CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE

DEFINITION: CMH est une maladies cardiaques dorigine gntique (transmition autosomale dominante), caractrise par un paississement anormal des parois du coeur, essentiellement le ventricule gauche, prdominant le plus souvent au niveau du septum interventriculaire. NB! CMH on exclut toutes les affections valvulaires, artrielles systmiques ou maladies de systme qui peuvent entraner une augmentation de la masse du ventricule gauche (VG).

HISTOLOGIE
Les cellules myocardiques sont hypertrophies, elles perdent leur paralllisme et adoptent une disposition bizarre et dsordonne. On note une augmentation du tissu conjonctif pouvant aboutir des plages de fibrose.

Types de CMH
Hypertrophie Septale Asymtrique # l'hypertrophie ne touche qu'une portion du muscle, tout particulirement le septum interventriculaire (90 % des cas), plus rarement lapex (3 % des cas) ou la paroi libre du ventricule gauche (1 %) Hypertrophie Ventriculaire Symtrique # l'paississement musculaire se rpartie rgulirement tout autour du ventricule (2 % des cas)

Formes de CMH

Obstructives

Non - obstructives

PHYSIOPATHOLOGIE DOBSTRUCTION
- Perte de compliance ventriculaire - Trouble de la relaxation VG - Augmentation de la pression tldiastolique - Diminution du volume tldiastolique - IC diastolique

Symptmes

SYMPTOMES Essoufflement l'effort (dyspne)

# le symptme le plus frquent Il y a plusieurs degrs de limitation: Limitation faible: le manque de souffle ne survient que pour des efforts relativement importants (monter plusieurs tages trs rapidement, activit sportive); Limitation importante: le manque de souffle est prsent pour des gestes de la vie quotidienne (se baisser pour ramasser un objet, pousser un aspirateur); Limitation svre: le manque de souffle est galement prsent au repos. La plupart des patients ne sont que faiblement limits l'effort. Seule une minorit est limit de manire importante voire svre.

SYMPTOMES Douleurs thoraciques

# " angine de poitrine # un serrement douloureux dans la poitrine, s'accompagnant parfois de irradiations dans le/les bras, la mchoire ou la rgion de l'estomac # en gnral, provoque par un effort physique ou aprs un stress et disparait rapidement aprs une priode de repos #galement peut survenir au repos, ou pendant le sommeil, et se prolonger pendant de nombreuses heures

SYMPTOMES Douleurs thoraciques

# l'origine de ces douleurs rside dans une mauvaise alimentation du muscle cardiaque en oxygne
# dans la CMH, le muscle est trop pais pour le nombre de vaisseaux coronaires # les petites artres ne peuvent pas se dilater lors d'exercice ainsi qu'elles devraient le faire

SYMPTOMES Malaises et pertes de connaissance

# sensation vertigineuse qui peuvent aller jusqu' la perte de connaissance # sont le plus souvent lis l'effort physique mais peuvent galement survenir sans raison apparente # lorigine de ces malaises est la plupart du temps une chute de la pression sanguine

# peuvent aussi tre la consquence d'arythmies

# les patients porteurs d'une forme obstructive et/ou d'un ventricule de petit volume sont les plus exposs

SYMPTOMES Palpitations
# sont lies une acclration brutale et anormale du rythme cardiaque, de type rgulier ou irrgulier

# les pisodes sont le plus souvent de courte dure

# quand les palpitations durent longtemps, ils peuvent s'accompagner d'une sensation de malaise trs dsagrable pour le patient - transpiration, vertiges, voile noire devant les yeux, sensation de perte de connaissance

Complications

COMPLICATIONS Arythmies
# irrgularits du rythme cardiaque qui vont d'un simple " rat " asymptomatique une acclration brutale et potentiellement dangereuse du rythme cardiaque # sont l'origine de la sensation de palpitations.
Le test d'effort et lexamen Holter ont pour but leur dtection. On recherche tout particulirement les arythmies de type tachycardie ventriculaire ou fibrillation auriculaire car elles mritent souvent un traitement spcifique.

COMPLICATIONS Mort subite

# CMH s'accompagne d'un risque de mort subite # la plupart des patients n'ont qu'un risque lgrement ou modrment suprieur et seule une minorit de patients a un risque lev; le risque est d'autant plus important qu'il y a dj eu dans la famille des personnes qui sont dcdes subitement de cette maladie # la survenue d'une mort subite est la consquence d'une arythmie ventriculaire - tachycardie et/ou fibrillation ventriculaire - qui entrane une diminution svre de la pression artrielle et donc de l'apport sanguin au cerveau.

COMPLICATIONS Bloc AV (auriculo-ventriculaire)

# au cours de l'volution d'une CMH peut survenir un blocage de la transmission du signal lectrique entre l'oreillette et le ventricule
# le cur bat alors trs lentement et l'implantation d'un pacemaker devient alors obligatoire (complication rare)

COMPLICATIONS Endocardite
# linfection bactrienne des valves du cur # survient le plus souvent sur des valves dj malades ou fortement sollicites; les patients porteurs de formes obstructives sont les plus exposs cette complication en raison des turbulences du flux sanguin qui rgnent dans le cur # ces patients doivent bnficier d'un traitement antibiotique prventif lors de tout traitement susceptible de librer des bactries dans le flux sanguin - ex. traitements dentaires, examen du colon

Diagnostic

DIAGNOSTIC L'examen clinique :

- l'examen peut tre normal chez un patient asymptomatique sans gradient intra-ventriculaire - l'obstruction se traduit par un souffle msosystolique, jectionnel mitroaortique; l'intensit de ce souffle est variable, peut tre nettement augmente aprs l'effort - un souffle d'insuffisance mitrale peut tre associ Quand les complications ne sont pas encore associs, le reste de l'examen clinique, est normal: absence de signe d'insuffisance ventriculaire droite ou gauche, auscultation pulmonaire normale, pouls priphriques perus, pas de souffle sur les axes carotidiens ou fmoraux.

DIAGNOSTIC
EKG est exceptionnellement normal/ le plus souvent atypique
- le rythme cardiaque est le plus souvent sinusal, parfois il existe des troubles du rythme supra-ventriculaire - dans les formes les plus svres, il peut exister une extrasystolie ventriculaire maligne - les signes d'hypertrophie septale sous formes d'ondes Q fines et profondes dans les drivations prcordiales gauches (D1, VL, V5, V6), avec parfois aspect de pseudo-ncrose antrieure avec des ondes Q larges prsentes dans toutes les drivations prcordiales de V1 V4 - les troubles de la repolarisation sont gnralement constants, avec des ondes T ngatives ou aplaties de V1 V6.

DIAGNOSTIC Complications (sur EKG)

- troubles de conduction (bloc AV ou bloc de branche) - rythme supraventriculaire (dysfonction sinusale, FA) et - rythme ventriculaire (ESV, tachycardies ventriculaires non soutenues (plus rarement soutenues)

DIAGNOSTIC Echocardiographie/ Doppler

A. Hypertrophie cardiaque - le rapport septum/paroi postro-latrale - indice d'hypertrophie asymtrique et la valeur limite de ce rapport est de 1,3 - permet de mesurer l'paisseur du septum interventriculaire B. Obstacle l'jection VG - le soulvement antrieur de la valve mitrale en systole - la fermeture mso-systolique des sigmodes aortiques. C. Diagnostic de l'IM -l'IM est frquente au cours de la CMH puisqu'elle est prsente chez 50 90 % des cas avec obstruction D. La dysfonction diastolique

DIAGNOSTIC
Radiographie du thorax - cardiomgalie lgre, dilatation de AG, VD agrandi Cathtrisme droit - est habituellement normal, sans diminution du dbit cardiaque/sans hypertension artrielle pulmonaire Cathtrisme gauche - permet de mettre en vidence le gradient de pression intra ventriculaire gauche. Il existe un gradient de pression mso ou tlsystolique entre la pointe et la chambre de chasse du ventricule gauche Angiographie ventriculaire gauche - l'absence de dilatation de la cavit ventriculaire, insuffisance mitrale Coronographie - ischmie myocardique;

Traitements

TRAITEMENT En labsence de symptoms/absence de facteurs de risque : il ny a pas de traitement recommand, en dehors des restrictions sportives et de la poursuite dune surveillance mdicale rgulire. Pour les autres, il existe principalement quatre options, qui peuvent tre combines: - les mdicaments; - les appareils du type pacemaker ou dfibrillateur; - la chirurgie; - l'alcoolisation septale

NB! pas de digoxine, pas d'inotropes positifs, pas de vasodilatateurs

artriels et de drivs nitrs

TRAITEMENT Traitements mdicamenteux

A. Amlioration de la compliance diastolique Bta-Bloquants (propranolol) - ils agissent surtout par diminution de la frquence cardiaque, amliorant ainsi le remplissage du VG; diminuent le gradient intraVG, surtout l'effort;
Antagonistes du Calcium (verapamil) - amliorent le remplissage du coeur, en ralentissent le rythme; ils permettent de rduire les symptmes tels que les douleurs thoraciques, les essoufflements et les palpitations;

TRAITEMENT Traitements mdicamenteux

B. Traitement des arythmies Amiordarone - trs efficace contre la fibrillation auriculaire et les tachycardies ventriculaires, diminue le risque de mort subite;
Disopyramide - par son effet inotrope ngatif, cet anti-arythmique, modifiant la cintique du calcium, entrane aussi une diminution du gradient tant au repos qu leffort;

TRAITEMENT Traitements mdicamenteux C. Autres mdicaments Diurtiques - sont indiqus chez les patients qui retiennent trop d'eau et qui souffrent d'essoufflement; Anticoagulants - sont fortement recommand lorsque le patient souffre d'pisodes de fibrillation auriculaire; Antibiotiques -administration prventive doit tre prescrite chez tout patient souffrant de forme obstructive ou d'insuffisance mitrale avant traitement/examen susceptible de librer des bactries dans le flux sanguin - ex. traitements dentaires, examen du colon;

TRAITEMENT Traitements non- mdicamenteux

Chirurgie - Myotomie-myectomie septale - la chirurgie reste la mthode de rfrence pour les patients souffrant d'une forme obstructive svre, qui restent trs limits dans leur vie quotidienne malgr un traitement mdical maximal
- il n'est pas possible de prdire le rsultat final/ le succs ne peut tre garanti 100% (mortalit est de 1%)

- dans certaines situations est ncessaire de remplacer la valve mitrale par une valve artificielle

TRAITEMENT Myotomie-myectomie (Morrow) septale - l'opration se droule cur ouvert, consiste creuser une tranche dans la paroi hypertrophie du septum - afin d'en rduire la masse musculaire et permettre un libre passage du sang

TRAITEMENT Traitements non- mdicamenteux

Implantation des stimulateurs cardiaques (pacemaker) - l'implantation du stimulateur est une intervention qui se droule sous simple anesthsie locale, le boiter du pacemaker est introduit sous la peau, sous la clavicule, il est reli au cur par deux " cbles lectriques " introduits par des veines Implantation dun dfibrillateur - est capable de dtecter les arythmies dangereuses - tachycardie ou fibrillation ventriculaire et de les traiter en envoyant un choc lectrique intracardiaque; - le but- rduire le risque de mort subite chez les patients exposs aux risques

TRAITEMENT Traitements non- mdicamenteux L'alcoolisation septale - une technique, relativement rcente (1990), une alternative la chirurgie - consiste dtruire chimiquement une partie du septum par injection locale d'alcool 95 degrs dans la coronaire (un infarctus contrl qui va permettre de rduire la masse du septum l o l'alcoolisation a t effectue) - le taux de rduction de l'obstruction et d'amlioration des symptmes est identique celui de la chirurgie - complication souvente - la destruction du noeud atrio-ventriculaire (10 30%) - le rythme cardiaque devient trs lent, ce qui ncessite l'implantation d'un pacemaker;