MALFORMACIONES

CONGNITAS
ANOMALIAS CONGENITAS
ADQUIRIDAS
Anomalas provocadas por factores
ambientales
Teratogenos agente capaz producir
anomala congnita o aumentar incidencia
de esta . Pueden ser agentes infecciosos o
frmacos
Factores ambientales 7-10 % de las
anomalas congnitas afectan en
fase de diferenciacin celular (periodo
susceptible ) 1as 2 semanas causan muerte .
ANOMALIAS CONGENITAS
Principios bsicos de teratogenia
Agente frmaco o agente qumico cumplir
3 principios
1. Periodos crticos de desarrollo
2. Posologa del frmaco o compuesto
3. Genotipo constitucin gentica del
embrin.

ANOMALIAS CONGENITAS
PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO
Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en
el mximo de divisin celular
Diferenciacin y morfogenia
Desarrollo enceflico 3-16 semanas
Periodo organogenetico
ANOMALIAS CONGENITAS
Posologa del frmaco o compuesto qumico
Relacin dosis respuesta asociado a los
Teratogenos
Dosis en animales usualmente es mayor
que la exposiciones en humanos
Estudios animales no pueden aplicarse a los
embarazos humanos


ANOMALIAS CONGENITAS
Genotipo del embrin
Diferencias genticas en la respuesta
frente a un agente teratogenico .
Objetivo del anlisis teratogenecidad de los
Frmacos , sustancias qumicas ,aditivos
alimentarios y pesticidas es que la madre
los evite durante el embarazo .
ANOMALIAS CONGENITAS
Tabaquismo
Causa de R.C.I.U. , mas del 25 % mujeres
siguen fumando durante embarazo
20 cigarros o mas, frecuencia partos
prematuros es el doble de las madres no
fumadoras
Nicotina estenosa vasos sanguneos tero
Disminuye suministro de O2 y nutrientes
ANOMALIAS CONGENITAS
Alcohol
1-2 % mujeres edad de procrear
Niveles moderado y alto de ingesta en fase
Inicial de embarazo alteraciones del
crecimiento y morfognesis del feto
Consumo > gravedad
sndrome alcohol fetal R.C.I.U., retraso
mental microcefalia , anomalas oculares y
articulares ,hendiduras palpebrales cortas
ANOMALIAS CONGENITAS
Andrgenos y progesterona
Progestageno periodo critico defectos :
Cardiovasculares e hipospadia varones
Andrgenos masculinizacin mujeres
Anticonceptivos periodo critico sd vacterl
Anomalas vertebrales ,anales , cardiacas
traquales , esofgicas , renales
extremidades
Del tero y vagina exposicin en tero
Mujeres 16-22 aos expuestas intrautero :adenocarcinoma
ANOMALIAS CONGENITAS

Antibiticos
Tetraciclinas 1 gr. /da 3er trimestre tincin
amarilla de los dientes .
3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte
Estreptomicina sordera dosis elevadas
Anticoagulantes
Todos cruzan placenta excepto heparina
Hipoplasia cartlago nasal ,epfisis punteada
anomalas S.N.C.

ANOMALIAS CONGENITAS
Anticonvulsivantes
Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres
Tratadas con ese frmaco
Microcefalia , retraso mental ,
sutura frontal elevada , ptosis palpebral ,puente nasal
amplio y deprimido , hipoplasia uas o
falanges dstales.
Acido valproico alteraciones craneofaciales, cardiacas y
extremidades
Fenobarbital es seguro.
Anomalas congnitas
Antineoplasicos
Inhiben la mitosis en clulas sometidas a
divisin rpida: anomalas sistema esqueltico y
S.N.C.
Inhibidores ECA
Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia
huesos craneanos , R.C.I.U. , disfuncin renal.
Anomalas congnitas
Acido retinoico ( vit. A ) el isotretinoico
TX acne quistico , periodo critico 3-5 sem.
Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladar
hendido , aplasia timica ,alt. cardiacas
defectos tubo neural
Dosis elevadas vitamina A > 10000 /dia
Riesgo de anomalas congnitas mortales.
ANOMALIAS CONGENITAS
Frmacos tiroideos
Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos )
Bocio congnito
Propiltiuracilo interfiere formacin tiroxina
Puede causar bocio
Tranquilizantes
Talidomida sndrome talidomida meromelia
Focomelia ,deformidad desde amelia a micromelia
Otras ausencia odo externo e interno
Anomalas cardiacas , aparato urinario y digestivo.
Periodo critico de desarrollo de extremidades.
ANOMALIAS CONGENITAS
Benzodiacepinas
1er trimestre anomalas craneofaciales
LSD anomalas similares talidomida y S.N.C.
Marihuana primeros meses R.C.I.U.
Cocana aborto espontneo , R.C.I.U.
microcefalia , infarto cerebral
anomalas urogenitales ,alteraciones
neuroconductuales.

ANOMALIAS CONGENITAS

Compuestos qumicos
Mercurio orgnico
Enfermedad de minamata alteraciones
neurolgicas y conductuales ,similar
Parlisis cerebral
Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones
neuroconductuales y psicomotoras


ANOMALIAS CONGENITAS
Agentes infecciosos como teratogenos
Rubola infeccin 1er trimestre riesgo 20 %
Sd rubola congnita cataratas ,cardiopatas
sordera ,retraso mental , corioretinitis
Glaucoma , microftalmia , defectos dentales
Periodo critico 4-5 semanas organogenesis
Citomegalovirus periodo fetal tardo R.C.I.U.
microftalmia ,calcificacin cerebral ,R.M.
sordera , hepatoesplenomegalia.
ANOMALIAS CONGENITAS
Virus herpes simple etapas tempranas
Abortos ,> semana 20 prematuridad
Fases tarda embarazo mas durante parto
lesiones cutneas ,microcefalia
Microftalmia , displasia retiniana , RM
Varicela primeros 4 meses cicatrices
cutneas , atrofia muscular ,hipoplasia
extremidades ,manos rudimentarias , dao
ocular y enceflico y RM.
Anomalas congnitas
Virus inmunodeficiencia adquirida v.i.h.
R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalas crneo-
faciales
Casos transmisin durante el parto
lactancia materna eleva riesgo transmisin
Toxoplasmosis toxoplasma gondii ,infeccin
materna por ingesta carne cruda cerdo con
Quistes ,contacto gatos o suelo infectados:
calcificaciones intracranealas , corioretinitis
RM , microcefalia , microftalmia , hidrocefalia
ANOMALIAS CONGENITAS
Sfilis congnita treponema pallidum
Infecciones maternas 1rias infeccin fetal
Graves anomalas congnitas
Infecciones maternas 2rias adquiridas con
anterioridad al embarazo no originan enf.
Manifestaciones precoces sordera
congnita , denticin y huesos anmalos
hidrocefalia y retraso mental
Manifestaciones tardas lesiones destructivas del
paladar y tabique nasal ,anomalas dentales ,
Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores
forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz en
silla de montar , maxilar poco desarrollado.
ANOMALIAS CONGENITAS
Radiacin como teratogeno
elevadas dosis de radiacin puede daar
clulas embrionarias : muerte celular,
anomalas cromosomicas , retraso del
desarrollo mental y crecimiento fsico.
R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida.
Alteraciones pigmentarias de la retina ,
cataratas , paladar hendido ,anomalas
esquelticas y viscerales mas retraso mental
Radiacin alta 25000 milirads , rx trax 1milirads
5 milirads mnimos ,500 milirads todo embarazo limite.
ANOMALIAS CONGENITAS
Factores maternos como teratogeno
Enfermedades maternas riesgo > de
Anomalas congnitas , diabetes mellitus
hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas alto
Anomalas , hijo madre diabtica
macrosomico , hidroprocencefalia falta de
divisin prosencefalo en hemisferios
Factores mecnicos luxacin cadera y pie
zambo por fuerzas mecnicas en tero mal
formado ,oligohidramnios , bridas amniticas
ANOMALIAS CONGENITAS
Anomalas provocadas por herencia
Multifactorial
Combinacin factores genticos y
Ambientales
Riesgo multifactorial anomalas importantes
nicas labio leporino , paladar hendido
DTN ,estenosis pilorica ,luxacin congnita
de cadera
Muchas Gracias
Por su atencin!!!