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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena

Preparación PSU De Biología


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Variabilidad
y Herencia II

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INTRODUCCIÓN.
Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo
de organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el
resultado de cruzamientos simples. Sin embargo, sólo es una base; el
mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo que
sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son
abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel. Antes bien,
demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante
la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis
genético.

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En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran
determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo,
etc. Sin embargo también se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas
plantas de Mendel no eran uniformemente bajas o uniformemente altas, existía
una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los caracteres
están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados
por más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes
de una especie. Así mismo, no todos los caracteres segregan siempre en
forma independiente, muchos se hallan “ligados”.

Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo


es lo que trataremos en esta guía.

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1. HERENCIA SIN DOMINANCIA.

1.1. Dominancia incompleta.


Mendel observó dominancia y recesividad completa en cada uno de los siete
genes que estudió, sin embargo existen numerosos casos en los que se observa
un tipo de dominancia incompleta. Un ejemplo para esto es la flor americana
“Don Diego de la noche” o Mirabilis jalapa; si se cruza una línea pura de M.
jalapa de pétalos blancos con una línea pura de pétalos rojos, la F1 desarrolla
pétalos de color rosa. Si se cruzan individuos de la F1 entre sí lo que se obtiene
es plantas de pétalos: rojo, rosa y blancos en la proporción 1:2:1. (Tanto en la F1
como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo intermedio, lo cual
sugiere la existencia de dominancia incompleta).

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El término dominancia incompleta describe una situación general en la que el
fenotipo del heterocigoto se haya entre el de los dos homocigotos
(dominante y recesivo) en una escala de medida fenotípica.

Figura 1. Herencia en el color


de la flor “Don Diego de la
noche”, es un ejemplo de
dominancia incompleta.
El heterocigoto CWCR posee un
fenotipo intermedio (en este caso
rosado) de los homocigotos
CRCR (rojo) y CWCW (blanco).

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1.2. Codominancia.

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2. RELACIONES ALÉLICAS.

2.1. Alelos múltiples y codominantes.

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada
característica existen sólo dos posibles alelos, sin embargo para muchas
características de los seres vivos nos encontramos con más de dos genes alelos
determinando un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden existir dos
alelos, el número total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a
menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple.

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2.2. Alelos letales.

La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo


sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son
llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la
condición homocigótica como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación
de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que
tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la
población en la misma generación en que se originó. Los genes letales recesivos sólo so
mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:

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3. GENÉTICA DEL SEXO.


La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos
que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células
sexuales (gametos). Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de
espermatozoides, los individuos hembra o de sexo femenino, son los productores de
óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir ambos gametos a la vez.

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Los mecanismos de determinación genética del sexo, se suponen, serian el resultado
de la participación de muchos genes que interactúan entre si y con el ambiente.
3.1. Determinación genética del sexo.
Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso
más común es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se reúnen en
unos cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales.

En todas las células de un individuo -excepto en los gametos- existen dos juegos de
cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica,
que se representa con 2n.

Al agrupar estas parejas de homólogos, se evidencia que existe un par de cromosomas


que es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos
cromosomas se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras
que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y
forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas o
cromosomas somáticos.
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Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células
de los individuos machos contienen un par XY (heterogamético) y las células de las
hembras por un par XX (homogamética). En la especie humana, cuya dotación
cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par
XY si se trata de un varón.

Figura 2. Al ser la
fecundación producto del
azar, un óvulo puede unirse
a cualquiera de los tipos de
espermatozoides que se han
producido, por lo que en la
mitad de los casos se formarán
hembras y en otro
50% se formarán machos.

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3.2. Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (Figura


3), el Y es más pequeño que el X, y tienen distinto contenido génico. Están compuestos
por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos
caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X
(caracteres ginándricos), como los del cromosoma Y (caracteres holándricos). Los
caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X,
como daltonismo, hemofilia e ictiosis, se denominan ligados al sexo.

Figura 3. Esquema de los


cromosomas sexuales.

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3.3. Enfermedades ligadas al sexo.
A) Recesivas:

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B) Dominantes:
• Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D).
En este caso, una proteína producida por las células renales, que
normalmente lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia la sangre, es
defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato en la sangre es mucho más
baja que lo normal, los huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente,
dando como resultado estructuras óseas anormales y frágiles.
• Esmalte de los dientes defectuosos.

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