Trastornos de la diferenciacin sexual

Competencia intermedia
Hacer diagnstico gentico de los trastornos de la diferenciacin sexual ms frecuentes segn su etiloga y patogenia, fundamentando su manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico

 Diferenciacin sexual .- Serie de procesos consecutivos durante el desarrollo embriolgico temprano que da como resultado el gnero femenino o el masculino. La determinacin del sexo la establece el espermatozoide fecundante.

 Formacin del desarrollo del tracto reproductor, diferenciacin de los genitales externos y sexualizacin cerebral

Depende de los cromosomas sexuales 46,xy 46 xy

Sexo hormonal

Sexo cromosmico

Sexo gonadal
Formacin de las gnadas o caractersticas sexuales primarias.

Sexo gentico

Depende de si es SRY + O SRY -.

Sexo fenotpico

Determinado por el desarrollo de los genitales externos e internos.

Sexo de asignacin social

Al que se le da al individuo cuando nace, por lo general, en funcin del aspecto de sus rganos sexuales externos.

Caracterstica clnicas y exmenes de laboratorio

Inspeccin de genitales externos = virilizacin Longitud del pene: > 2 cm Posicin del meato urinario , para determinar hipospadias as como la incurvacin ventral del falo. Aspecto de los pliegues labioescrotales: Simetra Rugosidad Contenido Presencia de hernia inguinal Palpacin de una o ambas gnadas : descarta hipertrofia suprarrenal congnita. Acompaada de hiperpigmentacin de la piel de los genitales y arolas mamarias

Estudio requeridos

Muestra de sangre

Cariograma

Medir niveles hormonales (17OH progesterona)

Ecografa abdominal y pelviana

Otros estudios. Radiolgicos con medio de contraste del seno urogenital

Biopsia gonadal bilateral

Hiperplasia suprarrenal congnita

Hormona Perdida de NaCL adrenocorticotropica Prdida de la mutacin funcional Colapso circulatorio del gen de la protena reguladora Tratamiento: Hiponatremia aguda esteroidgena1.(StAR) . Asignacin correcta del sexo Hiperpotasemia 2.- Cortisol de sustitucin Virilizacin genitales externos+ fludrocortisona ( en caso de la forma Deficiencia de enzimas (acumulacin de esteroides pierde sal) 3.- Mujeres virilizadas : Ciruga plastica corticosuprarrenales) nia recin TODA 21-hidroxilasa 4.- Sustitucin con esteroides LA VIDA ( 90 %) nacida. Genitales internosa la madre: Dexometazona prenatal 5.- Tratamiento 11- hidroxilasa o 3normales derivados de los deshidrogenasa. Meno conductos mllerianos frecuencia Causa ms habitual de genitales 17-hidroxilasa y 17,20-liasa. ambiguos en recin nacidos de Muy raro. sexo femenino.

Insensibilidad a los andrgenos

Individuos con SIA tienen genitales externos femeninos y experimentan desarrollo mamario en la pubertad. Presentan : Amenorrea primaria (falta de aparicin de perodos menstruales) Hernia inguinal que contiene una gnada. Escaso vello sexual secundario Ausencia de tero y trompas de Falopio. Vagina con fondo ciego Cariotipo normal masculino. 46,XY. Fenotipo: Mujer Produccin de andrgenos por testculos es normal , pero no son captados debido a una mutacin en el gen receptor en el cromosoma X. Orientacin sexual femenina Estriles Tratamiento Retirar los testculos para prevenir una neoplasia Estrgenos para eliminar caracteres sexuales secundarios y evitar osteoporosis

Deficienia de 5 alfa - reductasa

Inframasculinizacin No hay problemas metablicos Criados como mujeres En la pubertad la produccin de andrgenos es suficiente para estimular el crecimiento del falo. Problema de identidad / Asignacin del sexo

Desrdenes de la diferenciacin sexual ovotesticular

Coexiste tejido ovrico y testicular Pueden clasificarse atendiendo al cariotipo y a la presencia o ausencia del gen SRY Mosaicos 46,XX (13%) / 46,XY 46,XX (60%) Ausencia del gen SRY 46 XX (12%) 46 XX, positivos para el gen SRY. (10%) Tratamiento: Hormonal

Bibliografa
Turnpenny, Peter; EMERY Elementos de Gentica Mdica. 13 Edicin. Elsevier Churchill Livinstone, Espaa,2009. Oliva, Rafael; Gentica Mdica. Daz de los Santos Ediciones, Barcelona, 2008 Hbner Guzmn, Mara Eugenia; Malformaciones congnita. Universitaria, 1 Edicin. Santiago de Chile, 2005 Passarge; Gentica Texto y Atlas. 3 Edicin. Panamericana, Madrid, 2007. Sadler, T.W. ; Langman Embriologa Mdica. 11 Edicin. Lippicott Williams & Wilkins. 2010 Barret, Kim E. PhD ; GANONG Fisiologa mdica. 23 edicin. Mc Graw Hill, Mxico, 2010. lvarez Gayou J.L. ; Sexoterapia integral. 2 edicin. Manual Moderno, Mxico, 2011. Trastornos de la diferenciacin sexual: enfoque prctico. Cspedes S. Camila, M.D. Recuperado el 24 de Noviembre de 2012. http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/4551%20Trastornos.pdf Anomalas de la diferenciacin gonadal. Nieto Cuartero, J.A. Recuperado el 25 de Noviembre de 2012. http://www.seep.es/privado/download.asp?url=/publicaciones/2001EIH/Cap02.pdf