CURSO DE CRISTALINO Y VEA

DIABETES MELLITUS

Se ha estimado la prevalencia de catarata en DM tipo 1 en 27% y en el tipo 2 hasta en 86%

Opacidades puntiformes en copo de nieve subcapsulares anteriores en un paciente con DM juvenil.

HIPOGLICEMIA

Catarata lamelar

Catarata Lamelar en paciente con hipoglicemia

GALACTOSEMIA

 La galactosemia clsica es la forma ms comn (1:40.000 n.v.). Clnica: Retraso del desarrollo psicomotor Hepatoesplenomegalia Hipotona muscular

Las cataratas se producen en aproximadamente el 75 % de los pacientes con galactosemia clsica. Las cataratas son caractersticas de la galactosemia por deficiencia de GALK (Galactokinasa), aunque sta es muy rara.

Metabolismo de la galactosa

Galactosa
ALDOSA REDUCTASA

GALACTITOL

GALACTOQUINASA (GALK)

+ATP

GLUC 1-P

GALT

Catarata nuclear en gotita de aceite vista con retroiluminacin

Catarata cortical asociada a galactosemia

HIPOCALCEMIA

La catarata no mejora luego de la correccin de la hipocalcemia

Catarata total en infante debido a hipocalcemia crnica

HOMOCISTINURIA

Al no formarse Cistena (precursor de Glutatin) se establece un deficiente sistema antioxidante

Subluxacin inferior nasal (casi siempre) con znula alargada

Subluxacin inferior con znula deflecada

ENFERMEDAD DE WILSON

 Trastorno autosmico recesivo del metabolismo del cobre. Gen ATP7B cromosoma 13q. Acumulacin de cobre por falta de eliminacin a nivel del SNC, hgado y estructuras oculares.
Signos oculares: - Anillo de Kayser Fleischer (95%) - Cataratas en forma de girasol a nivel de la zona subcapsular anterior (20 -30%). - Las opacidades pueden revertir con una dieta baja en cobre.

Catarata capsular anterior en sndrome de Wilson en forma de girasol por depsito de Cu

Catarata capsular anterior en sndrome de Wilson en forma de girasol por depsito de Cu

SINDROME DE LOWE

 Sndrome culo cerebro renal. Gen OCRL1: Desorden metablico de herencia ligada al cromosoma X, gen Xq24-26. Slo el varn expresa la enfermedad. La mujer es portadora y solo exhibe las anomalas oculares.

Manifestaciones oculares: - Catarata discoide (debido a prdida de material de la cpsula posterior). - Opacidad: Posterior, polar, nuclear o total. - Glaucoma: congnito y 50-60% a los 5 aos. - Opacidad corneal - Pupila mitica (hipoplasia del msculo dilatador) - Nistagmus es usual.

Mujer portadora con tpica opacidad pequea, de forma irregular, blanquecino o gris, a nivel de la cortical anterior del cristalino (ms frecuente que a nivel posterior), vista con lmpara de hendidura.

Mujer portadora. Opacidades agrupadas en bandas radiales a nivel de la corteza perifrica del cristalino

SINDROME DE ALPORT

 Existen 3 formas genticas. Herencia ligada al cromosoma X ms frecuente (80 - 85%), originada por mutaciones en el gen COL4A5. Alteracin del colgeno tipo IV-A5, que forma parte importante de las membranas bsales (cclea, glomrulo renal, estructuras oculares).

Ms frecuente en varones.
Incidencia: 5.000-50.000 recin nacidos vivos.

Manifestaciones oculares: - Lenticono anterior bilateral: 12 47 %. - Lenticono posterior menos frecuente. - Se puede asociar a catarata subcapsular anterior, nuclear, cortical, microesferofaquia y lenticono posterior. - Distrofia polimorfa posterior corneal - Retinopata en punto mancha (85%).
Varn joven con insuficiencia renal terminal, sordera neurosensorial bilateral con aumento de miopa por lenticono anterior bilateral

LENTICONO ANTERIOR

Lenticono anterior bilateral en paciente con sndrome de Alport

Lenticono posterior (signo de la gota de aceite) con opacidad subcapsular posterior

CATARATAS LIGADAS AL CROMOSOMA X (Sndrome de Nance Horan)

Cataratas ligadas al cromosoma X - Se han descrito 3 tipos de cataratas asociadas al cromosoma X: - Catarata congnita total (opacidades suturales posteriores) - Catarata congnita asociada a microftalmia y microcrnea. - Catarata asociada al sndrome oculo - dental

Sndrome culo dental (Sndrome de Nance Horan)

El locus del sndrome de NH se encuentra dentro o cerca de la regin Xp22.1- Xp22.2. Muy raro. Asociacin con cataratas congnitas, microcrnea, microftalmia, nistagmus, estrabismo y anomalas dentales (dientes supernumerarios, malformaciones de incisivos y caninos).

Sndrome de Nance - Horan

Sndrome culo-facio-cardio-dental

SINDROME DE MARFN

Enfermedad hereditaria con patrn dominante y expresividad variable. Se caracteriza por: Sist. Esqueltico: aracnodactilia, escoliosis, pectum excavatum. Cardiovascular: dilatacin artica, diseccin artica. Anomalas oculares: Ectopia lentis (bilateral casi siempre) Megalocrnea Aumento de la longitud axial. Iris hipoplsico Pupila mitica Miopa alta Desprendimiento de retina.

Sndrome de Marfn: Mutacin del gen de la fibrilina 1 (cromosoma 15)

Fisiopatologa: - Existe una disrupcin de las microfibrillas de las fibras zonulares. - La znula se estira (no se rompe) en la zona de subluxacin.

Subluxacin del cristalino del ojo derecho: Superior temporal (ms frecuente)

SINDROME DE WEIL - MARCHESANI

 Es una enfermedad con transmisin autosmica recesiva y dominante. Autosmico recesivo: cromosoma 19p13. Autosmico dominante: mutacin en el gen de la fibrilina 1 (15q22). Estatura baja, braquidactilia, rigidez articular. Manifestaciones oculares: Ectopia lentis Catarata Miopa Glaucoma Microesferofaquia.

Luxacin de cristalino a cmara anterior asociado a catarata cortical (indicacin de ciruga)

OD

Subluxacin inferior y catarata nuclear

DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

 Es el tipo ms comn de distrofia muscular en adultos. Es un trastorno autosmico dominante Fenmeno de anticipacin.
Manifestaciones clnicas: - Miotona y degeneracin muscular (debilidad) - Defecto de conduccin cardaca (arritmias) - Catarata tpica iridescente.

Catarata en rbol de navidad. Opacidades pequeas en corteza superficial anterior y posterior

Catarata en rbol de navidad

Catarata en rbol de navidad.

Cristales iridiscentes y muy reflectantes.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)

 Trastorno autosmico dominante causado por mutaciones que inactivan el gen supresor de tumores NF2. Manifestaciones: Mltiples tumores del SNC y SNP. Alteraciones oculares. Schwanomas bilaterales vestibulares (patognomnicas)

 Manifestaciones oculares: Cataratas Hamartomas de la retina Tumores de la vaina del nervio ptico Maculopatas fibrticas Calcificacin perineural del nervio ptico

 Las cataratas son las manifestaciones oculares no tumorales ms frecuentes en aproximadamente el 60 80 % de los pacientes con NF2.

La prevalencia de catarata en NF2 es del 33%, pero es menor en mosaicismos y mutaciones nuevas.
El diagnstico se precede de manifestaciones no oculares. Opacidades frecuente subcapsulares posteriores +

Opacidad retrolenticular paracentral en paciente con NF2.

Opacidad retrolenticular paracentral en paciente con NF2 vista con retroiluminacin

SNDROME DE DOWN

 El sndrome de Down es la causa ms comn de retraso mental. Incidencia de 1.5/1000 n.v. (edad materna avanzada). Manifestaciones generales: - Baja estatura, defectos cardacos.

Signos oculares: - Inclinacin hacia arriba de hendidura palpebral hacia el canto externo (2 mm) - Epicanto - Astigmatismo - Anomalas del iris - Estrabismo - Blefaritis - Anomalas de la retina - Cataratas. Las cataratas pueden estar presentes desde el nacimiento (catarata polar posterior) o desarrollarse durante la infancia como catarata zonular.

Catarata zonular y densa opacidad polar en un paciente con Sndrome de Down

CATARATA SUTURAL