PERAWAKAN PENDEK (SHORT STATURE)

EVA FARADIANTI

DEFINISI

Tinggi badan yang berada di bawah persentil ke 3 atau 2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau baku NCHS.

ETIOLOGI

Kelainan non endokrin

- Penyakit infeksi kronik - Gangguan nutrisi - Kelainan gastrointestinal - PJB, dll

Pemantauan TB

Untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak

Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan

Diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal Memberikan hasil lebih baik

PENGUKURAN TINGGI BADAN

1. Setiap 2 bulan pada anak usia 0 6 bulan 2. Setiap 3 bulan pada usia 6 12 bulan 3. Setiap 6 bulan pada usia 1 3 tahun tahun 4. Setiap tahun pada usia diatas 3 tahun sampai akhir masa pubertas ( 18 tahun)

INTERPRETASI HASIL PENGUKURAN

Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2 garis persentil)
Laju pertumbuhan 4 cm/tahun BB menurut TB nilai prognostik dalam menentukan etiologi

.LANJUTAN
Kelainan endokrin tidak menganggu BB anak terlihat gemuk Kelainan sistemik lebih menggangu BB daripada TB kurus

DIAGNOSIS [ ANAMNESIS ]
Riwayat kelahiran dan persalinan Riwayat pertumbuhan keluarga

Riwayat penyakit kronis & obat-obatan

Asupan nutrisi dan penyakit nutrisi sebelumnya Riwayat pertumbuhan dan perkembangan Antropometri sebelumnya Antropometri orangtua

TARGET HEIGHT/MID PARENTAL HEIGHT:

Laki-laki {TB Ayah + (TB Ibu + 13 )}x

Perempuan {TB Ibu + (TB Ayah 13 )} x Potensi tinggi genetik Target height 8,5 cm

PEMERIKSAAN FISIK
Antropometri Disproporsi tubuh
Stigmata sindrom Stadium pubertas

Pemeriksaan fisik lain secara general

PERAWAKAN PENDEK
TB dibawah persentil 3 atau -2SD Kecepatan tumbuh dibawah presentil 25% atau laju pertumbuhan 4cm/tahun (usia 3-12 tahun)
Prakiraan tinggi dewasa di bawah midparental height

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Radiologis

Skrining Penyakit Sistemik

Fungsi Tiroid

Analisa kromosom

Uji provokasi hormon pertumbuhan

ALGORITME PERAWAKAN PENDEK

PERAWAKAN PENDEK
KECEPATAN TUMBUH

NORMAL

TIDAK NORMAL

VARIAN NORMAL

PROPORTIONAL

DISPROPORTIONAL U/L ratio & arm span

FAMILIAL SHORT STATURE

CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY (CDGP)

BB/TB Meningkat

BB/TB turun

GANGGUAN ENDOKRIN Usia tulang=usia kronologis. Tinggi dewasa<P3 Sesuai potensi genetik Usia tulang < usia kronologis. Tinggi dewasa >P3 Sesuai potensi genetik Riwayat keluarga +
Defisiensi GH Hypothyroid Kortisol Sindrom Cushing Pseudohipoparatiroid

NUTRISI Malnutrisi Penyakit Kronis IUGR Psikososial

KELAINAN SKELETAL Displasia tulang Achondroplasia Kelainan Metabolik Rickets Kelainan Spinal Spondilodisplasia

KELAINAN DISMORFIK

Kelainan kromosom Trisomy 21 ( Sindrom Down) Sindrom Turner Sindrom Noonan Sindrom Prader Willi Sindrom Russel lSilver Sindrome Seckel Fetal alhoholic Progeria

Familial short stature (TH target height)

Constitutional delay of growth and development (TH target height)

VARIASI NORMAL PERAWAKAN PENDEK YANG TIDAK

MEMERLUKAN PENGOBATAN

Familial short stature

CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY (CDGP)

Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun I kehidupan Pertumbuhan linier normal/hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada <P3 Bone age terlambat tetapi masih sesuai dengan height age Maturasi seksual terlambat Tinggi akhir pada umumnya normal Riwayat pubertas terlambat dalam keluarga

Pertumbuhan selalu <P3

Kecepatan tubuh normal Umur tulang normal

TB kedua orang tua pendek

Tinggi akhir <P3

INDIKASI PEMBERIAN GROWTH HORMONE

Defisiensi hormon pertumbuhan, Sindrom Turner, Anak dengan IUGR atau KMK Gagal ginjal kronik, dan Sindrom Prader Willi.

Idiopathic short stature

PEMERIKSAAN SEBELUM PEMBERIAN GROWTH HORMONE

Tingi badan di bawah persentil 3 atau 2SD Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25

Bone age terlambat > 2 tahun

Kadar GH < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji

provokasi
IGF I rendah Tidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu

PEMBERIAN GROWTH HORMON

Defisiensi growth hormone: 0.025-0.05 mg/kg/hari subkutan Sindrom Turner dan Insufisiensi Renal Kronik : 0,04-0,08 mg/kg/hari Diberikan 6-7 kali per minggu

PEMANTAUAN (MONITORING)
Dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup Respon terapi tidak adekuat Ciri res;pon tidak adekuat pertambahan kecepatan pertumbuhan <2 cm per tahun
Bila ada kelainana perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi endokrinologi pertumbuhan akan terganggu

Terapi

Tumbuh Kembang

Normal Growth Rates During Childhood Age Birth to 1 year 1 to 2 years 2 years to puberty Pubertal growth spurt Girls Boys 2 1/2 , to 4 1/2, inches (6 to 11 cm) 3 to 5 inches (7 to 12 cm) Growth Rate (in inches and cm per year) 7 to 10 inches (17.8 to 25.4 cm) 4 to 5 inches (10 to 12.7 cm) 2 to 2 1/2 inches (5 to 6 cm)

SINDROM PRADER-WILLI

Sindrom Prader-Willi (disingkat PWS) adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss.

Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup.

SINDROM PRADER-WILLI
ditandai dengan hypotonia, perawakan pendek polifagia, obesitas, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan. Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen.

SINDROM TURNER

SINDROM TURNER
Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki

Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : Genitalia tetap infatil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

IDIOPATHIC SHORT STATURE

Pada saat lahir berat badan dan panjang badan normal sesuai dengan umur kehamilan -Proporsi tubuh normal -Tidak didapatkan defisiensi endokrin -Tidak ada penyakit organik kronik, tidakada penyakit psikiatri atau gangguan emosional berat -Asupan makanan normal -Laju pertumbuhan selama proses pertumbuhan mungkin lambat atau normal -Puncak respon dengan stimulasi standar kadar GH lebih dari 10 ng/mL.

GAMBARAN KLASIK

ditandai dengan hipoplasia midfacial karena tidak berkembangnya tulang spenoid dan mandibula. Hidung kecil, dengan depressed nasal bridge, dan dahi menonjol. Rambut kasar dan temporal dan frontal lebih kedalam. Pasien relatif obesitas, dengan rasio lean body mass dan lemak berkurang. Pacu tumbuh saat pubertas tidak ada dan pubertasnya terlambat, tetapi pada kedua jenis kelamin dapat mencapai perkembangan seksual penuh dengan fungsi seks dan reproduksi normal. Didapatkan juga kelainan metabolik, antara lain fasting hypoglycaemia disamping itu kadang juga didapatkan resistensi insulin, sehingga beberapa pasien dapat terjadi diabetes pada usia dewasa. Pada saat dewasa juga didapatkan dislipidemia dengan hiperkolesterolemia