Anomalas cromosmicas

estructurales
Deleciones
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Deleccin parcial del brazo
corto del cromosoma 4
87 % de los casos
representan translocacin
de novo
13% son heredados;
translocacin parenteral
Gen WHSC1
Suele afectar a
Gen LETM1
Gen MSX1
Responsable de las
anormalidades dentales, el
labio leporino y el paladar
hendido
Asociado con convulsiones
y otras anomalas de la
actividad elctrica cerebral
Se asocia con
caractersticas faciales y
defectos del desarrollo
Sndrome cri-du-chat
Sndrome de maullido de
gato
Deleccin autosmica
terminal 5p
Prevalencia: 1/20000,
predomina en nias
Alteraciones de las
extremidades
Malformaciones crneo
faciales
Malformaciones viscerales
Alteraciones musculo -
esquelticas
Caractersticas psicomotoras
Cognitivas
Lenguaje y habla
Conductuales
De la personalidad
Duplicaciones
Sndrome cat eye
Sndrome del ojo de gato
Atresia anal, alteraciones
del corazn y rin
Coloboma ocular
Enfermedad rara con
incidencia de 1/74000 RN
Caracterizado por
presencia de 3 o 4 copias
del cromosoma 22
Aspecto facial
caracterstico y retraso
mental
Inversiones
Inversiones
Un segmento
cromosmico cambia de
orientacin dentro del
cromosoma
Pericentrica Paracentrica
Incluye al centrmero No incluye al centrmero
No hay cambio en la forma
del cromosoma
Hay cambio en la forma
del cromosoma
Cromosomas en anillo
Cromosoma en anillo
Se asocia con el sndrome
de Turner y Ring
Su incidencia es de
1/100000 personas
Cromosoma con los
extremos fusionados
Retraso mental y motor
Problemas en el desarrollo
del lenguaje
Retardo del crecimiento
Los cromosomas afectados
con mayor frecuencia son:
Cromosoma 4
Cromosoma 6
Cromosoma 9
Cromosoma 14
Cromosoma 15
Cromosoma 18
Cromosoma 20
Cromosoma X
Cromosoma Y
Translocaciones
Recprocas
Dos cromosomas
diferentes
No hay perdida o ganancia
de informacin gentica
Se aproximen de tal
manera para facilite el
intercambio
Los brazos de cromosomas
no homlogos
Intercambian segmentos
entre si
Solo hay reordenacin del
material gentico
No se afecta la viabilidad
de los individuos
Robertsonianas
Una translocacin como
esta explica los casos
familiares de sndrome de
Down heredado
De cromosomas
acrocntricos
Implica roturas en los
brazos cortos
Cuando un cromosoma
completo se adhiere a otro
Uno de los padres tiene
una translocacin de
cromosomas 14 y 21
Cromosoma 13
Cromosoma 14
Cromosoma 15
Cromosoma 21
Cromosoma 22
Sitios frgiles
Sndrome de X frgil
Causado por expansin de
repeticiones de
trinucleotidos
Regin afectada: sitio del
gen FMR-1
Es de tipo dominante
ligada al X
Sntomas: retraso mental
Citosina-Guanina-Guanina
(CGG)
Incidencia : 1/1200 varn;
1/2500 mujer
Rasgos: Cara alargada,
mentn pronunciado
Hiperactividad, problemas
de atencin
El Cromosoma en anillo se presenta cuando ambos brazos de un
cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco
frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo,
una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una anillo
en el cromosoma X.

Las translocaciones: tienen lugar cuando una porcin de un
cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia
entre dos cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin
recproca. Se produce una reordenacin del material gentico, pero no
hay prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las
delecciones y las duplicaciones. La translocacin robertsoniana es un
caso especial de translocacin ("casi equilibrada) en el que dos
cromosomas no homlogos pierden sus brazos cortos mientras que los
largos se unen por el centrmero de uno de los cromosomas,
formndose un cromosoma nico.

El sndrome X frgil es una afeccin gentica que involucra cambios en
parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad
intelectual hereditario en nios.


Sndrome de turner
mujeres a las que les
falta un cromosoma X
En algunos
casos uno de
los cromosomas
X esta
incompleto
El 1% de los
embriones
sobreviven
El 75% el cromosoma X
que falta es de origen
paterno
Como se puede
apreciar el fenotipo es
femenino
Sndrome de turner
Teora
mittica
Teora
meiotica
Causas
Diagnostico
Amniocentesis o
pruebas en sangre
materna
Realizando un cariotipo
como parte del examen
prenatal
Este es el dato mas
resaltante en el
caso de los bebes
Se sugiere la
realizacin de
ciertos exmenes
Un ultrasonido del rin y para
detectar rganos reproductores
femeninos
Un examen ginecolgico
Los niveles de las hormonas
luteinizante y
foliculoestimulante
Sndrome de
Klinefelter
47, XXY
Principalmente
ocasiona
Hipogonadismo
Signo clave: Hialinizacion
del epitelio testicular
Descrito por Harry
Klinefelter en 1942
Error en al disyuncin durante
meiosis I
Signos
En
bebes
En
adultos
Peso al nacer mas bajo

Microorquidismo
Esterilidad con azoospermia
Ginecomastia
Apariencia eunocoide
Dislexia
Gonadotrofina serica elevada
Conclusiones
Una deleccin consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio (el portador de una delecin es monosmico respecto al
alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el extremo de un cromosoma
(delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (delecin intersticial).

La duplicaciones se trata de la multiplicacin de una regin cromosmica
concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra.

En las inversiones un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro de
este. Existen dos tipos de inversiones: Pericntrica, cuando el centrmero forma
parte del segmento invertido, o Paracntrica en el caso contrario. Tienen una
frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/E
nfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/
S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindro
me_Turner.aspx
http://www.slideshare.net/Raiinekochan/sin
drome-de-turner-24636916
http://www.slideshare.net/purpleruiz03/pre
sentacion-embriologia-completa
http://www.slideshare.net/Amaiamartinez/si
ndrome-de-klinefelter-11372954