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PARTIE A :

DU GENOTYPE AU
PHENOTYPE,
APPLICATIONS
BIOTECHNOLOGIQUES
Quelques rappels de 2nde:
Les chromosomes portent les
gènes.
Ils sont constitués d'ADN, qui est le
support de l'information génétique.
L'ADN est une molécule de grande
taille formée de deux chaines
complémentaires de nucléotides
(A,T, C et G).
La séquence (succession) des
nucléotides au sein d'un gène
constitue un message (1 gène = 1
message).
Une mutation est une modification
de la séquence en nucléotides de
l'ADN. Elle est à l'origine d'un
nouvel allèle, ou forme du gène.
Elles sont à l'origine de l'expression
ou non d'une nouvelle forme du
caractère.
Transgenèse: expérience reposant
sur l'universalité de la molécule
d'ADN et consistant à transférer un
gène (ou un fragment d'ADN) d'une
cellule donneuse vers une cellule
receveuse.
Protéines: polymère d'acides
aminés
Chapitre 1 :
De l'ADN aux protéines
Problématique :
Comment l'information génétique
contenue sur la molécule d'ADN est-
elle exprimée?
Activité n°1 :
La synthèse des protéines
Les protéines sont des macromolécules,
polymères d'acides aminés.
Leur synthèse a lieu dans le cytoplasme de la
cellule alors que l'ADN se trouve se trouve dans
le noyau.
Activité n°2 :
La correspondance entre séquence
d'acides aminés et séquence
d'ADN
Bordas doc A p 54
1. Compter le nombre de nucléotides ainsi que le
nombre d'acides aminés (un acide aminé est
représenté par un abréviation de 3 lettres.
2. Sachant que ces deux séquences sont
correspondantes, proposer une hypothèse afin
de les relier.
3. Découper la séquence des deux premières
lignes et triplets de nucléotides. Sélectionner
CTG et observer à quel acide aminé ce triplet
de nucléotides correspond. Faire de même avec
le triplet GCC. Généraliser.
4. Peut-on trouver un acide aminé auquel
correspondent deux triplets différents?
Il existe une correspondance entre
la séquence de base azotées
(nucléotides) de l'ADN et celle des
acides aminés qui compose la
protéine.
Activité n°3 : Le code génétique
Il existe des mécanismes cellulaires
(transformation de l'ADN en en messager, puis
passage du messager à la protéine) qui sont
responsables de cette correspondance.

La séquence des nucléotides dans l'ADN


gouverne la séquence des acides aminés dans
la protéine selon un système de code : le code
génétique.
- un codon ou triplet de nucléotides correspond à
1 acide-aminé.

- les codons ne se chevauchent pas.

- un acide aminé peut correspondre à plusieurs


codons.
TP n°1: notion de gène
Les gènes sont des segments de la
molécule d'ADN codant pour des
protéines.
Les propriétés des protéines
dépendent de leur séquence en
acide-aminé. Une protéine
correspond à un rôle et assure un
seul type de tâche.
Chapitre 2 :
Le rôle des protéines dans
l'établissement du phénotype
Problème:
Quel rôle jouent les protéines dans
la réalisation d'un phénotype?
Définition :

phénotype:
Ensemble des caractères
observables d'un individu
Activité n°4 : L'exemple de la
drépanocytose

Livre page 50, 51


1. Donner les signes cliniques de la maladie
( symptômes).
2. Compléter le tableau suivant en indiquant les
différences observées entre les individus sains et
ceux atteints de drépanocytose.
3. Indiquer le lien entre chaque échelle
phénotypique de la maladie.
4. En déduire la cause première de
l'établissement du phénotype drépanocytaire.
Échelle Individu sain Individu malade
d'observation

Organisme

Organes

cellules

Molécules
Le phénotype peut se définir à différentes
échelles : moléculaires, cellulaires,
macroscopique.

Les protéines régissent la structure et l'activité de


la cellule. Elles contribuent à établissement du
phénotype au niveau:
- moléculaire
- cellulaire
- organique
- individu
Activité n°5 : Production de nouvelles
protéines par transgenèse intra-spécifique et
inter-spécifique.

Documents 1, 2 et 3 p 56
1. Indiquer ce qu'est l'insuline et son rôle dans
l'organisme.
2. Comparer les insulines humaines, de mouton
et de bœuf Que constate t-on?
3. Expliquer les mécanismes permettant de
produire de l'insuline humaine à partir de
bactéries.
4. Comment appelle t-on un organisme comme
la bactérie?
5. Pourquoi peut-on dire que ces techniques
reposent sur « l'universalité de la molécule
d'ADN » et sur « l'universalité du code
génétique? »
6. Citer les différents domaines d'application de
la transgénèse.
Définitions :
- Transgenèse : transfert d'une
séquence d'ADN (portion de gène
ou gène) d'une cellule dans le
génome d'une autre, appartenant à
un organisme différent.
- Intraspécifique : entre deux
individus d'une même espèce
- Interspécifique : entre deux
individus d'espèces différentes.
La modification du génotype d'un
organisme par transgenèse qui
permet de produire de nouvelles
protéines repose sur l'universalité
du code génétique.
Chapitre 3 :
Complexité entre phénotype et
génotype, quelques applications de
la génétique moderne.
Problème: Le génotype macroscopique
dépend-il seulement du phénotype?

Activité n°6: Plusieurs génotypes pour un


phénotype
Un phénotype, à l'échelle de l'organisme
(macroscopique) résulte de processus
biologiques gouvernés par l'expression de
plusieurs gènes. Si un seul des gènes possède
une mutation, alors le phénotype peut être
altéré.
Un phénotype macroscopique peut donc
correspondre à plusieurs génotypes.
Activité n°7 : Le rôle des facteurs de
l'environnement

doc A p 70

1. Indiquer deux facteurs de l'environnement


responsables de la polymérisation de
l'hémoglobine.
2. Rappeler l'origine de la drépanocytose.
3. Déduire les causes de la drépanocytose.
Activité n°8 : Un exemple de phénotype
multifactoriel
L'exemple du cancer du sein
Doc A p 72
La réalisation d'un phénotype dépend de
l'interaction de plusieurs gènes entre eux ainsi
que des facteurs de l'environnement.
Problème : Comment prédire le phénotype
d'un individu avant son apparition?
Activité n°9: Le diagnostic prénatal

diagnostic prénatal: Le diagnostic prénatal


désigne l'ensemble des examens mis en
œuvre pour le dépistage précoce des
maladies ou des malformations du fœtus.
Amniocentèse (prélèvement de cellules
foetales dans le liquide amniotique)
Choriocentèse (prélèvement de cellules
foetales dans le placenta)
Activité n°10 : La médecine prédictive

médecine prédictive: La médecine prédictive


détermine par l'étude des gènes la
probabilité de développer une maladie
donnée.
Le diagnostic prénatal et la médecine
prédictive ont pour but de détecter la
présence de certains allèles chez un
individu.