Codominancia. Series allicas. Ligamiento y recombinacin: grupos de ligamiento, caracteres sintnicos. Elaboracin de mapas gnicos o mapas de ligamiento. Haplotipos.

Factores que

afectan a las frecuencias de recombinacin.

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

CODOMINANCIA
Expresin fenotpica completa de los dos alelos en heterocigosis, herencia intermedia

F1

Heterocigoto diferente a los dos homocigotos

F2

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

SERIES ALLICAS (ALELOS MLTIPLES)

Cuando un gen presenta ms de 2 alelos Gen A alelos: A1, A2, A3, A4, A5, A6
Entre ellos pueden ser dominantes, recesivos o codominantes
Cada individuo slo porta 2 alelos A1A1 A1A2 . A2A2 A2A3 . A3A3 A3A4 A4A4 A4A5 A5A5 A5A6 etc.

ALELOS MLTIPLES (SERIES ALLICAS)

GRUPOS SANGUNEOS: * Un gen
* Tres alelos en la poblacin: IA, IB, i (IA = IB > i)

* Seis genotipos:
IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii * Cuatro fenotipos: A, B, AB, O Cada individuo slo porta 2 alelos

2 ley de MENDEL: ley de la transmisin

independiente de los genes

Proporciones mendelianas para F2= 9:3:3:1 Bateson y Punnet en 1908 observaron variaciones Morgan (1910) con estudios en Drosophila

melanogaster comprob muchos caracteres que no se transmitan independientes, sino asociados en grupo : Grupos de ligamiento

Morgan:
Descubrimiento del ligamiento con mutantes de Drosophila melanogater

Mutantes de Drosophila melanogater

Estudio del ligamiento con mutantes

+: salvaje

Cy: Curly sd: scalloped

+: salvaje

w: white

ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy

sepia

Bar

D: Dichaete

c: curved

Gran variedad de mutantes y tiempo de generacin corto organismo apropiado para estudios de ligamiento

Drosophila melanogaster Grupos de ligamiento

Grupos de ligamiento del tomate (12)

Guisante 7 grupos de ligamiento (7 pares cromosomas)

LIGAMIENTO
Propiedad de los genes que se sitan en el mismo cromosoma, de permanecer juntos en el paso de una generacin a la siguiente
Misma molcula de ADN Variaciones: no siempre se transmitan juntos

ENTRECRUZAMIENTO VISTO MEDIANTE MICROSCOPA ELECTRNICA

REPRESENTACIN DEL

ENTRECRUZAMIENTO

Entrecruzamiento a nivel del DNA

Entrecruzamiento: intercambio de cromtidas

homlogas (no hermanas) durante la meiosis, por un proceso de rotura y reunin del DNA
Cromosomas en la meiosis
Meiosis sin entrecru zamiento entre los genes Meiosis con entrecru zamiento entre los genes A A a a B B b b

Productos meiticos
A A a a B B b b

A A a a

B B b b

A A a a

B b B b Recombinantes

MEIOSIS
ENTRECRUZAMIENTO (RECOMBINACIN)

MEIOSIS
2 ENTRECRUZAMIENTOs (RECOMBINACIN)

LIGAMENTO COMPLETO
Los genes siempre se transmiten juntos

LIGAMENTO INCOMPLETO
Cuando los genes situados en el mismo cromosoma no se transmiten siempre juntos

TRANSMISIN DE DOS GENES: D y M

Situados en cromosomas distintos: 2 ley de Mendel Situados en el mismo cromosoma: Ligamiento completo Ligamiento incompleto

gametos

El anlisis de recombinacin se hace siempre entre 2 genes

Se obtiene el nmero de recombinantes, no el de recombinaciones

recombinantes

no recombinantes

Recombinaciones dobles (pares)

FRECUENCIA DE RECOMBINACIN
A mayor distancia mayor probabilidad de

entrecruzamientos La frecuencia de entrecruzamientos nos da una estimacin de la distancia entre dos loci

Por tanto se usa la FR (frecuencia recombinantes)

como medida de la distancia gentica

RF x 100 = distancia gentica

MAPAS GNICOS POR LIGAMIENTO

 Distancia entre dos loci que da lugar a 1

recombinacin entre 100

(en el hombre equivale a 106 pares de bases)

Retrocruzamiento

AB/ab En cis

Retrocruzamiento con doble homocigtico recesivo y el nmero de recombinantes en la descendencia nos indicar la distancia entre ambos genes en el cromosoma.

AB/ab En cis

B
Parental

b
Parental

b
Recombinante

B
Recombinante

200

AB/ab En cis

B
Parental

b
Parental

b
Recombinante

B
Recombinante

200

AB/ab En cis

A a A B C

B b

C c A B C

A a

b B

c C

A a

B b

c C

Frecuencia de rec. entre A y B + frecuencia de rec. entre B y C frec. de rec. entre A y C

Las distancias de mapa no son completamente aditivas

A FR = x B FR = y C

A
FR < x + y
25,4

La mejor estima distancia, suma (b-pr) + (pr-c) 19,5

5,9

pr

23,7 Distancia experimental entre b-c

PPVV PpVv ppvv PV Pv pV pv

ppvv

305

2839

0,107

Puntuacin Lod en el anlisis de ligamiento en pedigres

Puntuacin Lod Log Of Odds (logaritmo de probabilidades)

Se basa en la relacin existente entre dos posibles explicaciones para los datos observados una genealoga (pedigr) Probabilidad de obtener un en conjunto de resultados en una familia
basndose en la existencia de segregacin independiente (por un lado) y en la de un grado concreto de ligamiento, por otro. Cociente entre las dos probabilidadesLog

1) Considerando que los genes no estn ligados (transmisin independiente mendeliana)

Se pueden sumar los resultados de varios 2) Considerando que los genescruzamientos estn ligados Se admite ligamiento si Lod=> 3 admite no ligamiento si Lod=<-2 Z Se = log (2 consideracin/1 consideracin)

Si Z > 3 se considera que estn ligados

Cuanto mas alto es el Lod score, mayor es la probabilidad de ligamiento

RECOMBINACIN
Efecto de la edad parental ( ) Efecto de la temperatura (22) Efecto del sexo (sexo heterogamtico, ms bajas) Efectos de elementos qumicos, radiacin y nutricin ( ) Efectos genotpicos (depende de los genes)

Efecto del centrmero ( )

AAbbcc X aaBBCC

AaBbCc

aabbcc

Aabbcc: 580
aaBbCc: 592 AaBbcc: aabbCc: aabbcc: AabbCc: aaBbcc: TOTAL 45 40 94 3 5 1448

AaBbCc: 89

Calcula las distancias genticas entre estos tres genes y dibuja el mapa gentico correspondiente

AAbbcc X aaBBCC

A b c

a B C

AaBbCc

aabbcc

a b c

a
b

Aabbcc: 580
aaBbCc: 592 AaBbcc: aabbCc: aabbcc: AabbCc: aaBbcc: TOTAL 45 40 94 3 5 1448

AaBbCc: 89

FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%

A b c

a B C

FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%

FR (BC) = 45+40+3+5 / 1448 = 6,4%

18,5

13,2

6,4

Aabbcc: 580 aaBbCc: 592 AaBbcc: aabbCc: 45 40 13,2 + 6,4 = 19,6 ?????

AaBbCc: 89

aabbcc:
AabbCc: aaBbcc: TOTAL

94
3 5 1448 a C B

ESTUDIO DEL LIGAMIENTO EN UN RBOL GENEALGICO