ENFERMEDAD GENTICA CROMOSMICA.

ENFERMEDAD GENTICA
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en las gameto (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Hay varias causas posibles:

Causas

Mutacin Duplicacin de cromosomas. como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o

Genoma

El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular y que codifica para l. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas.

Concepto de Sindrome

Es un cuadro clnico o conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir sntomas y signos (datos semiolgicos), que concurren en tiempo y forma, con variadas causas. Que las personas que poseen algn sndrome presenten rasgos fenotpicos similar.

Sndrome de Down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva.

Gentica

Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Concepto de Trisomia.
Alteracin del nmero de cromosomas caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma. El cariotipo, por tanto, estar formado por 47 cromosomas en lugar de 46. La mayora de las trisomas son causa de abortos espontneos; nicamente, son viables la trisoma 21 o sndrome de Down, la trisoma XXY y la trisoma 13 o sndrome de Patau.

Trisoma libre

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular.

Translocacin

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula.

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma.

Sndrome de Saethre-Chotzen

El sndrome de Saethre-Chotzen, tambin llamado acrocefalosindactilia tipo III es una rara enfermedad congnita de origen gentico que se transmite de padres a hijos segn un patrn autosmico dominante. Este sndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias, las principales manifestaciones consisten en anomalas en la forma del crneo producidas por un cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis), asimetras de la cara, malformaciones en los dedos gordos de los pies, clinodactilia y otras alteraciones en la forma de los dedos. La capacidad intelectual es normal por lo general, aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental. La alteracin gentica se debe a una mutacin en el gen TWIST situado en cromosoma 7.

Trisoma 13

La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin).

Causas

La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo. Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

Sntomas

Labio leporino o paladar hendido Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantacin baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones

Mandbula inferior pequea (micrognatia) Testculo no descendido (criptorquidia) Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea (microcefalia)

Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs con trisoma 13 tienen cardiopata congnita. Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Sordera Problemas de alimentacin Insuficiencia cardaca Convulsiones Problemas de la visin

Deleccion interticial de brazo

Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal. Una delecin puede producirse en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (delecin intersticial)

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento acntrico.

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