Nitri Ramadhani Santril 1110211064

Hirschsprung disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.

90% terletak pada rectosigmoid, tetapi dapat mengenai seluruh colon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois) Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada pergerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional, dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yg berlebihan pada kolon yg lebih proksimal

Terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran hidup Tercatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSCM Lebih banyak terjadi pada laki-laki dari pada perempuan. 4:1 Resiko tertinggi pada keluarga yg punya riwayat HD dan pada penderita Down Syndrome

Disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal, sehingga tidak ditemukan ganglion pada 3 pleksus,dari anus dan panjangnya bervariasi ke proksimal.
Pleksus auerbach : diantara otot sirkuler dan

longitudinal Pleksus henle : disepanjang batas dalam otott sirkuler Pleksus meissner : di submukosa

Penyebab kegagalan bermigrasinya sel saraf parasimpatis myentericus ini tidak diketahui secara pasti. Teori terbaru mengajukan, bahwa neuroblasts mungkin bisa ada tp gagal untuk berkembang jadi ganglia dewasa yg berfungsi, atau mengalami hambatan saat bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen di dlm ling mikro dlm dinding usus.

Ultra short segment Short segment Long segment (20%) Total colonic agangliosis (3-12%) Hirschprung disease klasisik (75%)

Terdapat trias gejala klinis yg sering dijumpai

Pengeluaran mekonium yg terlambat (lebih dari 24

Pada anak yg lebih besar, gejala yg lebih menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk. Umumnya diare ditemukan pada bayi yg berumur kurang dari 3 bulan. Tp harus dipikirkan pada gejala enterocolitis (komplikasi dari HD)

jam) Muntah hijau Distensi abdomen

Ditemukan trias gejala klinik dari hirschprung disease Pemeriksaan fisik

Abdomen distensi
Darm steifung (+) : tampak gerakan peristaltik

usus pada dinding abdomen DRE : TSA hipertonus, rektum kosong (pada kondisi enterokolitis, feses menyemprot saat jari dikeluarkan)

Pemeriksaan penunjang
Px lab Kimia darah Darah rutin Profil koagulasi Radiologi Foto polos abdomen
Daerah pelvis terlihat kosong tanpa udara Distensi usus karena ada udara

Barium enema dapat ditemukan tanda khas :

Tampak daerah penyempitan dibagian rektum ke proksimal yg panjangnya bervariasi Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daera penyempitan ke arah daerah dilatasi Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda tanda HD, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yaitu foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses. Gambaran khasnya terlihat barium yg membaur dengan feses ke arah proksimal colon.

Pemeriksaan lain
Manometri anorektal Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internal sphincter setelah distensi lumen rektal. Pada HD : tidak adanya refleks refleks relaksasi dari internal sphincter ani setelah distensi lumen rektal

 Biopsi rektal Metode definitif untuk mengambil jaringan yg akan diperiksa dengan biopsi rektal full thickness Diagnosa : pleksus myenteric (auerbach) dan pleksus submukosa (meissner) tidak ditemukan pd lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yg mengalami hipertrofi terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterasi di temukan disepanjang lamina propia dan muskularis propia.

Diagnosis banding dari HD meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi
Obstruksi mekanik
Meconium ileus Colonic atresia Intususepsi Low imperforate anus

Obstruksi fungsional
Prematurity Hipotiroid Fungsional constipation

Preoperatif
Pengobatan medis

Tujuan dari pengobatan medis yaitu : 1. Untuk mengangani komplikasi dari HD yg tidak terdeteksi 2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan 3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi

Pengobatan medis

Hydrasi intravena Dekompresi nasogastrik Antibiotik intravena Pembersihan colon, dengan melakukan irigasi dengan rectal tube lubang besar dan cairan untuk irigasi Injeksi BOTOX pada sphincter interna memicu pola pergerakan usus yg normal pada pasien post operatif

Penanganan operatif
Tindakan bedah semetara
Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi (pullthrough) pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya.

Operasi definitif
Prosedur swenson Prosedur duhamel Prosedur soave Myomectomi anorectal

Untuk penanganan operatif, penentuan waktu pembedahan berdasarkan rule of ten

Umur lebih dari 10 minggu.

Berat badan lebih dari 10 pound

Kadar hemoglobin lebih dari 10 g% Jumlah hitung lekosit kurang dari 10.000

Komplikasi pasca tindakan dan tanpa tindakan Kebocoran anastomose Stenosis Enterokolitis Gangguan fungsi sphincter