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MALADIES RENALES HEREDITAIRES ET CONGENITALES

Dr KAZE FOLEFACK Franois Jrme

Mdecin, Interniste-Nphrologue

16 mars 2009

PLAN
1.

2.
3. 4.
1. 2. 3. 4.

INTRODUCTION CLASSIFICATION LES MALADIES KYSTIQUES DU REIN LES GLOMERULOPATHIES


SYNDROME DALPORT THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY MALADIE DE FABRY NAIL-PATELLA SYNDROME

5. 6.

TUBULOPATHIES MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS ET VOIES URINAIRES


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16 mars 2009

INTRODUCTION

Frquence variable selon le type Touche homme et femme Touche toutes les rgions du monde Congnitale=anomalies survenant au cours du dveloppement. Pas forcment hrditaire Hrditaire: lien gntique
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CLASSIFICATION

Maladies kystiques des reins Glomrulopathies Tubulopathies Les malformations des reins et voies urinaires

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MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES

CONGENITALES

Reins mdullaire en ponge


Dysplasie rnale kystique

(maladie de CACCI-RICCI ou ectasie canaliculaire prcalicielle ou medullary sponge kidney) Dysplasie rnale multikystique ou MultiCystic Dysplastic Kidney (MCDK) Dysplasie kystique associe une obstruction voies urinaires basses Dysplasie kystique diffuse

Kystes multiloculaires Kystes pyelocaliciels

16 mars 2009

MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES

HEREDITAIRES

Autosomal dominant

Autosomal recessif

ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) ou Polykystose rnale autosomale dominante Autosomal dominant medullary cystic disease ou Medullary cystic disease complex ou maladie kystique de la mdullaire Maladie de Von Hippel-Lindau Sclrose Tubreuse ARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, polykystose rnale autosomale recessive) Autosomal Recessive medullary Cystic disease ou juvenile nephronophthisis ou nphronophthise juvenile

Li X

Syndrome orofaciodigital de type 1

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16 mars 2009

POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE

La plus frquente des maladies rnales hrditaires 1 cas pour 400-1000 naissances 5% causes IRCT USA et Europe 2 types:

1: mutation polycystine 1, chromosome 16 2: mutation polycystine 2, chromosome 4 Kystes bilatraux cortico-mdullaire <30 ans: au moins 2 kystes/reins 30-60 ans: au moins 4 kystes/reins >60 ans: au moins 5 kystes/reins
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Critres diagnoctics

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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE

Signes extra-rnaux

Kystes hpatiques, pancratiques, splniques, ovariens, testiculaires, vsicules sminales Non kystiques

Anvrisme crbraux, coronariens, thoraciques ou abdominaux Prolapsus valve mitrale Diverticules coliques hernies

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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTE

Complications

Rnales

Douleur loge rnale Hmaturie Infection du kyste Lithiase urinaire

HTA IRCT AVC hmorragique


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POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE RECESSIVE


1 cas pour 20.000 naissances Mutation fibrocystine ou polyductine, chromosome 6 Survient gnralement pendant la priode ftale caractrise par
des gros reins hyperchognes Oligoamnios Hypoplasie pulmonaire MIU la naissance par dtresse respiratoire

Si survie la naissance, il y a association

Fibrose hpatique congnitale HTP +/- dysgnsie biliaire HTA IRCT pronostic dpend des lsions hpatiques
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Maladie de Von Hippel-Lindau


1 cas pour 35000 naissances Lie la mutation du chromosome 3 Caractrise par des tumeurs bnigne et maligne touchant plusieurs organes Type 1 et 2 VHL1

VHL2

ADK des reins, multiple et bilatral Kystes rnaux bilatraux Hmangioblastome crbelleux et mdullaire Angiome rtinien Kystes pancratiques
VHL1 + phochromocytomes

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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: TSC)


1 cas pour 16000 naissances 2 types:


Signes cliniques

TSC1: mutation hamartine, chromosome 9 TSC2: mutation tuberine, chromosome 16 Rnaux


Neurologiques:

Angiomyolipome rnal Kystes rnaux multiples


Retard mental Epilepsie Astrocytome geant Nodules gliaux sous-pendymaire Hamartome rtinien
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Oculaires

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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX TSC)

Signes cliniques

Cutans

Angiofibrome facial (adnome sbac) Fibrome ungueal et priungueal Tache caf au lait (shagreen patch) Macule dpigmente

Autres

Rhabdomyome cardiaque Lymphangioleiomyomatose pulmonaire


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DYSPLASIE RENALE

Ensemble danomalies rnales congnitales dun ou des 2 reins survenant pendant la vie in utero Le rein dysplasique est constitu de tubule primitif entours par une couche de cellules fibromusculaires indifferencies avec des lots de cartilage et de kyste rnaux. Manifestations cliniques dpendent du type, du dgr datteinte (uni-, bilat) et des anomalies associes Syndrome associ

VACTERL sd CHARGE sd Jeune sd Williams sd Trisomie 13,18,21

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DYSPLASIE RENALE

Anomalies urinaires associs:


Reflux vesico-urtral Sd jonction pyelo-ureteral Urtrocle Diverticule vsical Valve urtre postrieur

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MEDULLARY SPONGE KIDNEY

1 cas pour 5 000 naissances Caractris par une dilatation des canaux collecteurs mdullaires et papillaires donnant un aspect en ponge Kyste uniquement mdullaire. Pas de kyste corticaux Maladie bnigne, pas dIRCT, bon pronostic Gnralement asymptomatique mais souvent:

lithiase urinaire infection urinaire rcurrente hmaturie

Dg: UIV
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GLOMERULOPATHIES

Syndrome dAlport Thin basement membrane nephropathy (Maladie des membranes basales minces) Maladie de Fabry Nail-patella Syndrome

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SYNDROME DALPORT

Mutation du collagne type IV de la GBM 3 types:


Li X: 85%, touche hommes, mutation 5 collagne IV Autosomal dominant et recessif: 15%, touche homme et femme, mutation 3 et 4 du collagne IV. Rnaux: hmaturie, protinurie, HTA, IRC Auditifs: surdit, hypoaccousie Oculaires: anterior lenticonus, maculopathie, vesicule cornen Leiomyomatose: oesophagienne, tracho-bronchique

Signes:

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THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY (Maladie des membranes basales minces)


Hmaturie familiale ou sporadique Bon pronostic HTA et IRC exceptionnelles Absence de signes extrarnaux Transmission autosomale dominante

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MALADIE DE FABRY

Dficit hrditaire en -galactosidase entranant accumulation intracellulaire de sphingolipides neutres Manifestations

Rnales:

Protinurie, SN souvent Hmaturie Corp graisseux ovalaires HTA IR


Stnose coronarienne/CHL
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Cur

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NAIL-PATELLA SYNDROME

Transmission autosomale dominante Signes


Hypoplasie ou agnsie rotule Dystrophie des ongles Dysplasie du coude et crte iliaque Hmaturie, protinurie et HTA

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TUBULOPATHIES

PROXIMALE

ANSE DE HENLE

Syndrome de Fanconi Acidose tubulaire type 2


Syndrome de Bartter Syndrome de Gitelman Acidose tubulaire type 1 Syndrome de Liddle=pseudohyperaldostronisme AME GRA Pseudohypoaldostronisme 1 et 2 Syndrome de Gordon Diabte insipide nphrogenique

DISTALE

COLLECTEUR

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MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS


Gros reins congenital Reins bossels Agnsie rnale uni-,bilatrale Aplasie rnale Hypoplasie rnale Reins surnumraires Reins ectopiques: pelvien, iliaque, abdominale Malrotation rnale Fusion rnale Reins en fer cheval
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MALFORMATIONS CONGENITALES DES VOIES URINAIRES

CALICIELLES

Hydrocalyx et hydrocalycose Megacalycose Diverticule caliciel ou kyste caliciel

URETERALES

Duplicit urtrale Urtrocle mgauretre


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