SNDROME DE DOWN

Salvador BA 2014

APRESENTAO
Discentes: Gregory Assis Joo Pedro Aoud Jason Levy Reis Mateus Barbosa Percio Contreiras Victor Said Victria Cabral Yasmim Ferreira Docente: Edlvio Gomes Disciplina: Biologia I Tema : Sndrome de Down Turma: 5822 Unidade IV Curso: Automao Industrial
2

INTRODUO
O objetivo desse seminrio apresentar a doena Sndrome de Down, que a alterao gentica mais frequente em seres humanos. Causada por um erro na diviso celular embrionria, em que, ao invs de dois cromossomos no par 21, h trs. Podendo ser classificada em trs tipos: Trissomia livre do 21, Mosaicismo e Translocao. Alm de analisar as causas, importante explanar algumas caractersticas especficas, bem como o histrico, diagnstico, desenvolvimento e acompanhamento da Sndrome. A fim de possibilitar essa abordagem a principal metodologia emprega foi a reviso de literatura, que se fundamentou utilizando artigos cientficos, websites e banco de dados virtuais.
3

HISTRICO DA SNDROME DE DOWN

Relatos de pessoas com a sndrome desde a Antiguidade; Registros histricos por meio de esttuas; Crnios com formato similar as dos indivduos com Down; Primeira documentao por Dr. J. Langdon Down, em 1866; Comparao com Mongol; Em 1959, o mdico Jerome Lejeune descobriu a causa da sndrome.

HISTRICO DA SNDROME DE DOWN

A grande famlia Monglica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar ateno para o grande nmero de idiotas congnitos que so Mongis tpicos... So sempre idiotas congnitos e nunca resultam de acidentes aps a vida uterina. (DOWN, 1866).

A SNDROME
A Down sndrome a alterao de Down gentica uma mais alterao comum, gentica ocorrendo causado na pela proporo presena de 1:800. de Ela um gera cromossomo algumas caractersticas extra unido no ao cromossomo indivduo que,21, a depender o que faz do com caso, que pode o ser indivduo de grande com oua sndrome de pequena possua intensidade, 47 cromossomos, como msculos eme vez articulaes de 46 cromossomos. menos tonificadas, pele flcida, olhos oblquos e puxados, cabea achatada.

A SNDROME
importante esclarecer que o comportamento dos pais no causa a sndrome de Down. No h nada que eles poderiam ter feito de diferente para evit-la. No culpa de ningum. Alm disso, a sndrome de Down no uma doena, mas uma condio da pessoa associada a algumas questes para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criana. (NASCIMENTO, [200-], p. 2).

ORIGEM GENTICA
A sndrome de Down considerada uma condio gentica devido ao envolvimento de um cromossomo a mais disposto no par 21. Podemos, ento, verificar trs diferentes formas de mutao que originam a ocorrncia desta anormalidade gentica: Trissomia Livre do cromossomo 21 Sndrome de Down em mosaico Translocao Robertsoniana

vulo

ORIGEM GENTICA
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Por volta de 95% dos indivduos com sndrome de Down, tm sua condio associada a trissomia livre do cromossomo 21. Neste caso todas as clulas so trissmicas, tm trs cromossomos bem definidos e separados entre si no par de nmero 21. (NASCIMENTO, 2014).

ORIGEM GENTICA
SNDROME DE DOWN EM MOSAICO
Os portadores de mosaicismo cromossmico apresentam dois tipos de clulas, algumas com 46 cromossomos nmero normal de cromossomos e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originrios da trissomia do cromossomo 21.

10

ORIGEM GENTICA
TRANSLOCAO CROMOSSMICA
Em 3 a 4% dos casos de sndrome de Down, o cromossomo 21 extra est fisicamente ligado a um segmento terminal de outro cromossomo, geralmente o 14. A esse rearranjo cromossmico denomina-se translocao.

11

CARACTERSTICAS E SINTOMAS
A presena de um cromossomo a mais no par 21, ou as alteraes por Mosaicismo ou por Translocao, iro determinar uma srie de caractersticas tpicas das pessoas com Sndrome de Down. Devido a diversidade da mutao, h uma variao dos sintomas de portador para portador.

CARACTERSTICAS OU SINTOMAS COMPORTAMENTAIS

Aprendizagem mais lenta em vrios aspectos: desde falar, aprender a se alimentar e na rea intelectual. Dificuldade em organizar os elementos das frases de forma coesa e coerente. Dificuldade em expressar seus sentimentos. Dificuldade em manter o que j foi aprendido. Possuem limitaes motoras e mentais.

12

CARACTERSTICAS E SINTOMAS
CARACTERSTICAS FSICAS
Olhos Puxados; Lngua bem desenvolvida, saliente e para fora; Tendncia a desenvolver dobra Epicntica; Rosto redondo e face achatada; Orelha localizada numa posio mais baixa do que em crianas sem a sndrome.
13

CARACTERSTICAS E SINTOMAS
CARACTERSTICAS FSICAS
Mo pequena e dedos curtos; Grande distncias entre os primeiros dedos do p; Tnus muscular diminudo; Hipogonadismo; Cabelos finos e ralos; Excesso de pele na regio do pescoo; Dobra nica na mo.
14

DIAGNSTICO
A sndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez, o que pode ser encarado como sendo um baque para os pais. Entretanto, esse o meio responsvel por promover a antecipao e promoo de uma vida saudvel para o beb, tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condio deste. So quatro os passos bsicos para diagnosticar a Sndrome de Down: Realizao do exame de Ultrassom Morfolgico Realizao do exame de Amniocentese Realizao do exame de Bipsia do Vilo Corial Realizao do exame do Caritipo
15

DIAGNSTICO
EXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO
Serve para analisar a anatomia geral do beb, ou seja, realizar uma anlise de partes como o crnio, face, abdome, membros, ritmo cardaco, peso do beb, genitlia, etc. Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom comum, ele tambm necessita de mais tempo para ser realizado. No caso do diagnstico da Sndrome de Down este avaliar a translucncia nucal pode sugerir a presena da sndrome.

16

DIAGNSTICO
EXAME DE AMNIOCENTESE
realizado atravs da retirada de amostra do lquido amnitico de dentro do tero para ser examinado num laboratrio, para determinar possveis problemas de sade do beb. No caso do diagnostico da Sndrome de Down este exame realizado para confirmar a translucncia nucal.

17

DIAGNSTICO
EXAME DO BIPSIA DO VILO CORIAL
Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porm coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invs do lquido amnitico. Sua maior vantagem em relao a amniocentese o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestao, porm, tem como consequncia o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.
18

DIAGNSTICO
EXAME DO CARITIPO
Aps o nascimento necessrio realizar o exame do Caritipo, que consiste na anlise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na clula.

19

ACOMPANHAMENTO

Como explicado anteriormente, sendo uma sndrome, a SD caracteriza-se por possuir uma srie de sintomas distintos. Devido a ampla natureza desses sintomas, no h um tratamento especfico para quem possui Down. Mas h um acompanhamento das condies gerais da sndrome, por meio da avaliao mdica continuada.

20

21

22

INCLUSO SOCIAL
Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Sndrome de Down esto sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares e no mercado de trabalho.

23

QUALIDADE DE VIDA

A incluso de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interao entre pessoas com e sem a sndrome de Down, trazendo benefcios para ambas as partes.

24

INCLUSO SOCIAL E QUALIDADE DE VIDA

25

CONSIDERAES FINAIS
Ainda no se sabe as causas que desencadeiam a alterao gentica no indivduo, ou sua cura. Porm h avanos no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa sndrome. necessrio estimular a criana desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta ao convvio social de forma quase independente.

26

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
___. Sindrome de Down na historia. Disponvel em: <turismoadaptado.wordpress.com BabyCenterBrazil. Sndrome de Down. Disponvel em: http://brasil.babycenter.com/a2100114/s%C3%ADndrome-de-down. Acesso em 02/02/14. MINISTRIO DA SADE. Diretrizes de ateno pessoa com Sndrome de Down. Braslia: Ministrio da Sade, 2012. MOREIRA, Llia MA Et. Al. A sndrome de Down e sua patognese: consideraes sobre o determinismo gentico. Ver. Bras. Psiquiatria. So Paulo, 2000. PORTILHO, YVONE. Fonoaudiologia Sobre a Sndrome de Down. Disponvel em: http://www.pucgoias.edu.br/ucg/prograd/graduacao/ArquivosUpload/45/file/do wn%20noturno.pdf. Acesso em 02/02/14. VARELA, DRAUZIO. Sndrome de Down. Disponvel em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/. Acesso em 02/02/14.
27