UNIVERSIDADE ESTADUAL DO MARANHO - UEMA CENTRO DE ESTUDOS SUPERIORES DE BALSAS - CESBA CURSO DE ENFERMAGEM BACHARELADO ESTAGIO SUPERVISIONADO II DISCIPLINA:

SADE DO ADULTO PRECEPTORA: ENF. DONATA DO AMPARO SOUZA ABREU

SHEILLA DE LIMA SANDES

ESTUDO DE CASO: CRIANA COM SNDROME DE ALAGILLE INTERNADA NO HOSPITAL ODORICO MATOS.

SO LUS MA 2013.2

INTRODUO
Sndrome de Alagille (AGS) uma doena autossmica dominante (Kamath et al, 2010a; Turnpenny e Ellard de 2012; Vajro et al, 2012)

com penetrncia reduzida e varivel expresso

(Turnpenny e Ellard, 2012).

AGS causada por mutaes no Jagged1 (JAG1) gene (Al-Mutawa et al, 2002; Huang et al, 2007; Kamath et al, 2010a), e as mutaes no NOTCH2 gene tambm tem sido demonstrada em alguns pacientes (Kamath et al, 2010a).

AGS afeta o fgado, corao, olhos e

esqueleto

com

caractersticas

faciais

dismrficas reconhecveis incluindo fcies triangular, testa proeminente quadrangular, queixo pontudo e hipertelorismo (Kamath et al, 2010a ; Vajro et al, 2012).
Hipertelorismo: mal formao craniana

Caractersticas clnicas menos comuns incluem anormalidades renais, crescimento e retardo mental, hemorragia intracraniana e de insuficincia pancretica (Huang et al, 2007). AGS tambm est associada com a baixa estatura (Emerick et al, 1999; Turnpenny e Ellard, 2012) e anomalias dos

dentes (Chatterjee e Manson, 2007; Kamath et al,

2010a ;).

H uma variabilidade significativa no grau

em que cada um desses sistemas afetado em

um indivduo, em sua totalidade (Kamath et al,

2010a). A prevalncia estimada de AGS

relatado a partir de 1:70,000 ( Kamath et al,

2010a; Turnpenny e Ellard de 2012) para 1:

100.000 ( Vajro et al, 2012).

DESCRIO DO CASO
2.1 Identificao Nome: J. M. M. A; Nascido: 01/09/2011; Idade: dois anos e um ms; Sexo: Masculino; Peso: 9.400g; Cor: Negra;

 Residente: Trave Projetada C400, Ponta dAreia; Natural de: So Lus; Me: Ingleis Tatiane Moreira Diniz;

Unidade: Hospital Odorico Matos;

Admitido: 01/11/2013; Diagnstico Mdico: Sndrome de Alagille; 2.2 Histria

QD: Hepatomegalia

H.D.M.A. (Histria Pregressa da Molstia Atual):

Me refere que o paciente portador de Sndrome de Alagille e de cardiopatia (CIV: Comunicao

Intraventricular), sendo acompanhado pelo Ncleo do Fgado e pela cardiologista. Relata vrias internaes desde

o nascimento, inclusive em UTI, onde ficou h trs meses,

internado por um ms em decorrncia de pneumonia e de episdios de hematemse.

H dois meses teve alta, diagnosticado com varicela logo. H trs

dias apresentou episdios de tosse produtiva, dispneia leve. Evoluiu com dois episdios de hematemese com eliminaes de cogulos.

Nega febre.

A.P. (Antecedentes Pessoais): Nega alergia. Realizou biopsia

heptica aos quatro meses de idade, alm de vrias disseces

venosas e acessos venosos profundos. Nega procedimentos cirrgicos cardacos e cateterismo. Faz uso de potssio, ursecol, AD-

tel, Vit. E, Vit. K, digoxina, furosemida e espironolactona.

A.F. (Antecedentes Familiares): Tio av paterno tem Sndrome de Down, Av materna tem hipertenso e ICC, Tio paterno operou do corao.

Na Internao Atual: O paciente tem como diagnstico: Hepatomegalia.

2.3 - Ao Exame Fsico Atual: A.F (Antecedentes Familiares):

Nascido de parto eutcito, a termo, com 4.700kg ao nascer, sem

intercorrencias no parto. G: 04; P: 04; A: 0. No anda, engatinha e se comunica com poucas palavras com seus familiares.

Sinais Vitais: PA:97x51mmHg; FC:152 bpm; FR:34 rpm; T: 36,5C;

Peso:4.700Kg.

Ectoscopia: Regular estado geral lcido e orientado, afebril, ictrico

(+++/4+), hidratado, eupneico em ar ambiente, emagrecido, desnutrido, ativo no leito.

ACV: Sopro diastlico por focal (3+)

ABD: Globoso, endurecido, hepatomegalia (+/_ 7cm RCD),

esplenomegalia (+/_ 5cm) rudos hidroareos espessos.

EXT: Leses difusas, cicatriciais de varicela, pulsos palpveis e cheios.

AR: M.V +, sem rudos hidroareos.

Diagnstico Mdico: Sndrome de Alagille, Anemia Grave,

Hemorragia Digestiva Alta e Comunicao Intraventricular;

TERAPEUTICA PRESCRITA
MEDICAMENTO AO VIA DE ADMINISTRAO REAES ADVERSAS DOSE

Antibacteriano
CIPROFLOXACINO

Oral Oral

Diarreia; vomito

500 mg cada 12 horas

Antiarrtmico, cardiotnico DIGOXINA

Arritmias 0,75 a 1,25 cardacas como mg a cada 12 bradicardia horas sinusal Reao alrgica grave; diminuio dos glbulos brancos no sangue; erupo na pele; presso baixa transitria Crianas 10 mg por Kg de peso corporal por dose, at 4 doses por dia

Analgsico, antipirtico, antitrmico

Oral

DIPIRONA

MEDICAMENTO

AO

VIA DE ADMINISTRAO

REAES ADVERSAS

DOSE

ESPIRONOLACTONA

Diurtico, anti - hipertensivo, anti hipopotassmi co

Oral

Funo heptica anormal, nuseas, insuficincia renal aguda

Crianas: (edema, ascite) iniciar com 1 a 3 mg por Kg de peso por dia, divididos em 2 a 4 doses iguais, ajustar a dose aps 5 dias; Iniciar com 20 a 40 mg, por dia, em dose nica

Diurtico, anti - hipertensivo FUROSEMIDA

Intravenosa ou intramuscular

Cefalia, tontura, secura da boca ou distrbios da viso e alterao da regulao circulatria

MEDICAMENTO

AO

VIA DE ADMINISTRAO

REAES ADVERSAS

DOSE

OMEPRAZOL

Antiulceroso, Inibidor da bomba gstrica cida, inibidor da bomba de protenas

Intravenosa

Cefalia, 40mg por via astenia, diarreia, endovenosa gastroenterite, dor muscular, reaes alrgicas (incluindo, raramente anafilaxia) e prpuras ou petquia Diarreia, nusea (enjoo), vmito e erupes (leses) na pele A dose diria total recomendada de 12 g de piperacilina/1,5 g de tazobactam divididos em doses a cada 6 ou 8 horas

Antibitico
PIPERACILINA

Intravenosa

+ TAZOBACTAN

MEDICAMENTO

AO

VIA DE ADMINISTRAO

REAES ADVERSAS

DOSE

VITAMINA K

Antihemorragico

Intravenosa

Distrbios do sistema imunolgico, irritao venosa ou flebite

1 mL uma vez ao dia

CUIDADOS DE ENFERMAGEM GERAIS: Informar ao paciente as reaes adversas mais

frequentemente relacionadas ao uso da medicao; Manter o controle rigoroso dos sinais vitais;

Mensurar debito urinrio e anotar aspecto e colorao;

Observar e comunicar a equipe mdica a melhora do quadro infeccioso.

DIAGNSTICOS E INTERVENES DE ENFERMAGEM

DIAGNSTICOS DE ENFERMAGEM
Dispneia

INTERVENES DE ENFERMAGEM
1. Posicionar paciente em decbito elevado. 2. Administrar oxigenoterapia. 3. Orientar repouso no leito. 4. Avaliar padro respiratrio. 5. Monitorar sinais de angstia respiratria. 1. Inspecionar escoriaes da pele diariamente. 2. Orientar hidratao da pele. 3. Estimular mudana de decbito. 4. Promover higiene corporal. 1. Medir circunferncia abdominal. 2. Orientar equilbrio da ingesto hdrica. 3. Monitorar distrbios hidroeletrolticos.

Risco para integridade de pele prejudicada

Hepatomegalia

Nutrio prejudicada

1. Orientar e incentivar adeso dieta prescrita. 2. Avaliar a aceitao da dieta. 3. Monitorar e avaliar deficincias nutricionais. 4. Pesar paciente diariamente. 1. Monitorar sinais de infeco. 2. Orientar paciente/famlia sobre o a predisposio infeco. 3. Assegurar segurana do paciente durante procedimentos invasivos.

Risco para infeco

Risco para volume de lquido diminudo

1. Monitorar parmetros hemodinmicos para detectar sinais de hipovolemia (Presso arterial, Pulso, Frequncia Cardaca). 2. Monitorar perfuso tissular perifrica. 3. Atentar para administrao de medicaes nefrotxicas e diurticos de ala.

EVOLUO DE ENFERMAGEM
31/10/13 s 07h30min Menor acompanhado pela me, estado grave, sem uso de sedao e DVAs, ativo e reativo em leito, afebril, taquipnico em ar ambiente, normotenso, hipocorado, ictrico, com boa perfuso perifrica, sem queixas, aceitou a dieta, diurese +, evacuaes+. Segue aos cuidados da equipe de enfermagem.__________________________________

11/11/13 s 10h30min Menor acompanhado pela me, ativo e reativo em leito, bem perfundido, eupnico em ar ambiente, afebril, hipocorado, normotenso, sem queixas, medicado por acesso profundo (disseco profunda), sem sinais flogisticos, aceitou a dieta,

abdmen globoso e turgido, diurese +, evacuaes +. Segue aos cuidados da equipe de

enfermagem .

17/11/13 s 11h00min Menor acompanhado pela me, ativo e reativo no leito, afebril,

eupneico em ar ambiente, normotenso, hipocorado, ictrico, desnutrido, hidratado, sem

queixas, aceitou a dieta, abdmen globoso e doloso a palpao, diurese +, evacuaes +. Segue aos cuidados da equipe da enfermagem.________________________________

PLANO DE ALTA
Orientar aos pais do paciente quanto ao horrio correto de tomar os medicamentos prescritos pelo mdico; Orientar aos pais quanto a implementao de uma alimentao rica em ferro para o paciente;

Reinserir a criana em suas atividades dirias rotineiras;

Orientar aos pais do paciente quanto a probabilidade de

reincidncia dos sintomas e a procurar a unidade hospitalar.

DISCUSSO
As manifestaes hepticas variam desde colestase leve e prurido a progressiva falncia heptica. A ictercia esta presente na maioria dos pacientes no perodo neonatal. (Mueller, 1987). O prurido associado SA, considerado um dos piores na doena heptica crnica, e raro antes dos trs

meses de idade e surge principalmente a partir do

terceiro ano de vida, mesmo nos pacientes anictericos.

Comumente

as

malformaes

cardiovasculares

so

assintomticas, sendo as malformaes graves responsveis pela maioria dos bitos precoces (Mueller, 1987).

Segundo Mueller (1987), os principais diagnsticos

diferenciais incluem a deficincia de -1-antitripsina,

infeces virais tais como rubola congnita, citomegalovirus ou hepatite B. Outros diagnsticos diferenciais mais raros so sndrome de Balir, sndrome de Aegenaes (colestase

norueguesa autossmica recessiva) e sndrome de Zellweger.

CONCLUSO
Quando a assistncia hospitalar est centrada nas necessidades da criana doente e no apenas na doena, quando permitido aos pais participarem do cuidado, eles

sentem-se mais tranquilos e confiantes. Podemos perceber

que a humanizao da assistncia, bem como o cuidado centrado na famlia, so vistos como a filosofia ideal para o cuidado da criana e sua famlia; no entanto, mtodos para sua implementao ainda no esto bem estabelecidos.

 preciso que se ofeream habilidades s enfermeiras que trabalham com famlias em situaes de crise nas diferentes realidades da prtica, com o objetivo de que estas sejam capazes de oferecer um ambiente sensitivo a fim de reduzir o estresse e os conflitos da famlia com a equipe.

REFERNCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Garcia MA, Ramonet M, Ciocca M, Cabrera H, Lapunzina P, Alvarez E, et al. Alagille Syndrome: cutaneous manifestations in 38 children. Pediatr Dermatol. 2005;22:11-4. 2. Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB. Alagille syndrome. J Med Genet. 1997;34:152-7. Kamath BM, Spinner NB, Piccoli DAC. A Alagille Syndrome. In: Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF (eds). Liver disease in children. Cambridge University Press, 2007; pp 326-45. 3. Mueller RF. The Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia). J Med Genet. 1987; 24:621-6. 4. Pubmed.gov [homepage on the Internet]. Bethesda: National Library of Medicine. Johns Hopkins University; c1966-2008 [updated 2006 Aug; cited 2008 Apr 27]. Alagille syndrome. OMIM (Online Medelian Inheritance in Man). Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ OMIM/ 5. Sengupta S, Das JK, Gangopadhyay A. Alagille syndrome with prominent skin manifestations. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71:119-21. 6. SILVA, Cludia Mrcia Resende; BAHIA, Magda and GONTIJO, Joo Renato Vianna. Voc conhece esta sndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2008, vol.83, n.3, pp. 265-268. ISSN 18064841.