Que es un defecto de nacimiento?

Los defectos de nacimiento son anomalas en diferentes partes del cuerpo, que estn presentes al momento de nacer. pero pueden ser detectadas en cualquier momento despus del nacimiento o mas tarde en la vida.

A veces algunas de estas condiciones se observan antes de que el bebe nazca a travs de un estudio medico llamado sonograma.
El Departamento de Salud mantiene un sistema para el registro y referido de bebes que nacen con alguno defectos de nacimiento comunes en Puerto Rico.

Tabla de defecto y descripcin

DEFECTO Defectos del tubo neural: anencefalia. Encefalocele, meningocele y mielomeningocete (espina bfida) Labio y paladar fisurado Trisomas: 13, 18, 2 1 (Sndrome de Patau, Sndrome de Edwards, Sndrome Down respectivamente) Defectos de la pared ventral: gastrosquisis y omfalocele Albinismo Genitales Ambiguos DESCRIPCIN Defecto en el que no se forma adecuadamente el cerebro o el cordn espinal, provoca muchas complicaciones y condiciones secundarias. No se cierran las partes de la cara que forman el labio o el paladar Tener un cromosoma de mas causa diversos problemas, como por ejemplo, retraso global del desarrollo, condiciones cardiacas y otras complicaciones Cuando al nacer los intestinos no estn en la cavidad abdominal y se desarrollan por fuera. Falta de color en la piel. los ojos y el pelo. Cuando al nacer no se sabe si el bebe es una nena o un nene.

Defectos de Corazn
Siameses Talipes equinovarus

No se forman adecuadamente las vlvulas o cmaras del corazn

gemelos que nacen pegados por alguna rea del cuerpo, pueden compartir rganos El pie esta hacia dentro y hacia abajo; impide caminar derecho y usar zapatos

Defectos de extremidades

Cuando falta algn hueso del brazo, la pierna la mano o el pie.

Cules de estas condiciones son prevenibles y como podemos prevenirlas?

Para la mayora de estas condiciones se desconocen las razones por las cuales ocurren. Muchas veces tienen diferentes causas y esto hace difcil establecer como prevenir los en el futuro. Tomar 400 microgramos de la vitamina acido flico diariamente desde temprana edad ayuda a prevenir los defectos del tubo neural, labio y paladar fisurado, algunos defectos de extremidades y algunos defectos del corazn. Esta vitamina se consigue sin receta mdica en cualquier farmacia o supermercado. La vitamina tambin le ayuda a prevenir infartos del corazn y el cerebro, anemia y algunos tipos de cncer entre otras cosas. Las adolescentes tienen mayor riesgo de tener embarazos con defectos del tubo neural y gastrosquisis. La gastrosquisis tambin esta asociada a uso de ibuprofen durante el primer trimestre de embarazo. El uso de alcohol y de cigarrillo aumenta el riesgo de defectos del tubo neural y labio y paladar fisurado entre otros.

Condiciones prevenibles y

cmo podemos prevenirlas?

Las mujeres mayores de 35 aos tienen mayor riesgo de tener embarazos con defectos del tubo neural y trisomas como por ejemplo: 13, 18 y 21. El albinismo por lo general se hereda de ambos padres y el riesgo de que vuelva a ocurrir es de 25% para cada embarazo. Como ves hay muchas y diversas razones que pueden causar estas condiciones. Para disminuir el riesgo de tener bebs con estas condiciones de nacimiento toma diariamente una multivitamina que contenga 400 microgramos de cido flico, no consumas bebidas alcohlicas, no fumes y visita regularmente al gineclogo para la planificacin de embarazos saludables.

Para mas informacin puede llamar al 787-274-5671, y al 787-751-3654, o escribir a la direccin electrnica: defectosdenacimiento@salud.gov.pr

Defectos del Sistema Nervioso Central

Anencefalia se refiere a la ausencia parcial o total del cerebro y el crneo. Incluye cranioraquisquisis; se refiere a anencefalia con un defecto contiguo de mielomeningocele que incluye al menos las vrtebras cervicales y se expande hacia abajo en la columna vertebral. Espina bfida(mielomeningocele/meningocele) ocurre cuando el cordn espinal, la columna vertebral y el tejido que cubre la espina no se forman adecuadamente, resultando en una herniacin de las meninges y en ocasiones del cordn espinal. Encefalocele ocurre cuando el crneo no se forma correctamente lo que permite la salida de tejido cerebral fuera del crneo, cubierto usualmente por piel.

Defectos Orofaciales

Labio fisurado ocurre cuando el labio no se cierra completamente durante la formacin del embrin. Puede incluir la base de la nariz, puede ser unilateral o bilateral, completo o incompleto. Paladar fisurado es una apertura en el techo de la boca causada por la fusin incompleta de las partes que forman el paladar. Puede incluir el paladar duro, el paladar blando y/o la vula.

Defectos Msculo-Esqueletales

Defectos congnitos de extremidades se refiere a la ausencia parcial o total de alguna extremidad. Gastrosquisis es un orificio congnito de la pared anterior del abdomen, usualmente al lado derecho del ombligo, que permite la salida sin cubierta de los intestinos y el estomago hacia la cavidad amnitica. Talipes equinovarus es una deformidad fija en la que el pie esta hacia abajo y hacia adentro. Esta condicin varia en severidad. Omfalocele es un defecto de la pared anterior del abdomen, que produce una herniacin del intestino y/o de otros contenidos abdominales a travs del cordn umbilical, cubierta por una membrana delgada de amnin y peritoneo. Sndrome de Jarcho-Levin es un sndrome gentico que se caracteriza por malformaciones distintivas de los huesos de la columna vertebral y las costillas, por insuficiencia respiratoria y otras anomalas. Las personas que nacen con este sndrome tienen baja estatura y un cuello corto con movimiento limitado, debido a anomalas en las vrtebras cervicales.

Defectos Cromosmicos

Sindrome de Patau (trisoma 13) se refiere a un conjunto de hallazgos fsicos y mentales atribuidos a la presencia de una copia adicional del Cromosoma 13. Caractersticas asociadas a este sndrome son: holoprosencefalia, sordera, microcefalia, labio y paladar fisurado, taln posterior prominente, una sola arteria umbilical y retraso mental. Sindrome de Edwards (trisomia 18) se refiere a un conjunto de hallazgos fsicos y mentales atribuidos a la presencia de una copia adicional del Cromosoma 18. Caractersticas asociadas a este sndrome son: poca actividad fetal, llanto dbil, hipoplasia de msculos esqueltales y tejido subcutneo adiposo, retraso mental y problemas cardiacos severos. Sindrome de Down (trisomia 21) se refiere a un conjunto de hallazgos fsicos y mentales atribuidos a la presencia de una copia adicional del Cromosoma 21. Caractersticas asociadas a este sndrome son: ojos achinados, pliegues del epicanto interno, boca y orejas pequeas, lengua protuberante, pobre tono muscular, una sola lnea palmar transversa (simian crease), estatura corta y retraso mental leve a moderado.

Defectos del Sistema Cardiovascular

Atresia de la vlvula pulmonar es cuando no existe la vlvula pulmonar, por lo tanto la sangre no fluye del ventrculo derecho a la arteria pulmonar y a los pulmones. El ventrculo derecho funciona como una bolsa ciega que puede quedarse pequea o no desarrollarse adecuadamente. La vlvula tricspide tambin se desarrolla pobremente.

Tetraloga de Fallot ocurre cuando coexisten los siguientes defectos cardiacos: defecto del septo ventricular, estenosis de la vlvula pulmonar o justo debajo de ella, el ventrculo derecho tiene mas msculo de lo normal y la aorta se encuentra directamente sobre el defecto septal ventricular.
Ducto arterioso patente (PDA) es un conducto entre la arteria pulmonar y la aorta. Normalmente este conducto se cierra en las primeras horas despus del nacimiento. Si no se cierra puede ser que la sangre que se supone vaya al cuerpo regrese al pulmn. Para propsitos del Sistema de Vigilancia no se cuentan los casos de PDA en bebes prematuros.

Defecto del septo atrial (ASD) es un hueco en la pared que separa los atrios.
Prolapso de la vlvula mitral (MVP) condicin en la que una o ambas cspides de la vlvula son muy largas, ocasionando que la vlvula mitral no se cierre apropiadamente en cada latido.

Defecto del septo ventricular (VSD) es un hueco en la pared que separa los ventrculos.
Canal atrio-ventricular es un hueco grande en el centra del corazn debido a que la pared entre las cmaras superiores del corazn se une a la pared entre las cmaras bajas del corazn. Adems las vlvulas tricspide y mitral no se forman como vlvulas individuales sino que forman una sola que cruza el defecto. Anomala de Ebstein se caracteriza por un desplazamiento del septo y de la cspide posterior de la vlvula tricspide hacia el ventrculo derecho y vara en severidad.

Estenosis de la vlvula pulmonar ocurre cuando la vlvula pulmonar es angosta y el ventrculo derecho tiene que hacer un mayor esfuerzo para que la sangre pase.

Estenosis de la vlvula aortica ocurre cuando la vlvula aortica es angosta por lo que al corazn se le hace difcil enviar sangre al cuerpo. Coartacin de la aorta condicin en la que la aorta tiene un rea de estrechez, la cual obstruye el flujo de sangre del corazn al resto del cuerpo y ocasiona que aumente la presin sangunea sobre la obstruccin. Defecto del septo aorta-pulmonar ocurre cuando hay comunicacin entre la aorta y la arteria pulmonar. Transposicin de las grandes arterias es un defecto en el cual la aorta se conecta al ventrculo derecho de tal manera que la sangre poco oxigenada es llevada al cuerpo. Atresia de la tricspide es una condicin en la cual no hay una vlvula tricspide y por lo tanto la sangre no fluye del atrio derecho al ventrculo derecho. Como resultado, el ventrculo derecho es pequeo y no se desarrolla completamente.

Sndrome de hipoplasia del lado izquierdo del corazn Existen varias variantes de esta condicin. En la variante mas comn el lado izquierdo del corazn, incluyendo la aorta, la vlvula artica, el ventrculo izquierdo y la vlvula mitral no se desarrollan normalmente. La sangre que regresa de los pulmones fluye a travs de un defecto del septo atrial. El ventrculo derecho bombea la sangre a la arteria pulmonar y la sangre llega a la aorta a travs del ducto arterioso.
Sndrome de hipoplasia del lado derecho del corazn En esta condicin el lado derecho del corazn incluyendo el ventrfculo derecho, la valvula tricuspide y la arteria pulmonar no se desarrollan normalmente. El problema principal es la ausencia de la valvula pulmonar. Esta condicin vara en severidad. Tronco arterioso es una malformacin compleja en donde solo una arteria sale del corazn y forma la aorta y la arteria pulmonar. El defecto del septo ventricular es grande y requiere de una ciruga al nacer. Conexin totalmente anmala de las venas pulmonares En esta condicin la vena pulmonar que lleva sangre oxigenada de los pulmones al corazn no esta conectada al atrio izquierdo. En cambio, las venas pulmonares drenan a travs de conexiones anormales al atrio derecho. Un solo ventrculo es un defecto complejo del corazn que resulta cuando uno de los ventrculos no se desarrolla correctamente.

Defectos del Tracto Genitourinario

Genitales Ambiguos es una anomala fsica congnita en donde los genitales externos no tienen la apariencia tpica de uno u otro sexo. El grado de ambigedad puede variar. Entre los diagnsticos considera-dos bajo esta categona se encuentran: anomalas de la cerviz y la vagina, sexo indeterminado. desordenes adreno-genitales y otras disfunciones testiculares.

Hipospadias es una malformacin debida a la fusin incompleta de los pliegues uretrales, lo que da lugar a un meato uretral de localizacin mas proximal en algn punto entre el glande y el perin. Ocurre solamente en varones.
Epispadias es un defecto en la localizacin donde abre la uretra. Ocurre tanto en varones como en mujeres. En los varones con epispadias la uretra generalmente abre arriba o al lado del pene. en lugar de la punta del pene. A veces la uretra esta abierta a lo largo de todo el pene. En las mujeres con epispadias la uretra abre entre el cltoris y el labio, pero puede abrir en el abdomen.

Otros Defectos

Albinismo es una condicin metablica hereditaria, por lo general autonmica recesiva, donde no se produce una cantidad adecuada del pigmento melanina. Siameses son gemelos monocigoticos que no se separaron completamente.