Sndrome clnico de acidosis metablica hiperclormica causada por un defecto de reabsorcin tubular renal de bicarbonato o de excrecin urinaria de hidrgeno,

o de ambas, con anin restante normal

Tomado de Arch. Latin. Nefr. Ped. 2006 6(2) pag. 102

CLASIFICACIN
Acidosis tubular renal tipo I o distal Acidosis tubular renal tipo II o proximal Acidosis tubular renal tipo III o mixta Acidosis tubular renal hipercaliemica o tipo 4

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MECANISMOS FISIOLGICOS
Intercambiadores aninicos Cotransportadores Anhidrasa carbnica Sistema de la ATPasa

Tomado de Arch. Latin. Nefr. Ped. 2006 6(2) pag. 102

Disminucin en la absorcin de Bicarbonato filtrado en el tbulo proximal

Disminucin en la excrecin de cidos en la nefrona distal

LUMEN
HCO3Na+ H+

clulas del TCP Na+ H+ Na+ H+ HCO3H2CO3

C.A.

SANGRE
2K+ HCO3- 85%

H2CO3
C.A.

ClH2 O CO2 CO2 H2O H2O

LUMEN Na+ H+

clulas del TCP Na+

SANGRE

HPO4-2

2K+
H+ HCO3Na+

H2PO4-

H2CO3

C.A.

CO2

H2O

Glutamina

GTASA

Glutamato

Lumen Tubular NH3

NH4 amonio

+ H NH3 amoniaco

NH4

Lumen Tubular

Clula Tubular NH3

Plasma

NH3 + H+

H+

HCO3

HCO3

H2CO3
NH4 AC H2O + CO2 CO2

Orina Final

 Trastornos

en los mecanismos de reabsorcin de bicarbonato en el tbulo proximal

Tomado de Arch. Latin. Nefr. Ped. 2006 6(2) pag. 102

REABSORCIN DEL BICARBONATO

Volumen del fluido extracelular Concentracin intraluminal de bicarbonato Deficiencia de cloro Niveles de pCO2 plasmtica Metabolismo fosfoclcico

Primaria Transitoria: detencin de curvas de talla y peso. El vmito es un sntoma muy frecuente. Predomina en varones Buena respuesta al tratamiento. Desaparece entre 3 y 5 aos.

Permanente:, trastornos del crecimiento sin anomalas asociadas y autosmica recesiva con enanismo retraso mental y anomalas oculares.

DIAGNSTICO

Determinacin de umbral renal de excrecin de bicarbonato y comprobacin de indemnidad de mecanismos distales de acidificacin.

TRATAMIENTO
Bicarbonato de sodio cada 8 horas. Si hay hipercalciuria asociar citrato de potasio.

Defecto de acidificacin debido a trastornos en la secrecin del in H por alteracin en el intercambio Na/H a nivel tubular lo que genera insuficiente produccin de amonio y acidez titulable.

FISIOPATOLOGA

Alteraciones intrnsecas de la clula (defecto de secrecin) Incapacidad de generar o mantener gradiente de pH entre la clula y la luz tubular (defecto de gradiente) Incapacidad de generar una diferencia de potencial elctrico transtubular (luz negativo) por alteracin en la reabsorcin de Na (defecto de voltaje)

CLNICA
Disminucin de la actividad de la hormona de crecimiento Salida de calcio del hueso Alteraciones en el metabolismo de la lisiloxidasa Hipercalciuria, hipocitraturia, provocan nefrocalcinosis y nefrolitiasis Hipokalemia

CLASIFICACIN
Primaria o idioptica: sordera nerviosa, distal con deficiencia de AC distal primaria con perdida de bicarbonato formas incompletas

Distal secundaria

DIAGNSTICO
Acidosis metablica y orinas alcalinas

Hipokalemia

TRATAMIENTO
Solucin de sohl: citrato de sodio 98g, cido ctrico 140g diluidos en un litro=1 mEq de Na/ml. Se puede modificar agregando 50g de citrato de k y disminuyendo 50g de citrato de Na.

Lactantes con ATR distal primaria que a veces asocian una prdida excesiva de bicarbonato, dando lugar a esta forma mixta, con componentes proximal y distal. El trastorno proximal es transitorio y desaparece hacia los 3 o 5 aos.

Dificultad en la generacin de acidez titulable que es compensada por un exceso en la eliminacin de amonio. Se observ en pacientes con nefrocalcinosis sin hipercalciuria ni acidosis metablica.

Defecto en la acidificacin distal por alteracin de la bioactividd de la aldosterona en el tbulo colector cortical, por deficiencia de la misma o resistencia del tbulo a su accin.

CLASIFICACIN
PRIMARIA: Transitoria del lactante SECUNDARIA: deficiencia de aldosterona sin enfermedad renal, hipoaldosteronismo hiporeninmico en pacientes con enfermedad renal, pseudohipoaldosteronismo

CLINICA
Enfermedad de base Acidosis metablica Hiperkalemia Hipoamoniuria Orinas cidas

DIAGNSTICO
Enfermedades con afectacin en el metabolismo de aldosterona Demostracin de disminucin de la bioactividad de la aldosterona a nivel tubular: GCTTK Hiperkalemia Disminucin en la excrecin de amonio Produccin de orinas cidas

TRATAMIENTO
Depende de la etiologa Suprimir medicamentos que contienen potasio Usar resinas de intercambio inico con sodio o calcio. Puede ser necesario fluorocortisona Bicarbonato de sodio.

 Acidosis metablica hiperclormica?

( bajo pH srico , bicarbonato srico bajo, anin GAP normal ) S Calcular anin GAP urinario ( Na + + K + ) - Cl -

Negativo ( Cl - > Na + + K + )

Positivo ( Cl < Na + + K + )
-

No hay prdidas GI ( diarrea, etc ) No hay sales de Cl exgeno aadidas

Hipo / Normokalemia

Hiperkalemia

pH urinario

> 5 .5

pH urinario

< 5 .5

pH urinario

< 5 .5

Acidosis tubular renal distal ( tipo 1 )

Acidosis tubular renal distal ( tipo 4 )

Acidosis tubular renal proximal ( tipo 2 )

Marino B., Fine K., Blueprints pediatrics. 3rd ed. Blackwell Publishing. 2004

ATR PROXIMAL

Excrecin fraccional de bicarbonato y determinacin del umbral renal de la excrecin de bicarbonato. U/P bicarbonato U/P creatinina x 100

ATR DISTAL
Se

utiliza la prueba de furosemida, la prueba de gradiente de pCO2, determinacin de anin gap urinario.

Anion Gap Srico:

[Na+] - ([Cl-] + [HCO3]) El valor normal 12 mEq 4.

Anion Gap Urinario:

[Na+] + [K+] - [Cl-]

GRADIENTE DE CONCENTRACIN TRANSTUBULAR DE POTASIO

GCTTK= U/P de K+ U/P de osmolaridad

VN: Lactantes 7-8 (4.9-15.5) Nios 6 (4.1-10)

 Sndrome

Baja Talla Desnutricin Enfermedad Cardiaca Condiciones Genticas Endocrinolgicas