida Ocupaciones: pintores, bomberos Obesidad en la mujer Hormonas

El tumor progresa y por su apetencia vascular produce metstasis tempranas y frecuentes (pulmones, cerebro y huesos). Un 24% afecta tambin los ganglios linfticos. Es muy difcil predecir la evolucin de un individuo con hipernefroma. Con mts. evolucion ominosa: de 443 pacientes no intervenidos por diversas razones slo el 4,4% super los tres aos de supervivencia y el 1,7%, los cinco aos. La supervivencia media de todos los T. renales, sin categorizar, es no superior al 50%, a los cinco aos

Sndromes inespecficos: hematuria 60% Anemia dolor en el flanco 50% Disfuncin heptica-hepatitis reactiva masa renal palpable 30% (Hepatopatia del Hipernefroma: Sd Staufer) Fiebre Neuropata Sndromes especficos: Hipersecrecin de renina y eritropoyetina Hipersecrecin ectpica de paratohormona Gonadotropinas Otros sndromes: Secrecin de mucina Nefropata pierde sal

Trada clsica: 10%

La ecografa abdominal confirma una sospecha clnica o advierte un hallazgo incidental. La sonografa puede excluir el quiste renal simple, no complicado, definiendo con precisin las caractersticas de la masa slida, en cuanto a la homogeneidad o alternancia de densidades en su interior. La informacin estructural se mejora con la TC, que, a su vez, suministra informacin ms precisa sobre la extensin del proceso tumoral.

La arteriografa representa cada da un recurso menos comn, desde que las embolizaciones simultneas se han reducido en su indicacin. Esta tcnica es fundamental para el diseo de una estrategia quirrgica conservadora.

La RMN no tiene ninguna ventaja complementaria sobre la TC.

La puncin percutnea en quistes complejos, con aspiracin de lquido para estudio bioqumico (contenido en grasa, protenas y LDH) y citologa, contina siendo un recurso til en casos seleccionados.

Progresin local Afectacin linftica Invasin venosa Edad Aumento de la velocidad de sedimentacin Hemoglobina baja

El hipernefroma no responde a radio ni a quimioterapia.

El tto. del T 1 es la nefrectoma, aunque hay mayor tendencia conservadora, en casos obligados como rin nico anatmico o funcional e incluso con rin contralateral sano. Los trminos de enucleacin tumoral, tumorectoma con margen de seguridad y nefrectoma parcial deben ser utilizados con precisin.

Nefrectoma en casos T 2 y T 3 con o sin invasin concomitante de la vena cava. La radioterapia pre o postoperatoria no mejora la supervivencia y la embolizacin renal debe reservarse para casos seleccionados. En T4 la postura es conservadora, la nefrectoma debe reservarse para aquellos casos sintomticos (dolor, hemorragia, sndrome paraneoplsico asociado, etc.)

Cncer en rin nico Carcinoma renal bilateral Rin contralateral con funcin gravemente reducida Lesin perifrica pequea Tumores detectados incidentalmente Tumores de dudosa malignidad