INTEGRANTES: SOFIA VILLARREAL ADRIANA HIDALGO FABIAN GUEJIA ZULIFT PIAMBA STEPHANYA BURBANO INGRID JIMENEZ CHRISTIAN ACOSTA

PATRICIA CUCHUMBE

CARACTERISTICAS
1.El nio nace sin aparente dao en el SNC. 2. Estudio denominado TAMIZ NEONTAL. 3. Existe un tratamiento que previene el retraso mental.

 Las causas especficas que originan alteraciones en el

desarrollo neurolgico, en la mayora de los casos, son aun desconocidas Algunas de ellas es posible de detectarlas como el HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC), y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)

TAMIZ NEONATAL
Si se hace el diagnostico antes de que aparezcan los

sntomas es oportuno EXPANDIDA EN TRES DIRRECCIONES Detecta a lo RN portadores de una patologa. Posibilidad de detectar esas patologas en diversos grupos. Se ha extendido por el mundo.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Deficiencia de las hormonas tiroideas sricas.
Los nios que no son identificados y tratados

tempranamente presentan RETRASO MENTAL. PRIMARIO SECUNDARIO O TERCIARIO O SE CLASIFICA

HIPOFISIARIO HIPOTALMICO

Asociada con defectos en el dsllo de la glndula tiroides, por disginesia.

Deficiencia de la TIROTROPINA (TSH), Es secundaria a la insufiencia Pituitaria.

Deficiencia de la hormona TIROTROPINA (TRH) por insuficiencia hipotalmica.

FACTORES QUE DETERMINAN HTN

Ambientales. Maternos. neonatales
EXISTEN MEDIDAS PREVENTIVAS

NEONATOS DE BAJO PESO AL NACER

L os prematuros son altamente

susceptible a presentar un trastorno transitoria de la funcin tiroidea.

Existe una alta incidencia de

hipotironinemia relacionada con la inmadurez hipotalmica.

TIROIDES Y NEURODESAROLLO
Relacin entre el tratamiento oportuno y el desarrollo

intelectual. CASO SOPECHOSO O POSITIVO Manejo clnico. 1. Pediatra- endocrinologo. 2. Historia Clinica. 3. Perfil tiroideo. 4. Edad Osea. 5. Gamagrama Fetal.

TRATAMIENTO
Inicio inmediato L T4 (levotiroxina) Los niveles de hormonas tienen que ser

cuantificados porteriormente. 1. A las 2 y 4 semanas Inicio de terapia 2. Cada 2 meses 1 seis meses 3. Cada 4 meses 6 36 m 4. Posteriormente cada 12 meses

SEGUIMIENTO CLNICO
Cada 6 meses hasta los 3 aos y cada

ao posteriormente. (Examen Clnico)

Al ao (Examen de la edad sea) (Evaluacin Neurolgica)

DESARROLLO INTELECTUAL
Antes de los 3 meses

(CI alto)

Depende del nivel de alteracin. Educacin especial temprana

multidisciplinaria

Poco frecuentes

Representan un problema de salud publica

Frecuencia variable

FRECUENCIA DE EIM Hipotiroidism

oc 2500
Galactosemia 35000

E orina de jarabe de maple

180000
Acidemias orgnicas Ciclo de krebs ? Cadena respiretoria ?

Fenilcetonuria 20000

40000

E peroxisomales
25000

T en el ciclo de la urea

Tirosinosis
tipo I ?

70000

Los EIM tienen edad de inicio caracterstico

Nacimiento

Posnatal

Retardo del crecimiento

Intervalo asintomtico

Preescolar 1-5 A Escolar y adolescente 5-15 A Neonatal 1-30 D Lactante 1-12 M

Aminocidos

Fenilcetonuria

Lpidos E de tay- sachs

La expresin se relaciona con el estado del desarrollo de un rgano

Carbohidratos galactosemia

Vitaminas

Deficiencia de piridoxina

GRUPOS DE ESTUDIO CLNICO EN ETAPA PERINATAL

Poblacin neonatal abierta Tamiz neonatal basico Deteccin de hipotiroidismo Detectar 40 patologas metablicas Poblacin neonatal seleccionada Tamiz metablico selectivo

En familias portadoras con EIM confirmado Diagnostico prenatal de fetos afectados

MEDICINA PREVENTI VA
Aplicar el estudio del tamiz neonatal. Hacer pruebas 1 tratamiento temprano y oportuno 2 Asesora gentica 3 Diagnostico prenatal

TERAPIA GNICA
La curacin consistira en la insercin de un segmento normal de ADN
La ingeniera molecular se aplicara en: reemplazamiento de enzimas y hormonas, para la cura del defecto gentico